Daltonismul

Daltonismul

Daltonismul - cecitatea pentru vederea colorata sau deficitul vederii colorate - reprezinta imposibilitatea sau capacitatea diminuata de a vedea culorile sau a percepe diferentele intre culori in conditii normale de iluminare. Conditia afecteaza un procent semnificativ din populatie. Nu exista o cecitate adevarata ci un deficit al vederii colorate. (1) (3)

Cea mai frecventa cauza este un defect in dezvoltarea unui set sau a mai multor seturi de fotoreceptori cu conuri care percep culoarea si transmit informatia nervului optic. Acest tip de deficit este de obicei o conditie legata de sex. Genele care produc fotopigmentii sunt localizate pe cromozomul X, de aceea cecitatea pentru vederea colorata sau daltonismul se va exprima la barbati cu mai mare probabilitate decit la femei, deoarece acestia au un singur cromozom X (la femei o gena functionala de un cromozom X sau ambii este suficienta pentru sinteza fotopigmentilor necesari).

Daltonismul poate fi produs si de leziunile fizice sau chimice ale ochiului, nervului optic sau a unor regiuni ale creierului. De exemplu, persoanele cu acromatopsie sufera de o conditie complet diferita si nu pot vedea culorile. (3)

Chimistul englez John Dalton a publicat primul articol stiintific pe aceasta tema in 1798, dupa realizarea propriei cecitati pentru culori. Datorita descoperirilor lui Dalton, afectiunea a fost denumita daltonism, desi unii medici folosesc termenul doar pentru a descrie deuteranopia. (1) (4)

Daltonismul este clasificat de obicei ca o dizabilitate minora, totusi exista anumite circumstante in care poate da un avantaj persoanei. Unele studii arata ca persoanele cu daltonism penetreaza mai bine anumite camuflaje sau pot distinge culori pe care oamenii cu vederea colorata normala nu pot. (2)

Mecanism fiziopatologic

Ochiul uman vede prin stimularea retinei de catre lumina. Retina este formata din fotoreceptori pentru vederea diurna si nocturna. Celulele cu bastonase, localizate la periferia retinei permit vederea pe intuneric, dar nu disting culorile. Celulele cu conuri localizate in centrul retinei, permit vederea diurna si culorile.

Celulele cu conuri contin fiecare un pigment sensibil la diferite lungimi de unda ale luminii vizibile (fiecare culoare vizibila are o lungime de unda diferita incadrata intre 400 si 700 nm). Genele care contin instructiunile de codare pentru acesti pigmenti, daca sunt mutante vor coda gresit pigmentii iar celulele fotoreceptoare vor fi sensibile la diferite lungimi de unda rezultind cecitatea pentru vederea colorata. Culorile pe care oamenii le vad sunt complet dependente de sensibilitatea pigmentilor. (4) (5)

Vederea colorata normala care foloseste toate cele 3 tipuri de fotoreceptori conuri este cunoscuta drept vedere tricromatica iar oamenii cu vedere normala sunt tricromati. Exista multiple tipuri diferite de cecitate pentru vederea colorata, mai corect fiind denumita deficienta a vederii colorate. Daltonismul se refera la incapacitatea ochiului de a diferentia culorile, cel mai adesea verde si rosu, uneori si albastru.
Frecvent termenul de daltonism este inteles gresit ca vedere in alb si negru.

Vederea monocromatica este extrem de rara. 5% pina la 8% dintre barbati si 0,5% dintre femei se nasc cu daltonism. (4)

Cauze si factori de risc

Argumentele evolutionare

Orice caracteristica genetica recesiva care persista la un nivel atit de inalt cum este 5% este in general vazuta ca un avantaj evolutionar pe termen lung (cum este diferentierea mai buna a obiectelor colorate camuflate in semi-intuneric). Un alt posibil avantaj poate rezulta din prezenta femeilor tetracromatice. Avind o inactivare a cromozomului X, femeile heterozigote pentru tricromatismul anormal au cel putin patru tipuri de fotoreceptori conuri in retina. Este posibil ca acest fenomen sa le permita o vedere colorata cu o dimensiune in plus. (4) (2)

Argumentele genetice

Daltonismul poate fi mostenit. Cel mai adesea este mostenit prin mutatiile cromozomului X dar cunoasterea hartii genomului uman a aratat existenta a mai multor mutatii cauzative, capabile sa determine deficite ale vederii colorate, cu originea in cel putin 19 cromozomi si 56 de gene diferite. Doua dintre cele mai frecvente forme ereditare de daltonism este protanopia si deuteranopia. Cel mai frecvent defect al vederii colorate este deficitul axei rosu-verde prezent la aproape 8% si 0,5% dintre barbatii si respectiv femeile cu stramosi europeni. (2) (1)
Unele dintre conditiile ereditare cunoscute a determina daltonism cuprind:

