Genetică

Un studiu realizat la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine și publicat în revista Genes a investigat baza genetică a sindromului Ehlers–Danlos hipermobil folosind secvențierea întregului exom și metode integrate de învățare automată. Cercetarea arată că afecțiunea ar putea avea o origine p...

Un studiu multiomic de amploare, condus de Universitatea din Surrey, Marea Britanie și Universitatea din Lille, Franța și bazat pe date genetice provenite din cohorte internaționale și din UK Biobank, a analizat mecanismele biologice comune dintre diabetul zaharat de tip 2 și hipertensiunea arterială. Cercetarea arată că asocierea frecvent...

Un studiu realizat la University of California, Irvine și publicat în revista Nature Chemical Biology arată că o enzimă proiectată prin evoluție direcționată poate sintetiza ARN rapid și cu fidelitate înaltă, depășind limitările enzimelor naturale. Cercetarea evidențiază potențialul unor noi instrumente moleculare pentru...

Un studiu experimental de amploare a analizat sistematic impactul tuturor substituțiilor aminoacidice posibile din regiunea critică a genei CTNNB1 asupra activării căii canonice Wnt/β-catenină. Rezultatele arată că forța funcțională a mutațiilor determină nu doar nivelul de semnalizare tumorală, ci și excluderea imună și hetero...

O cercetare realizată la University of California San Diego și publicată în revista Nature Communications arată că optimizarea direcționării ADN-ului către nucleul celular poate crește semnificativ eficiența terapiei genice, reducând simultan doza necesară și potențialele efecte toxice. Studiul descrie o metodă chimică mo...

Un studiu experimental complex analizează rolul proteinei PCBP1 (Poly(rC)-binding protein 1) în recunoașterea, remodelarea și desfășurarea structurilor i-motif din ADN, evidențiind impactul direct al acestui mecanism asupra inițierii replicării și a tranziției dintre fazele G1 și S ale ciclului celular. Idei principale Stru...

Înțelegerea contribuției genetice la durata vieții umane reprezintă un obiectiv central al cercetării în domeniul îmbătrânirii. Deși numeroase variante genetice asociate longevității au fost identificate, estimările tradiționale sugerează o ereditate relativ modestă a duratei vieții. Studiul publicat în j...

Un studiu realizat la Montreal Neurological Institute-Hospital (The Neuro), afiliat Universității McGill, și publicat în Molecular Therapy la data de 29 ianuarie 2026, propune o schimbare fundamentală de paradigmă în tratamentul hidrocefaliei genetice. Cercetarea arată că intervenția moleculară timpurie, prin terapie ARN antise...

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Nature Genetics la data de 27 ianuarie 2026 a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu influențează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că genetica și mediul acționează prin mecanisme epigenetice diferite, cu implica...

Un studiu realizat la University of British Columbia, în colaborare cu Berlin Institute of Health – Charité, și publicat în Cell Stem Cell la data de 27 ianuarie 2026, demonstrează fezabilitatea corectării in situ a mutațiilor genetice responsabile de ihtioza congenitală autosomal recesivă, printr-o terapie topică ba...

Un studiu realizat în cadrul Department of Veterans Affairs și publicat în revista Nature la data de 21 ianuarie 2026 a analizat arhitectura genetică a schizofreniei folosind date provenite din populații cu origini ancestrale diverse, cu accent pe indivizi de origine africană. Cercetarea arată că baza biologică a schizofreniei es...

Un amplu articol de sinteză realizat de un consorțiu internațional de experți analizează stadiul actual al cercetării asupra microhimerismului uman – fenomenul prin care un organism găzduiește un număr mic de celule genetic distincte. Pornind de la perspective imunologice, clinice și evolutive, lucrarea conturează întrebăril...

Un studiu realizat în cadrul consorțiului Alzheimer’s Disease Sequencing Project – Phenotype Harmonization Consortium și publicat la data de 16 ianuarie 2026 a analizat relația dintre genotipul apolipoproteinei E (APOE) și performanța cognitivă excepțională la vârstnici foarte înaintați în vârstă ...

