Genetică

O echipă de cercetători de la Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude (SUA) și Colegiul Universitar din Londra (Marea Britanie) a publicat, în New England Journal of Medicine, cele mai îndelungate date de urmărire pentru o terapie genică aplicată hemofiliei B. Studiul, desfășurat pe o durată de 13 ani, demonstrează că o s...

Un studiu de amploare realizat de Universitatea Lund a analizat asocierea dintre variațiile genetice din genele ABO, F8 și VWF și riscul de tromboembolism venos (TEV) într-o populație generală. Studiul a fost realizat pe un eșantion de aproape 29.000 de persoane din cohorta Malmö Diet and Cancer (MDC), folosind secvențierea exomic...

Un raport recent realizat de Baker Institute for Public Policy al Universității Rice, în colaborare cu cercetători de la mai multe instituții internaționale, analizează în profunzime provocările etice ale biologiei sintetice (SynBio) – un domeniu interdisciplinar care combină biologia cu ingineria pentru a proiecta și rep...

În iunie 2025, o echipă internațională de cercetători a prezentat în revista Nature Aging un nou tip de ceas biologic: IC Clock, un model epigenetic care evaluează capacitatea intrinsecă (Intrinsic Capacity – IC), adică suma funcțiilor-cheie ce determină un proces de îmbătrânire sănătos. Această inovație ...

Un studiu publicat în Cell Reports Medicine pe 14 mai 2025 de către cercetătorii de la San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), Milano, evidențiază o provocare majoră în domeniul terapiei genice: editarea genetică a celulelor stem hematopoietice cu CRISPR-Cas9, în combinație cu vectori AAV6, poate induce...

Un studiu genomic extins publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a analizat predispoziția genetică pentru cancer gastric la câinii din rasele Belgian Tervuren și Belgian Sheepdog. Studiul a identificat 15 loci genetici asociați cu boala și a evidențiat genele HDAC2, SOX2-OT și IGF2BP2 ca fiind implicate î...

Un nou studiu publicat în revista Neurology aduce în prim-plan un posibil factor genetic de risc pentru demență, cu un impact semnificativ specific sexului biologic. Cercetarea, bazată pe datele studiului ASPREE, arată că bărbații care sunt homozigoți pentru o variantă comună a genei HFE (p.His63Asp, cunoscută și ca H63D) pr...

Un studiu publicat în mai 2025 în prestigioasa revistă Nature de o echipă de cercetători de la Institutul San Raffaele-Telethon pentru Terapie Genică (SR-Tiget) din Milano, Italia, identifică o fereastră unică de timp imediat după naștere în care celulele stem hematopoietice circulante pot fi modificate genetic direct &ic...

Un studiu publicat recent de cercetători de la Hamamatsu University School of Medicine și realizat în colaborare cu două importante bănci de țesut cerebral (University of Maryland Brain and Tissue Bank și Harvard Brain Tissue Resource Center) a explorat pentru prima dată profilul epigenetic al nucleului dorsal al rafeului la pacienți ...

Un caz clinic remarcabil, descris în ediția din mai 2025 a revistei New England Journal of Medicine, aduce în prim-plan o realizare fără precedent în medicina genomică: corectarea prin editing de bază a unei mutații genetice responsabile de deficiența de carbamoil-fosfat sintetază 1 (CPS1). Tehnologia, aplicată cu succes ...

Sindromul Prader-Willi este o tulburare neurodezvoltată rară și complexă, provocată de pierderea expresiei genelor paternale din regiunea cromozomială 15q11-q13. Publicat în Genomic Psychiatry, studiul revizuiește în profunzime mecanismele genetice, manifestările clinice, modificările cerebrale și potențialele direcții terap...

Un nou studiu publicat recent în Nature Communications a identificat disfuncții mitocondriale precoce specifice neuronilor motori ca trăsătură comună între mai multe forme genetice de scleroză laterală amiotrofică (SLA). Utilizând secvențiere unicelulară a ARN-ului și linii de celule stem pluripotente induse (CSPi) modi...

