Ce informații medicale pot fi obținute prin analiza ADN

Analiza genetică a devenit un instrument utilizat frecvent în practica medicală. Astăzi, un test ADN poate clarifica un diagnostic, poate estima riscul pentru anumite boli și poate ghida alegerea tratamentului. Dacă iei în calcul o astfel de investigație, este firesc să vrei răspunsuri clare: ce poate arăta un test genetic, cât de precise sunt rezultatele și cum le folosești în mod responsabil? În rândurile următoare găsești explicații practice despre informațiile medicale pe care le poate oferi analiza ADN. 

Ce este analiza ADN și cum funcționează un test genetic 

ADN-ul conține informația genetică moștenită de la părinți. El influențează dezvoltarea, funcționarea organelor și susceptibilitatea la anumite boli. Un test genetic analizează anumite secvențe din ADN pentru a identifica variații. Aceste variații pot fi: 

• benigne, fără impact asupra sănătății;  
• asociate cu risc crescut de boală; 
• direct responsabile de apariția unei afecțiuni. 

În funcție de obiectiv, medicul poate recomanda: 

• testare țintită pentru o genă specifică, dacă există o suspiciune clară. 
• panel genetic, care include mai multe gene asociate unei patologii. 
• secvențierea exomului (WES), utilizată pentru investigarea cazurilor complexe. 
• analiză cromozomială, pentru depistarea anomaliilor numerice sau structurale. 

Recoltarea pentru o analiză ADN se face, de obicei, din sânge sau salivă. Procedura este simplă și nu necesită internare. Rezultatele ajung la medic, care le interpretează în corelație cu istoricul personal și familial. 

Cum te poate ajuta o analiză ADN 

Confirmarea unui diagnostic genetic 

Una dintre cele mai clare indicații pentru analiza ADN este suspiciunea unei boli genetice. Printr-un astfel de test, se poate confirma, de exemplu, un diagnostic precum fibroza chistică, cunoscută și ca mucoviscidoza, boala Huntington, talasemia sau unele distrofii musculare. Confirmarea ajută medicul să stabilească planul de monitorizare și tratament, iar familia primește informații clare despre riscul de transmitere. 

Evaluarea riscului de a dezvolta anumite boli 

Analiza ADN nu se limitează la diagnosticul unei boli deja prezente. Ea poate estima predispoziția pentru anumite afecțiuni. 
Printre cele mai frecvente situații se află: 

• mutații BRCA1/BRCA2 asociate cu risc crescut de cancer mamar sau ovarian; 
• predispoziție la cancer colorectal; 
• trombofilii ereditare; 
• boli cardiovasculare; 
• diabet zaharat tip 2; 
• boala Alzheimer cu debut tardiv. 

Este important să înțelegi ce înseamnă „risc genetic”. El reprezintă o probabilitate mai mare comparativ cu populația generală, nu o certitudine. De exemplu, o femeie purtătoare a unei mutații BRCA poate avea un risc mai mare de cancer mamar, însă nu toate purtătoarele dezvoltă boala. 

Screening genetic înainte și în timpul sarcinii 

Planificarea unei sarcini implică, în anumite situații, evaluarea riscului genetic. 
Prin analiza ADN se poate stabili, de exemplu, dacă părinții sunt purtători de mutații asociate cu anumite afecțiuni. Un purtător are o copie modificată a unei gene, dar nu prezintă simptome. Screeningul de purtător se recomandă în special dacă există antecedente familiale sau apartenență la grupuri cu risc crescut pentru anumite boli. În timpul sarcinii, medicul mai poate indica testare prenatală non-invazivă (NIPT) din sânge matern, pentru evaluarea unor anomalii cromozomiale. 
În cazul fertilizării in vitro, testarea genetică preimplantațională permite selectarea embrionilor fără anumite mutații cunoscute. Această opțiune necesită analiză atentă și consiliere specializată. 

Adaptarea tratamentului la profilul genetic 

Farmacogenetica studiază modul în care variațiile genetice influențează metabolizarea medicamentelor. Două persoane pot primi aceeași doză, dar organismul lor o poate procesa diferit. 
Testarea farmacogenetică ajută medicul să: 

• ajusteze doza pentru rezultate cât mai bune; 
• evite reacții adverse severe; 
• aleagă o alternativă terapeutică mai potrivită. 

Analiza ADN poate confirma diagnostice, poate estima riscuri pentru anumite boli, poate orienta tratamentele și poate sprijini planificarea familială. Folosește testarea genetică ca parte a unei strategii de prevenție și monitorizare. Discută cu un medic genetician, cere explicații clare și ia decizii informate.  

 

Disclaimer: Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultația medicală. Pentru un diagnostic corect, vă recomandăm să vă programați la un medic specialist.