Un studiu Mount Sinai publicat în jurnalul Nature la data de 21 ianuarie a analizat arhitectura genetică a schizofreniei la persoane de origine africană. Cercetarea arată că, deși variantele genetice diferă între populații, mecanismele biologice fundamentale ale bolii sunt comune la nivel global. Idei principale Studiul r...

Un studiu realizat la University of California, Los Angeles și publicat la data de 9 ianuarie 2026 arată că instabilitatea ADN-ului asociată vârstei este mult mai frecventă decât se credea, iar variantele genetice comune pot accelera acest proces de până la 4 ori. Cercetarea evidențiază și legături directe înt...

Secvențele repetitive scurte (short tandem repeats, STR), formate din 1–6 perechi de baze, constituie unul dintre cele mai mutabile elemente ale genomului uman. Ele modelează fenotipuri celulare și organismale, de la variații fiziologice până la boli severe. Mutabilitatea lor ridicată generează atât polimorfisme comune cu e...

Un studiu realizat la Tianjin Medical University General Hospital și publicat în Genomic Psychiatry la data de 6 ianuarie 2026 a analizat relația genetică dintre schizofrenie și osteoporoză folosind date genomice de mare amploare. Cercetarea arată că cele două afecțiuni, aparent fără legătură, împărtășesc un număr semni...

Un studiu realizat pe mai multe cohorte de șobolani de laborator outbred și publicat în Nature Communications la data de 18 decembrie 2025 a analizat modul în care genetica gazdei influențează compoziția microbiomului intestinal în medii controlate diferite. Cercetarea arată că efectele genetice ale gazdei asupra microbiomu...

Un studiu realizat la Universitatea din Basel și publicat în jurnalul Science Translational Medicine analizează modul în care variațiile genetice naturale ale proteinelor-țintă pot compromite eficacitatea terapiilor bazate pe anticorpi monoclonali. Cercetarea arată că diferențe genetice minore, fără relevanță patologică pro...

Un studiu realizat de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și publicat recent în Nature Communications a propus un nou model computațional, denumit Variant-to-Phenotype (V2P), care abordează una dintre cele mai persistente probleme ale genomicii moderne: interpretarea variantelor genetice de semnificație incertă. Cercetarea arată că...

Un studiu realizat la University College London și Great Ormond Street Hospital și publicat în New England Journal of Medicine a evaluat o terapie celulară inovatoare, bazată pe editare genomică, pentru pacienți pediatrici și adulți cu leucemie acută limfoblastică cu celule T recidivată sau refractară. Cercetarea arată că utiliz...

Un studiu realizat la Universitatea din Wisconsin-Madison și publicat în jurnalul Science a identificat un mecanism molecular neașteptat prin care o proteină fundamentală pentru stabilitatea genomului contribuie direct la menținerea telomerilor. Cercetarea arată că disfuncțiile acestei proteine pot explica apariția unor boli grave, u...

Un studiu realizat la Center for Genomic Regulation și publicat în Nature Communications la data de 26 noiembrie 2025 a analizat modul în care regiunile de început ale genelor acumulează mutații ereditare și modul în care acestea influențează apariția bolilor și dezvoltarea umană timpurie. Cercetarea arată că secv...

Un studiu realizat la Cedars-Sinai Health Sciences University și publicat în Science Translational Medicine la data de 3 decembrie 2025 a analizat modul în care o moleculă experimentală, TY1, poate influența repararea leziunilor de ADN și regenerarea țesuturilor afectate. Cercetarea arată că această intervenție moleculară ar ...

Un studiu realizat la Massachusetts Institute of Technology (MIT) și publicat în Nature Genetics la data de 3 decembrie 2025 a analizat modul în care integrarea semnalelor evolutive profunde și a datelor populaționale poate permite clasificarea variantelor genetice care modifică un singur aminoacid în proteinele umane, &i...

Un studiu realizat la Houston Methodist Research Institute și publicat în Nucleic Acids Research în septembrie 2025 a analizat relația dintre proteina TDP43 și expresia genelor implicate în repararea erorilor de potrivire a ADN-ului (MMR) în culturi celulare, modele animale și țesut neuronal uman. Cercetarea arată că ...