Un studiu publicat în revista Cell, realizat de Velten și colaboratorii săi de la Centre for Genomic Regulation (CRG) din Barcelona, abordează un paradox fundamental în biologia celulelor stem hematopoietice: cum reușesc aceste celule să transforme expresia gradientă a factorilor de transcripție în modele precise, binare de...

Un studiu condus de cercetători de la NYU Langone Health și Centrul de gene din Munchen de la Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München în Germania aduce noi informații despre mecanismele prin care elementele transpozabile LINE-1 (L1) reușesc să pătrundă în nucleu în timpul mitozei. Studiul evidențiază rolul ...

Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din Jyväskylä, Finlanda, arată că bărbații cu o predispoziție genetică pentru o forță musculară mai mare au un risc mai scăzut de mortalitate cardiovasculară, indiferent de nivelul activității fizice în timpul liber sau de alți factori de stil de viață. Aces...

Leucodistrofia metacromatică este cauzată de mutații ale genei ce codifică arilsulfataza A, enzimă necesară pentru degradarea sulfatidelor. Acumularea acestor substanțe afectează grav sistemul nervos central și periferic. Copiii afectați pierd rapid capacitatea de a merge, vorbi și interacționa, iar majoritatea decedează în copil...

Tehnologia de secvențiere ADN de nouă generație (NGS), esențială pentru medicina personalizată, diagnosticul cancerului, monitorizarea bolilor infecțioase și cercetarea genetică, ar putea deveni în curând o țintă majoră pentru hackeri. Un nou studiu publicat în IEEE Access avertizează că, dacă nu este securizată co...

Un nou articol publicat în aprilie 2025 în revista Genes & Diseases, sub semnătura echipei conduse de Xiaoxiao Zhang, explorează impactul extins al citrulinării – o modificare post-translațională a proteinelor – asupra funcțiilor celulare și a diverselor patologii umane. Studiul pune în lumină rolul central...

Un nou studiu publicat în Aging (Aging-US) pe 12 martie 2025 propune o metodă inovatoare pentru estimarea vârstei biologice pe baza schimbărilor epigenetice ale ADN-ului. Cercetarea, realizată de Jonathan Chan, Liudmilla Rubbi și Matteo Pellegrini de la University of California, Los Angeles (UCLA), introduce conceptul de entropie a ...

Un studiu coordonat de cercetători de la Mass General Brigham, Harvard Medical School și Duke University School of Medicine a identificat 296 de boli genetice tratabile înainte de naștere sau în perioada neonatală imediată. Publicat în The American Journal of Human Genetics pe 9 aprilie 2025, studiul propune o listă extensiv...

Tehnicile moderne de editare a genomului, inclusiv sistemele CRISPR, dețin un potențial enorm pentru tratamentul bolilor genetice. Însă, livrarea eficientă și sigură a acestor instrumente moleculare în celulele-țintă reprezintă încă o provocare majoră. Un nou sistem inovator, denumit ENVLPE (Engineered Nucleocytosolic V...

În martie 2025, cercetători din Suedia au publicat în revista Nature Communications cel mai amplu studiu de asociere la nivel genomic realizat până în prezent pentru ateroscleroză, utilizând imagistică avansată. Studiul a fost coordonat de Universitatea din Göteborg și Sahlgrenska University Hospital, implic...

În multiple organisme model, o reducere a semnalizării prin axa insulină/factor de creștere similar insulinei 1 (IGF-1) s-a asociat cu o creștere a duratei de viață. Deși acest fenomen a fost bine documentat la viermi, muște și șoareci, rolul IGF-1 în longevitatea umană nu era încă pe deplin clarificat. Studiile anteri...

În ultimele două decenii, scăderea costurilor de secvențiere genomică și dezvoltarea cunoștințelor despre relația genetică–sănătate au creat premisele pentru utilizarea informațiilor genomice în screeningul populațional. Screeningul genomic permite identificarea persoanelor cu risc crescut de boli cu componentă genet...

Tehnologia de editare genetică CRISPR-Cas9 a revoluționat cercetarea biomedicală în ultimii 15 ani, oferind o modalitate precisă de a modifica secvențe de ADN și de a analiza efectele acestor modificări asupra bolilor. Cu toate acestea, până în prezent, capacitatea sa a fost limitată la modificarea unei singure gene odat...

