Bitest - Urgent!

05-12-2011
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Buna ziua,

Am 34 de ani, sunt insarcinata in 12 saptamani si cateva zile si in urma efectuarii bitestului au iesit urmatoarele rezultate la INTERPRETARE:

Rezultatul screeningului: POZITIV
Motivul: Risc crescut de sindrom Down
Riscul de sindrom Down: 1 din 250 ( la termen)
Comentarii: Riscul de sindrom Down este maimare deact cel derivat doar din varsta mamei ( 1 din 380)

Ce inseamna??Sunt motive de ingrijorare?E doar o greseala de laborator??

Va multumesc
19 comentarii
0
05-12-2011, ora 18:44
Dr. Costin George Adrian
Obstetrica-ginecologie, Bucuresti
Dr. Costin George Adrian
COnform calcului de risc se pare ca ai un risc crescut. Recomandarea e sa faci testarea invaziva, eventual la un spital de stat unde procedura este mai ieftina decat in privat. Sigur, ramane varianta sa faci si triplu test-ul dar oricum exista un risc crescut de varsta si nu cred ca vei sta linistita nici daca iti va da un rezulta de 1/300 sau 1/400 la triplu test care teoretic...e mai putin sensibil decat bi testul facut modern (astraia).
0
06-12-2011, ora 08:56
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Va multumesc din suflet dr.Costin G Adrian pentru recomandare. Da, am sa fac tot ce este posibil, o sa fac triplu test. Stiti de ce am intrebat in final daca este o greseala de laborator?Pentru ca am patit-o cu rubella ( la aceeasi clinica), rezultatul a iesit incert si dupa ce am repetat la alta cilica rezultatul a iesit bun..deci..ce sa inteleg?
Eu am convingerea ca va fi bine, sunt o persoana credincioasa.

Cu deosebita consideratie,
Cristina
0
06-12-2011, ora 16:57
Dr. Costin George Adrian
Obstetrica-ginecologie, Bucuresti
Dr. Costin George Adrian
Testarea invaziva presupune amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale si e singura analiza care poate exclude o anomalie genetica a produsului de conceptie. Faceti triplu test eventual la un alt laborator si daca riscul continua sa fie mare faceti amniocenteza.
0
07-12-2011, ora 10:25
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Domnule doctor Costin,

Va multumesc pentru raspuns, voi face un triplu test cu speranta ca va iesi bine si nu voi ajunge la amniocenteza.

Cu deosebita consideratie,
0
07-12-2011, ora 14:13
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
As mai ceva de intrebat, si anume: Ce inseamna testul FISH?in ce consta analiza, recoltare de sange?Este o analiza sigura?
Va multumesc.
0
08-12-2011, ora 03:16
Dr. Costin George Adrian
Obstetrica-ginecologie, Bucuresti
Dr. Costin George Adrian
Testarea FISH( fluorescence in situ hybridization in situatia dumneavoastra e una din cele 2 testari rapide care se fac dupa amniocenteza, ca sa vedem (in 3-4 zile) daca exista sau nu o anomalie genetica(de tipul trisomiilor, cel mai frecvent pt sdr DOWN). Rezultatul cel mai sigur este la cariotipare, dar dureaza mai mult.
0
08-12-2011, ora 08:57
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Domnule doctor Costin,

Va multumesc ptr.raspuns, deci sa inteleg ca amniocenteza e putin depasita daca aceste 2 testari se fac inainte?Cariotiparea e o analiza la sange? ( Scuze daca pun prea multe intrebari, insa sunt speriata deoarece in familie nu am cazuri de sindrom Down.)
Va multumesc
0
08-12-2011, ora 09:39
Dr. Costin George Adrian
Obstetrica-ginecologie, Bucuresti
Dr. Costin George Adrian
Ati inteles gresit, se face amniocenteza si din lichidul recoltat se obtin celule fetale care sunt supuse testului FISH si/sau cariotiparii.
0
08-12-2011, ora 09:44
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Am inteles acum.
Va multumesc.
0
16-12-2011, ora 22:15
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Buna seara,