Un studiu realizat la Leibniz Institute on Aging – Fritz Lipmann Institute şi publicat în jurnalul Nature Aging la data de 28 noiembrie 2025 a analizat acumularea modificărilor epigenetice în celulele stem intestinale pe parcursul vieţii şi legătura acestora cu riscul crescut de cancer colorectal odată cu înaintarea &i...

Un studiu realizat de Universitatea din Utrecht și publicat în revista Nature Communications a investigat modul în care poate fi creat un senzor capabil să urmărească în timp real formarea rupturilor duble de ADN în celule vii. Cercetătorii au dezvoltat un sistem bazat pe domenii BRCT care recunosc forma fosforilată a ...

Un studiu condus de University of California - Riverside și publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a analizat modul în care aductele de ADN glutationilat (GSH–ADN) se acumulează în genomul mitocondrial și influențează funcționarea organitului. Autorii au investigat atât formarea acestor aduct...

O cercetare amplă a analizat modul în care susceptibilitatea genetică pentru autism, tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate și schizofrenie se reflectă în metilarea ADN-ului din sângele din cordonul ombilical. Studiul publicat în Biological Psychiatry a analizat peste 5.800 de nou-născuți din patru cohort...

Un studiu publicat recent în revista Genome Research și realizat la The Jackson Laboratory analizează în detaliu modul în care procedurile de fertilizare in vitro pot influența stabilitatea ADN la puii de șoarece. Rezultatele indică o creștere moderată, dar detectabilă, a mutațiilor genetice apărute de novo la descenden...

Un studiu recent publicat în Scientific Reports a readus în atenție un element fundamental al biologiei umane: incapacitatea noastră de a oxida uratul, forma biologică a acidului uric. Umanitatea a pierdut această capacitate în urmă cu aproximativ douăzeci până la treizeci de milioane de ani, odată cu transformarea g...

Un studiu publicat în Nature în noiembrie 2025, realizat de cercetători de la University of Queensland și colaboratori internaționali, a analizat aproape o jumătate de milion de genomi umani pentru a estima cât din ereditabilitatea trăsăturilor complexe poate fi explicată direct prin variațiile genetice detectabile prin se...

Un studiu major realizat de cercetătorii de la Centre for Precision Psychiatry al Universității din Oslo și Spitalul Universitar Oslo a evidențiat conexiuni genetice profunde între bolile neurologice (precum migrena, accidentul vascular cerebral și epilepsia) și tulburările psihiatrice (precum schizofrenia și depresia). Publicat &ici...

Boala Alzheimer reprezintă cea mai frecventă formă de demență, fiind o afecțiune devastatoare și fără tratament curativ. Caracteristica neuropatologică definitorie o constituie prezența în neuronii corticali a ghemurilor neurofibrilare formate din proteine Tau hiperfosforilate. Studiul publicat în Science Advances a explorat ...

Cercetătorii de la Virginia Tech au demonstrat că pierderea memoriei asociată îmbătrânirii ar putea fi reversibilă. Studiile, conduse de profesorul asociat Timothy Jarome și publicate pe 5 noiembrie 2025 în revistele Neuroscience și Brain Research Bulletin, arată că intervențiile genetice de precizie, realizate prin tehn...

Un amplu studiu genomic publicat pe 31 octombrie 2025 în Nature Microbiology de o echipă internațională condusă de Neil MacAlasdair, Anna K. Pöntinen și colaboratori de la Universitatea Oxford, Institutul Wellcome Sanger, Mahidol–Oxford Tropical Medicine Research Unit și alte instituții, a analizat structura genetică a bact...

O echipă de cercetători de la University of Texas at Austin a dezvoltat o tehnologie inovatoare de editare genetică bazată pe retroni, capabilă să corecteze simultan mai multe mutații genetice în celulele mamiferelor. Studiul, publicat în revista Nature Biotechnology, reprezintă un pas important către terapii genetice mai efici...