Cercetătorii de la Scripps Research au realizat un progres important în înțelegerea modului în care polimeraza theta (Pol-theta) repară ADN-ul și este exploatată de celulele tumorale. Studiul lor, publicat în Nature Structural & Molecular Biology, oferă imagini detaliate ale Pol-theta în timpul reparării rup...

Un nou proiect genomic de referință, Arab Pangenome Reference (APR), promite să transforme medicina de precizie printr-o mai bună reprezentare a diversității genetice a populațiilor din Orientul Mijlociu și Asia de Sud. Studiul, publicat în Nature Medicine, arată că această abordare inovatoare ar putea îmbunătăți diagnosti...

Cancerul de prostată este cea mai frecventă malignitate internă întâlnită la bărbați și, datorită creșterii speranței de viață, incidența acestuia este în continuă creștere. O mare parte a acestor tumori are un comportament indolent, nefiind necesare tratamente radicale, însă o subcategorie dezvoltă un compo...

Un nou mecanism revoluționar, numit Internal Cap-Initiated Translation (ICIT), ar putea transforma tratamentele pentru cancer și boli genetice printr-o metodă de activare selectivă a sintezei proteinelor doar în celulele țintă. Descoperirea, realizată de o echipă de cercetători de la Universitatea Nagoya și publicată în Natur...

O echipă de cercetători de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) a descoperit un nou mecanism de reglare a splicing-ului ARN, proces esențial în exprimarea genelor. Studiul, publicat în Nature Communications, demonstrează că un grup de proteine numite LUC7 influențează splicing-ul a aproape 50% dintre intronii umani, ad...

Sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, afectând aproximativ 1 din 700 de nou-născuți. În ciuda progreselor în diagnosticul prenatal și înțelegerii caracteristicilor genetice ale bolii, puține studii au abordat cauza fundamentală a acestei afecțiuni: prezența unui cromozom suplimentar. O...

Obezitatea afectează aproximativ 40% dintre americani, punându-i într-un risc crescut pentru hipertensiune arterială, diabet, accidente vasculare cerebrale, boli cardiovasculare și anumite tipuri de cancer, conform CDC. Cercetările recente de la Universitatea din Delaware își propun să abordeze această problemă la nivelul ...

Telomerii - capetele cromozomilor - au un rol esențial în protejarea materialului genetic. De-a lungul vieții, aceștia se scurtează progresiv, influențate de factori genetici și de mediu (stil de viață, factori de stres, poluare). Studiile precedente au demonstrat că scurtarea excesivă a telomerilor este asociată cu procese de &ici...

În structura genomului uman se pot produce variații structurale de tip deleție, duplicare, inversie sau translocație. Aceste alterări pot privi segmente mari de ADN, uneori cu sute sau mii de nucleotide, și sunt recunoscute ca posibile cauze în: boli de dezvoltare (care apar în copilărie), cancer (prin rearanjarea segmentelo...

Un studiu recent publicat în Nature Genetics a investigat dacă variațiile epigenetice apărute devreme în viață ar putea influența susceptibilitatea la cancer pe termen lung. Utilizând un model de șoarece cu heterozigozitate pentru gena Trim28, cercetătorii au identificat două stări epigenetice distincte, generate î...

Cercetătorii de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) contribuie semnificativ la un proiect ambițios numit Programul Viromului Uman, finanțat de Institutul Național de Sănătate (NIH). Scopul acestuia este de a mapa și înțelege diversitatea virală din corpul uman, oferind perspective noi asupra modului în care viromul ...

O echipă de cercetare de la Universitatea din Tsukuba a efectuat o analiză genomică la scară largă pe populații japoneze și europene, identificând regiuni genetice (polimorfisme genetice) asociate sensibilizării alergice. Unele dintre aceste polimorfisme genetice au fost comune ambelor populații, în timp ce altele au fost speci...

Cercetătorii de la University of California San Diego School of Medicine au publicat rezultate care oferă noi perspective asupra unei întrebări vechi: ce cauzează îmbătrânirea la nivel molecular? Descoperirile lor, publicate în Nature Aging, descriu pentru prima dată o legătură între cele două explicații prin...