Daltonismul ereditar poate fi congenital (de la nastere) sau poate debuta in copilarie sau perioada de adult. In functie de mutatie, poate fi stationar sau progresiv. Deoarece fenotipurile progresive implica deteriorarea retinei si a altor parti ale ochiului, unele forme de daltonism pot progresa la cecitate legala cu acuitate de 60/60 sau mai putin, lasind persoana complet fara vedere. (5)

Alte cauze

Alte cauze ale daltonismului cuprind leziunile cerebrale sau retiniene cauzate de sindromul copilului zgiltiit, accidente sau alte traumatisme care produc edem cerebral in lobul occipital si leziuni retiniene cauzate de expunerea la lumina ultravioleta. Daltonismul are de obicei un debut tardiv. Daltonismul se poate manifesta si in cadrul conditiilor degenerative ale ochiului, cum este degenerarea maculara legata de virsta si ca parte a leziunilor retiniene cauzate de diabet. Un alt factor care poate afecta vederea colorata este deficitul de vitamina A. (4)
Bolile cronice care pot conduce la daltonism cuprind:

Accidentele sau atacurile ischemice cerebrale care afecteaza retina sau zonele cerebrale care controleaza vederea pot duce la daltonism. Medicamente cum sunt antibioticele, barbituricele, antituberculoasele, antihipertensivele pot determina daltonism. Chimicalele industriale cum este monoxidul de carbon, disulfitul de carbon si chimicalele cu plumb pot determina daltonism. La persoanele peste 60 de ani pot apare modificari fizice care altereaza vederea colorata. (2)

Semne si simptome

Clasificarea daltonismului

Daltonismul poate fi impartit in dobindit si mostenit.

Daltonismul mostenit sau ereditar:
Exista trei tipuri de daltonism congenital: monocromatic, dicromatic si tricromatic anormal.

Daltonismul monocromatic:
Reprezinta incapacitatea de a distinge culorile, cauzata de un defect al fotoreceptorilor conuri sau absenta lor. Apare cind lipsesc doi pigmenti sau toti pigmentii retinieni iar vederea este redusa la o singura dimensiune. (3) (6)
Daltonismul monocromatic cuprinde:

  • vederea monocromatica a celulelor cu bastonase (acromatopsia) este foarte rara, nonprogresiva, caracterizata de absenta sau nonfunctionarea celulelor cu conuri retiniene; este asociata cu sensibilitate la lumina (fotofobie), oscilatii involuntare oculare (nistagmus) si vedere slaba
  • vederea monocromatica a celulelor cu conuri: este o cecitate pentru culori totala, rara, acompaniata de o acuitate vizuala, electroretinograma si electrooculograma relativ normale; poate fi si rezultatul a mai multor tipuri de cecitate dicromatica; de exemplu oamenii cu protanopie si tritanopie sunt considerati a avea vedere monocromatica a celulelor cu conuri. (6) (7)


Daltonismul dicromatic:
Este un deficit de vedere colorata moderat sever in care unul din cele trei mecanisme ale culorilor de baza este absent sau nu functioneaza. Este ereditara, iar in cazul protanopiei sau a deuteranopiei, afecteaza mai ales barbatii. Vederea dicromatica apare cind lipseste unul din pigmenti iar vederea colorata este redusa la doua dimensiuni.
Protanopia:
Este un tip de deficit al vederii colorate sever, cauzat de absenta completa a fotoreceptorilor pentru rosu. Este o forma de dicromatism in care pacientul poate percepe doar lungimile de unda intre 400 si 650 nm, in locul normalului de 700 nm. Rosul pur nu poate fi vazut, fiind perceput drept culoarea negru; culorile purpurii nu pot fi distinse de albastru, rosurile spre portocaliu pot apare galbene iar toate nuantele de portocaliu-galben-verde, cu lungime de unda prea lunga pentru a stimula receptorii pentru albastru apar galbene. Este o conditie ereditara, legata de sex si prezenta la 1% dintre barbati. (4) (6)
Deuteranopia:
Este un deficit al vederii colorate in care sunt absenti fotoreceptorii retinieni pentru verde, afectind moderat discriminarea rosu-verde. Este o forma de dicromatism in care sunt prezenti doar doi pigmenti. Este ereditara si legata de sex.
Tritanopia:
Este o anomalie a vederii colorate foarte rara in care exista doar doi din pigmentii colorati si o absenta totala a receptorilor pentru culoarea albastru. Este legata de mutatiile cromozomului 7.
Vederea tricromatica anormala este un tip frecvent de daltonism ereditar, fiind rezultatul distrugerii sensibilitatii spectrale a unui pigment din cei trei. Acest defect este mai mult o afectare decit o pierdere a vederii tricromatice (vederea colorata tridimensionala normala). (4) (7)
Protanomalia:
Este un defect usor al vederii colorate in care o afectare a sensibilitatii spectrale a receptorilor culorii rosu (apropiati de raspunsul receptorilor pentru verde) determina discriminare dificila a combinatiei rosu-verde. Este ereditara, legata de sex si prezenta la 1% dintre barbati.
Deuteroanomalia:
Este cauzata de o afectare similara a receptorilor culorii verde, fiind cea mai comuna forma de daltonism. Afecteaza moderat discriminarea rosu-verde la 5% din barbatii europeni. Este ereditara si legata de sex.
Tritanomalia:
Este un daltonism rar, ereditar care afecteaza discriminarea albastru-galben. Nu este legata de sex. Este transmisa prin cromozomul 7. (6) (7)