Un studiu publicat pe 21 octombrie 2025 în revista Nature Communications de Kruno Vukušić și Iva M. Tolić (Institutul Ruđer Bošković, Croația) a elucidat un mecanism fundamental al diviziunii celulare: modul în care proteina motorie CENP-E (Centromere-associated Protein-E) inițiază congresia cromozomilor prin stabi...

O echipă de cercetători de la Universitatea Ebraică din Ierusalim a dezvoltat un nou tip de moleculă terapeutică capabilă să identifice și să distrugă selectiv ARN-ul lung necodant TERRA (Telomeric Repeat-Containing RNA), un element esențial în menținerea viabilității anumitor celule canceroase. Studiul, publicat în revist...

Publicat în Nature Communications, un amplu studiu genomic realizat de o echipă de cercetători din Estonian Biobank a identificat variante genetice rare care influențează indicele de masă corporală (IMC), oferind o nouă perspectivă asupra mecanismelor moleculare ale obezității. Prin analiza genomică a peste 200.000 de participanți...

Un studiu realizat de cercetătorii de la University of Bristol și IRCCS MultiMedica oferă o nouă perspectivă terapeutică pentru copiii afectați de progerie, o boală genetică rară care provoacă îmbătrânirea accelerată. Echipa a descoperit că o genă asociată longevității, LAV-BPIFB4, prezentă la persoanele care trăiesc...

O echipă de cercetători de la University of California - Los Angeles, University College London și Great Ormond Street Hospital a dezvoltat o terapie genică experimentală care a restaurat și menținut funcția sistemului imunitar la 59 dintre 62 de copii diagnosticați cu imunodeficiență combinată severă cauzată de deficitul de adenin de...

Abuzul și neglijarea în copilărie (ANC) reprezintă factori de risc majori pentru o varietate de tulburări psihiatrice, boli cardiovasculare și suicid. Epigenetica, în special metilarea ADN-ului, a fost propusă ca mecanism prin care experiențele traumatice din copilărie influențează sănătatea pe termen lung. Studiul de față...

Screeningul neonatal reprezintă una dintre cele mai eficiente intervenții de sănătate publică, oferind identificarea timpurie a bolilor rare printr-un proces rapid, cu acoperire extinsă și costuri reduse. Totuși, progresele recente în medicina genomică și de precizie au depășit ritmul cu care programele tradiționale de screening ...

Replicarea precisă a ADN-ului este esențială pentru transmiterea fidelă a informației genetice. Totuși, în celulele mamifere, procesul de replicare se suprapune adesea cu zone de transcripție activă, unde complexele de polimerază ARN (RNAP) și moleculele de ARN nou-sintetizate pot interfera cu mașinăria de replicare. Aceste intera...

În anul 2022, peste 2,3 milioane de femei au fost diagnosticate cu cancer mamar la nivel mondial, iar aproximativ 670.000 au decedat din cauza bolii. Deși majoritatea pacientelor sunt diagnosticate în stadii incipiente, identificarea strategiilor terapeutice personalizate și estimarea precisă a riscului individual rămân provoc...

Un studiu recent realizat pe baza cohortei Betula din Suedia, publicat în jurnalul Scientific Reports, a investigat relația dintre poluarea aerului și lungimea relativă a telomerilor leucocitari (LRTL) într-un context de expunere scăzută la poluare, cu accent pe diferențierea surselor locale și regionale de particule în sus...

Dezvoltarea umană este modelată prin interacțiuni complexe între căi moleculare genetice și factori de mediu, începând din perioada prenatală și continuând pe tot parcursul vieții. Procesul de îmbătrânire, precum și trăsăturile biologice influențate de dimorfismul sexual, implică rețele moleculare ...

Un nou studiu genomic complex a abordat pentru prima dată identificarea la nivel molecular a factorului cantitativ – o dimensiune cognitivă asociată abilităților matematice – distinct de inteligența generală. Utilizând modele de ecuații structurale genetice și date din studiile 23andMe și alte surse internaționale, cerc...