Cercetătorii de la Universitatea din Hong Kong (HKU) au făcut o descoperire semnificativă privind protecția ADN-ului în timpul diviziunii celulare, oferind noi perspective asupra mecanismelor de prevenire și tratare a cancerului. Conduși de profesorii Gary Ying Wai Chan și Ken Hoi Tang Ma, echipa a demonstrat că proteina PICH joac...

Un nou studiu publicat în Nature de către cercetătorii de la Wellcome Sanger Institute și colaboratorii lor a descoperit că unele tipuri de leziuni ADN pot persista nereparate în celule somatice timp de mai mulți ani, având multiple șanse să genereze mutații dăunătoare care contribuie la dezvoltarea cancerului.   ...

În cadrul unui studiu recent publicat în jurnalul Science Translational Medicine, cercetătorii au investigat o formă rară și fatală de boală neurodegenerativă, denumită în mod generic boala Batten (lipofuscinoza ceroidă neuronală, NCL), care afectează copiii și se datorează mutațiilor genetice ce împiedică cel...

Cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard au dezvoltat o terapie bazată pe editarea genetică care extinde durata de viață cu aproximativ 50% la șoareci cu o formă umanizată a bolii prionice. Studiul, publicat în Nature Medicine (2025), folosește editarea bazelor pentru a realiza modificări precise în ADN, reduc&aci...

Un studiu recent publicat în The American Journal of Human Genetics demonstrează potențialul secvențierii de tip „long-read” în transformarea diagnosticului bolilor genetice rare. Cercetătorii conduși de Christian Gilissen și Lisenka Vissers de la Radboud University Medical Center au arătat că această tehnologie ava...

Un studiu revoluționar publicat în revista Nature arată că majoritatea mutațiilor care provoacă boli prin schimbarea unui aminoacid afectează stabilitatea proteinelor, ceea ce poate duce la acumularea acestora în celule sau la pierderea funcției. Această descoperire explică modul în care mutațiile genetice minore pot cau...

Un studiu recent realizat de cercetătorii de la Universitatea Columbia a schimbat modul tradițional de înțelegere a geneticii și a explicat de ce unii oameni care poartă gene ce cauzează boli nu prezintă simptome. Contrar principiului convențional conform căruia fiecare celulă folosește în mod egal ambele copii ale unei gene ...

Acest studiu a fost realizat la Universitatea din Illinois Urbana-Champaign și a fost publicat în Nature Communications în anul 2024. Echipa de cercetători, coordonată de profesorul Pablo Perez-Pinera din domeniul bioingineriei, a conceput și testat un instrument de editare genetică denumit SPLICER. Conform rezultatelor obținute, ...

Un studiu recent publicat în revista Nature Aging (2024) a examinat modul în care trăsăturile reproductive – precum vârsta la pubertate, perioada fertilă, vârsta la menopauză și comportamentul reproductiv – se leagă de longevitate, sănătate și riscurile pentru descendenți. Cercetarea face lumină asupra...

Un nou studiu reunește o gamă vastă de cercetări genetice pentru a evidenția modul în care variațiile din ADN-ul uman influențează fertilitatea, sănătatea reproductivă și chiar longevitatea. Prin analizarea a numeroase studii de tip GWAS (Genome Wide Association Studies), autorii au identificat gene și grupuri de gene implicate &...

Două studii recente publicate în American Journal of Human Genetics demonstrează potențialul screening-ului genomic pentru a reduce spitalizările și mortalitatea infantilă, adresând provocările diagnosticului tardiv al bolilor genetice rare, care afectează în prezent numeroși copii. Tehnologia BeginNGS: o platformă inov...

Tehnologia CRISPR-Cas a revoluționat domeniul biologiei moleculare, permițând cercetătorilor să modifice precis materialul genetic. Această metodă este folosită pentru tratarea bolilor ereditare, combaterea cancerului și dezvoltarea culturilor rezistente la secetă și căldură. Totuși, un nou studiu publicat în Nature Biotech...