Examen fizic

In functie de aspectul clinic, daltonismul poate fi descris ca fiind total sau partial. Cecitatea totala pentru vederea colorata este mai rara decit cea partiala. Exista doua tipuri majore de daltonism: persoanele care au dificultate in distingerea culorilor rosu si verde si cele care disting greu intre albastru si galben. (5)

Daltonismul poate fi dificil de detectat mai ales la copiii cu daltonism ereditar, deoarece acestia pot sa nu fie constienti de problemele vederii. Un copil cu o conditie severa precum deuteranopia poate parea capabil sa identifice corect culorile pe care nu le pot vedea, deoarece au fost invatati culorile obiectelor de la virste mici si vor sti de exemplu ca iarba este verde si capsunile sunt rosii, chiar daca nu au conceptul adevaratelor culori. (5)

Diagnostic

Testul Ishihara pentru vederea colorata consta intr-o serie de desene realizate din puncte colorate. Este testul cel mai adesea folosit in diagnosticul daltonismului rosu-verde. O figura (de obicei o cifra araba) este adaugata desenului ca un numar de puncte cu o culoare usor diferita. Cifra de culoare verde de exemplu poate fi vazuta si diferentiata de catre un ochi normal, de restul imaginii formata din puncte rosii. Setul complet de teste cuprinde o varietate de figuri/combinatii colorate ale fondului imaginii si permite diagnosticul defectului particular de vedere colorata. Anomaloscopul, descris mai sus este folosit si pentru a diagnostica vederea tricromatica anormala. (6)
Deoarece testul Ishihara contine doar numere, poate sa nu fie util in diagnosticarea copiilor mici, care nu au invatat inca sa numere. Pentru a identifica aceste probleme cit mai devreme in viata, au fost dezvoltate teste alternative folosind doar simboluri (cercuri, patrate). (6) (7)

In afara de testul Ishihara, armata foloseste si un testul cu lanterna Farnsworth. Acesta identifica daltonismul rosu-verde dar nu si cel mai rar pentru culoarea albastru. Testul consta din prezentarea pacientului un set de lumini orientate paralel in pereche, constind din combinatii de rosu, verde sau galben-alb. Pacientului i se cere sa identifice cele doua culori (unele fiind identice). In timpul testului se prezinta 9 perechi de culori, fiecare pentru doar doua secunde, deoarece pacientii cu daltonism pot uneori sa identifice corect culorile dupa expunere prelungita.

Cele mai multe teste clinice sunt realizate pentru a fi rapide, simple si eficiente in identificarea categoriilor principale de daltonism. (6)

Tratament

In general nu exista tratament curativ pentru daltonism. Oftalmologii pot realiza pentru pacient ochelari sau lentile de contact colorate care pot imbunatati sau agrava discriminarea unor culori.

Pentru pacientii care folosesc calculatorul s-a inventat o interfata pentru ecran denumita GNOME, care permite instalarea unui filtru colorat ales dintr-un set de posibile transformari colorate care vor prezenta culorile intr-un mod care permite persoanei sa le diferentieze. Acest software permite de exemplu unei persoane daltoniste sa vada numerele din testul Ishihara. (7)

Au fost dezvoltate multiple aplicatii pentru iPhone si iPad pentru a ajuta daltonistii sa vada culorile intr-un mod mai bun. Multe aplicatii lanseaza un tip de simulare a vederii daltoniste pentru a permite persoanelor cu vedere normala sa inteleaga cum vad daltonistii lumea. Altele permit o corectare a imaginii prinse de camera cu un algoritm „daltonizator” special.

In septembrie 2008, cercetatorii de la Universitatea din Washington si Florida au reusit sa initieze vederea tricromatica unei maimute, care are in mod normal vede doar dicromatic, folosind terapia genetica. (5) (7)

In 2003 a fost inventat un dispozitiv cibernetic denumit ochiborg, pentru a permite purtatorului sa auda sunete care sa reprezinte diferite culori.

Designer-ul portughez Miguel Neiva a dezvoltat un sistem codat denumit ColorADD, bazat pe 5 forme de baza care combinate duc la o identificare mai usoara a diferitelor culori pentru daltonisti. (7)

Implicatiile daltonismului in societate

Unele tari, cum este Romania, au refuzat sa elibereze permisul de conducere persoanelor cu daltonism.


Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  intră pe forum