La 15 saptamani de sarcina voi face o ecografie 3D si triplutest.
0
20-12-2011, ora 15:35
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Buna ziua domnule dr.Costin,

Am facut ecografia 3D si morfologia fetala, masuratorile au iesit normale, copilul se dezvolta normal, pliul nucal este 1, 06 mm. Am facut si triplutest insa dureaza pana iese rezultatul.
0
20-12-2011, ora 22:45
Dr. Costin George Adrian
Obstetrica-ginecologie, Bucuresti
Dr. Costin George Adrian
Ma bucur ca sarcina dvs evolueaza normal.
0
21-12-2011, ora 09:17
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Eu va multumesc pentru sfaturile acordate.

Toate cele bune.
0
10-01-2012, ora 09:55
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Stimate Domnule Dr.Costin,

Am facut si triplutest in urma caruia a iesit : Risc defect tub neural: 1/930 din valorile de referinta 1/1000, la trisomii a iesit ok. Dupa acesta am facut si testul FISH, pentru linistea mea, pentru AFP si trisomii, rezultatele fiind urmatoarele:

REZULTAT: Nuc ish (DXZ1X2), (D18Z1X2)(D21S259, 341, 342X2), (RB-1X2)
Conculzii: fat cu sex genetic feminin, fara aneuploidii detectabile pentru cromozomii X, 13, 18 si 21.
Sarcina 18 saptamani : MoMAFP=12076 SUPRA 7140 = 1, 69 (VAL.NORMALE 2, 5)

Rezultatul e ok?Ati putea sa-mi explicati ce inseamna "Nuc ish"?
Va multumesc.

O zi usoara,
0
10-01-2012, ora 16:20
Dr. Costin George Adrian
Obstetrica-ginecologie, Bucuresti
Dr. Costin George Adrian
Rezultatul este bun, nu trebuie sa va mai ingrijorati legat de riscul pentru o malformatie genetica comuna.
Nuc ish reprezinta nuclear in situ hybridization si este un termen tehnic care arata metoda folosita (se folosesc nuclei in interfaza)
0
11-01-2012, ora 09:20
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Domnule doctor,

Va multumesc pentru informatii.Dupa aceste lungi analize pe care le-am facut, in sfarsit, m-am linistit.

O zi usoara,
Cristina
0
12-01-2012, ora 15:13
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Stimate Domnule Dr.Costin,

As vrea sa va mai intreb ceva, si anume daca la noi in tara exista vreo clinica unde se pot recolta celule stem cu plata in rate? ( vorbim de plata initiala, ca stiu ca se plateste si anual o suma pentru pastrarea lor).

Va multumesc,
0
15-01-2012, ora 09:21
Dr. Costin George Adrian
Obstetrica-ginecologie, Bucuresti
Dr. Costin George Adrian
Sunt mai multe banci de celule stem la care se poate face plata in rate: un exemplu ar fi euromedics la care plata se poate face in 12 rate lunare ( preturile mi se par convenabile raportat la piata).
0
15-01-2012, ora 22:14
cristinan
Nu este medic/terapeut
cristinan
Va multumesc.
Adaugă un comentariu / răspuns

Programari cabinete medicale, clinici Alege-ți medicul și fă o programare!
Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
10-10-2016, ora 10:00
Publicitate ROmedic
Administrator forum
La-Pediatru.ro
La-Pediatru.ro - Centrul de informare pentru părinți
La-Pediatru.ro este un proiect ROmedic ce vine în sprijinul părinților cu informații complete și documentate științific despre toate aspectele îngrijirii copiilor. În plus vă oferă o listă actualizată de peste 4000 de pediatri cu date de contact, prezentări și recomandări de la părinți. Accesați site-ul
Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Preferințele alimentare ale copiilor cu sindrom Down îi pot predispune pe aceștia la deficiențe nutriționale
  • Ce cauzează îmbătrânirea accelerată în sindromul Down
  • Boala Alzheimer progresează mai rapid la persoanele cu sindromul Down
  •