Sindactilie cutanata

07-07-2009
love4pet
Nu este medic/terapeut
love4pet
Imi manifest atit interesul si grija ca viitoare mama. In familia viitorului meu sot exista 3 cazuri de sindactilie cutanata. El nu prezinta semne fizice care sa ateste o anomalie cromozomiala. As dori o parere avizata referitor la riscul genetic in cazul in care am concepe un copil. Ce analize se fac, daca gena recesiva se manifesta la urmasi chiar daca el, direct, nu este purtator al acestui sindrom ????Se impune un test de determinare a cariotipului?Cum se poate determina procentajul in care potentialul copil ar mosteni sindromul?Rog o consiliere in aceste probleme!Multumesc anticipat !
1 comentarii
0
07-07-2009, ora 19:53
Dr. Daniel Popescu
Identitate neconfirmată
Dr. Daniel Popescu
Sindactilia nu este un sindrom, este o anomalie congenitala comuna.
, , probabilitatea exista, , chiar si in cazul in care nu este vorba de o mostenire genetica!
Sindactilia simpla, este una dintre cele mai frecvente malformatii congenitale, ea aparand cu o frecventa de 2-3 la 10.000 de nasteri, chiar fara a exista un istoric in familie.
In cazul in care exista un istoric familial, expresivitatea este variabila si inconstanta.
Datorita tratamentului chirurgical care se practica cu bune rezultate, investigatia genetica nu se justifica in cazul sindactiliei cutanate familiale.
Adaugă un comentariu / răspuns