Informațiile genetice pot ajuta la identificarea bolilor

O echipă condusă de un om de știință de la Scripps Research a inventat o nouă tehnică genetică pentru urmărirea cauzelor bolilor genetice rare.
Tehnica folosește faptul că oamenii moștenesc două copii din aproape fiecare genă, una de la mamă și una de la tată. Noua metodă compară nivelurile de activitate ale alelelor materne și paterne de-a lungul genomului și detectează când activitatea unei gene poate indica o boală.

Cercetătorii au demonstrat eficacitatea tehnicii și au identificat gene cauzatoare de boli la pacienții cu distrofii musculare rare.

„Adăugarea acestei metode la trusa noastră de instrumente ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reușesc”, spune autorul studiului Pejman Mohammadi.

Multe boli genetice rare rezultă din mutațiile ADN-ului care afectează activitatea unei singure gene. Diferențele dintre alelele materne și paterne, care împărtășesc același mediu molecular, în aceleași celule și la aceeași persoană, sunt o abordare mai eficientă decât compararea a două profile genetice la două persoane diferite.

Metoda, numită ANEVA-DOT (analiza variației expresiei - testul de dozare anterioară), poate fi utilizată pentru a identifica genele de la fiecare individ, cu niveluri de expresie aparent anormale într-o alelă.

sursa: Science Daily

Data actualizare: 16-10-2019 | creare: 16-10-2019 | Vizite: 642

Bibliografie

Powerful new genomics method can be used to reveal the causes of rare genetic diseases. Url: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/10/191011095921.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

O genă a longevității protejează celulele stem neurale împotriva stresului

Studiile realizate asupra oamenilor care trăiesc peste 100 de ani au arătat că mulți au o versiune neobișnuit�...

Cercetătorii au identificat mecanismul cheie pentru menținerea lungimii adecvate a telomerilor

Un studiu recent publicat în revista Cell evidențiază mecanismele prin care enzima CST este recrutată la capăt...

Au fost descoperite noi utilizări ale materialelor inteligente programabile CRISPR

Tehnologia CRISPR Cas permite specialiștilor să determine ce gene sunt exprimate în ADN-urile plantelor, an...

Percepția gustului dulce este dictată de gene
Terapia genetică pentru vindecarea orbirii
ADN-ul creat artificial, soluție terapeutică în cancer
Durata de viață a părinților poate decide cât de bine vei îmbătrâni

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum