Genetică

Cel mai mare studiu clinic de terapie genică pentru pierderea de auz ereditară realizat până în prezent demonstrează că 90% dintre pacienți și-au recuperat auzul după o singură injecție în urechea internă, cu îmbunătățiri susținute pe parcursul a 2,5 ani de urmărire.Studiul, condus de cercetători de la Mass ...

Cercetători de la McMaster University au identificat, pentru prima dată, o regiune genomică nouă pe cromozomul 12 și două gene asociate - PLXNC1 și SOCS2 - legate de fragilitate la vârstnici, utilizând datele genetice a peste 23.000 de participanți din Canadian Longitudinal Study on Aging (CLSA) și mai mult de 8 milioane de var...

Cercetători de la Wake Forest University, Duke University și University of Wisconsin-Madison au descoperit că genele SP6 și SP8 - prezente și active în epidermul regenerant al axolotlului, al peștelui-zebră și al șoarecilor - sunt esențiale pentru regenerarea membrelor și a degetelor, deschizând o nouă cale spre terapii geni...

Un studiu internațional publicat în revista ESMO Open extinde semnificativ profilul de risc al variantelor patogene BRCA1 și BRCA2, asociindu-le pentru prima dată cu patru tipuri de cancer mai puțin studiate: cancerul tiroidian, vezical, al capului și gâtului, și al pielii. Cercetarea a fost coordonată de Centrul RIKEN pentru Șt...

Un studiu experimental desfășurat la University College Dublin a investigat un tip rar de nanostructuri hibride generate de celule, capabile să transporte biomolecule intacte între celule. Cercetarea publicată în Nature Materials arată că aceste structuri pot evita degradarea lizozomală și pot facilita transferul funcțional de ...

Un studiu realizat pe modelul bacterian Caulobacter crescentus și publicat în Nature Microbiology evidențiază modul în care un sistem asemănător imunității anti-fag poate fi reutilizat pentru a facilita transferul orizontal de gene. Cercetarea arată că un complex proteic denumit LypABC controlează lizarea celulară necesară e...

Un studiu realizat la Massachusetts Institute of Technology (MIT) și publicat în Nature Communications demonstrează că diferite mutații ale genei MECP2 în sindromul Rett determină anomalii neurobiologice distincte, sugerând necesitatea unor strategii terapeutice personalizate. Idei principale Sindromul Rett este de...

Un studiu realizat la University of Minnesota Medical School și publicat în jurnalul Genome Research a prezentat o nouă metodă numită PARTAGE, care permite analiza simultană a mai multor procese genomice esențiale din aceeași probă biologică.Cercetarea arată că această abordare oferă o perspectivă integrată asupra modului &icir...

Un studiu genomic amplu publicat în Nature Communications a analizat relațiile dintre tulburările psihice și bolile somatice, utilizând metode multivariate avansate pentru a identifica mecanisme comune de risc.Cercetarea condusă de University of Colorado at Boulder arată că suprapunerea genetică dintre aceste patologii este extin...

Un studiu realizat la Harvard Medical School și publicat în Nature Medicine a analizat sistematic relațiile dintre expunerile de mediu și starea de sănătate, demonstrând că efectul cumulativ al acestora poate avea o influență comparabilă cu factorii genetici asupra riscului de boală. Rezumat Au fost analizate peste ...

Un studiu experimental complex realizat pe modele murine APOE knock-in a investigat modul în care alela APOE4 influențează funcția neuronală înainte de apariția semnelor clasice ale bolii Alzheimer, arătând că aceasta induce hiperexcitabilitate hipocampală precoce asociată ulterior cu declin cognitiv. Rezltatele stdiului ...

Un studiu colaborativ co-condus de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și Lieber Institute for Brain Development a identificat pentru prima dată un proces biologic care poate explica cum se dezvoltă diferit creierul persoanelor cu sindrom Down: supraexpresia enzimei de editare a ARN-ului ADARB1 (ADAR2) — codificată pe cromozomul 21 pr...

Un studiu internațional de amploare, co-coordonat de cercetători de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai și publicat pe 30 martie 2026 în Nature Medicine, demonstrează că genele asociate cu riscul de tulburare de spectru autist (TSA) sunt în mare măsură aceleași indiferent de originea etnică a pacienților — oferind...

Un studiu de sinteză publicat în revista Genomic Psychiatry a analizat datele provenite din studii genomice la scară largă pentru a clarifica baza genetică a epilepsiilor comune, integrând rezultate din studii de asociere la nivelul întregului genom și din secvențiere genomică. Cercetarea arată că epilepsiile comune au o ...

Un studiu amplu realizat în cadrul Psychiatric Genomics Consortium și publicat în revista Nature a analizat influența variantelor genetice comune asupra a 14 tulburări psihiatrice. Cercetarea arată că numeroase afecțiuni psihiatrice împărtășesc o bază genetică comună și că riscul genetic se organizează în mai ...

Un studiu realizat la Queen Mary University of London și publicat în jurnalul Neurology a analizat arhitectura genetică a susceptibilității pentru scleroza multiplă la persoane de origine sud-asiatică, africană și europeană. Cercetarea arată că majoritatea factorilor genetici implicați în apariția bolii sunt comuni în...

Un studiu realizat la ARC Institute și publicat în Nature la 4 martie 2026 a prezentat Evo 2, un model de inteligență artificială antrenat pe aproximativ 9 trilioane de perechi de baze ADN provenite din genomuri din toate domeniile vieții. Cercetarea arată că acest model poate prezice efectele mutațiilor genetice și poate genera secv...

Un studiu realizat la Virginia Commonwealth University și Lund University și publicat în jurnalul Genomic Psychiatry a analizat arhitectura genetică a nouă tulburări psihiatrice majore folosind date provenite din registrele naționale suedeze. Cercetarea arată că vulnerabilitatea genetică asociată acestor tulburări nu este uniform d...

Un studiu realizat la The Rockefeller University și publicat în revista Science la data de 26 februarie 2026 a analizat modul în care îmbătrânirea remodelază compoziția celulară și peisajul epigenomic în întregul organism. Cercetarea arată că îmbătrânirea nu reprezintă doar o acumulare aleat...

Un review publicat în Cell Death & Disease la data de 25 februarie 2026 analizează rolul ARN-urilor circulare (circRNA) în reglarea procesului de „browning” al țesutului adipos (conversia adipocitelor albe în brune) și implicațiile acestora în patologia metabolică. Cercetarea arată că aceste molecule s...

Interacțiunea dintre genom și factorii de mediu, în special dieta, modelează în mod decisiv sănătatea umană. Un studiu experimental amplu propune un nou cadru de genomică nutrițională, care pornește de la intervenția terapeutică (vitaminele B2 și B3) pentru a identifica sistematic bolile genetice monogenice ce pot fi tratat...

Un studiu publicat în jurnalul Nature Communications a analizat relația dintre variațiile genetice rare ale genei CHRNB3 și numărul de țigări fumate zilnic la fumătorii dintr-o mare cohortă mexicană. Cercetarea arată că variantele genetice cu efect de pierdere a funcției par să protejeze împotriva consumului crescut de nico...

Un studiu realizat la University of Pennsylvania School of Engineering and Applied Science, în colaborare cu Rice University, și publicat în Molecular Therapy (2026), a evaluat o nouă generație de editori de baze capabili să corecteze mutații punctiforme cu o precizie semnificativ îmbunătățită. Cercetarea arată că ...

„Fiorii” resimțiți în contact cu arta, poezia sau muzica – acele senzații intense asociate cu plăcere maximă și reacții fiziologice precum piloerecția – reprezintă un fenomen măsurabil care conectează experiența subiectivă cu răspunsuri biologice. Un amplu studiu realizat pe peste 15.000 de persoane genot...

Un studiu bazat pe date provenite de la participanți ai unei platforme de testare genetică directă către consumator a analizat modul în care persoanele cu variante genetice cu relevanță medicală acționează după primirea rezultatelor și în ce măsură urmează recomandările medicale. Cercetarea condusă de 23andMe Research In...

Un studiu realizat la Universitatea Kyoto și publicat în jurnalul Cytotherapy la data de 10 ianuarie 2026 a analizat evoluția cercetării în terapiile celulare și genice pe parcursul a 35 de ani, evidențiind diferențe majore între tipurile de terapii, ritmul tranziției către aplicațiile clinice și rolul colaborărilor int...

Un studiu realizat la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine și publicat în revista Genes a investigat baza genetică a sindromului Ehlers–Danlos hipermobil folosind secvențierea întregului exom și metode integrate de învățare automată. Cercetarea arată că afecțiunea ar putea avea o origine p...

Un studiu multiomic de amploare, condus de Universitatea din Surrey, Marea Britanie și Universitatea din Lille, Franța și bazat pe date genetice provenite din cohorte internaționale și din UK Biobank, a analizat mecanismele biologice comune dintre diabetul zaharat de tip 2 și hipertensiunea arterială. Cercetarea arată că asocierea frecvent...

Un studiu realizat la University of California, Irvine și publicat în revista Nature Chemical Biology arată că o enzimă proiectată prin evoluție direcționată poate sintetiza ARN rapid și cu fidelitate înaltă, depășind limitările enzimelor naturale. Cercetarea evidențiază potențialul unor noi instrumente moleculare pentru...

Un studiu experimental de amploare a analizat sistematic impactul tuturor substituțiilor aminoacidice posibile din regiunea critică a genei CTNNB1 asupra activării căii canonice Wnt/β-catenină. Rezultatele arată că forța funcțională a mutațiilor determină nu doar nivelul de semnalizare tumorală, ci și excluderea imună și hetero...

O cercetare realizată la University of California San Diego și publicată în revista Nature Communications arată că optimizarea direcționării ADN-ului către nucleul celular poate crește semnificativ eficiența terapiei genice, reducând simultan doza necesară și potențialele efecte toxice. Studiul descrie o metodă chimică mo...

Un studiu experimental complex analizează rolul proteinei PCBP1 (Poly(rC)-binding protein 1) în recunoașterea, remodelarea și desfășurarea structurilor i-motif din ADN, evidențiind impactul direct al acestui mecanism asupra inițierii replicării și a tranziției dintre fazele G1 și S ale ciclului celular. Idei principale Stru...

Înțelegerea contribuției genetice la durata vieții umane reprezintă un obiectiv central al cercetării în domeniul îmbătrânirii. Deși numeroase variante genetice asociate longevității au fost identificate, estimările tradiționale sugerează o ereditate relativ modestă a duratei vieții. Studiul publicat în j...

Un studiu realizat la Montreal Neurological Institute-Hospital (The Neuro), afiliat Universității McGill, și publicat în Molecular Therapy la data de 29 ianuarie 2026, propune o schimbare fundamentală de paradigmă în tratamentul hidrocefaliei genetice. Cercetarea arată că intervenția moleculară timpurie, prin terapie ARN antise...

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Nature Genetics la data de 27 ianuarie 2026 a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu influențează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că genetica și mediul acționează prin mecanisme epigenetice diferite, cu implica...

Un studiu realizat la University of British Columbia, în colaborare cu Berlin Institute of Health – Charité, și publicat în Cell Stem Cell la data de 27 ianuarie 2026, demonstrează fezabilitatea corectării in situ a mutațiilor genetice responsabile de ihtioza congenitală autosomal recesivă, printr-o terapie topică ba...

Un studiu realizat în cadrul Department of Veterans Affairs și publicat în revista Nature la data de 21 ianuarie 2026 a analizat arhitectura genetică a schizofreniei folosind date provenite din populații cu origini ancestrale diverse, cu accent pe indivizi de origine africană. Cercetarea arată că baza biologică a schizofreniei es...

Un amplu articol de sinteză realizat de un consorțiu internațional de experți analizează stadiul actual al cercetării asupra microhimerismului uman – fenomenul prin care un organism găzduiește un număr mic de celule genetic distincte. Pornind de la perspective imunologice, clinice și evolutive, lucrarea conturează întrebăril...

Un studiu realizat în cadrul consorțiului Alzheimer’s Disease Sequencing Project – Phenotype Harmonization Consortium și publicat la data de 16 ianuarie 2026 a analizat relația dintre genotipul apolipoproteinei E (APOE) și performanța cognitivă excepțională la vârstnici foarte înaintați în vârstă ...

Un studiu Mount Sinai publicat în jurnalul Nature la data de 21 ianuarie a analizat arhitectura genetică a schizofreniei la persoane de origine africană. Cercetarea arată că, deși variantele genetice diferă între populații, mecanismele biologice fundamentale ale bolii sunt comune la nivel global. Idei principale Studiul r...

Un studiu realizat la University of California, Los Angeles și publicat la data de 9 ianuarie 2026 arată că instabilitatea ADN-ului asociată vârstei este mult mai frecventă decât se credea, iar variantele genetice comune pot accelera acest proces de până la 4 ori. Cercetarea evidențiază și legături directe înt...

Secvențele repetitive scurte (short tandem repeats, STR), formate din 1–6 perechi de baze, constituie unul dintre cele mai mutabile elemente ale genomului uman. Ele modelează fenotipuri celulare și organismale, de la variații fiziologice până la boli severe. Mutabilitatea lor ridicată generează atât polimorfisme comune cu e...

Un studiu realizat la Tianjin Medical University General Hospital și publicat în Genomic Psychiatry la data de 6 ianuarie 2026 a analizat relația genetică dintre schizofrenie și osteoporoză folosind date genomice de mare amploare. Cercetarea arată că cele două afecțiuni, aparent fără legătură, împărtășesc un număr semni...

Un studiu realizat pe mai multe cohorte de șobolani de laborator outbred și publicat în Nature Communications la data de 18 decembrie 2025 a analizat modul în care genetica gazdei influențează compoziția microbiomului intestinal în medii controlate diferite. Cercetarea arată că efectele genetice ale gazdei asupra microbiomu...

Un studiu realizat la Universitatea din Basel și publicat în jurnalul Science Translational Medicine analizează modul în care variațiile genetice naturale ale proteinelor-țintă pot compromite eficacitatea terapiilor bazate pe anticorpi monoclonali. Cercetarea arată că diferențe genetice minore, fără relevanță patologică pro...

Un studiu realizat de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și publicat recent în Nature Communications a propus un nou model computațional, denumit Variant-to-Phenotype (V2P), care abordează una dintre cele mai persistente probleme ale genomicii moderne: interpretarea variantelor genetice de semnificație incertă. Cercetarea arată că...

Un studiu realizat la University College London și Great Ormond Street Hospital și publicat în New England Journal of Medicine a evaluat o terapie celulară inovatoare, bazată pe editare genomică, pentru pacienți pediatrici și adulți cu leucemie acută limfoblastică cu celule T recidivată sau refractară. Cercetarea arată că utiliz...

Un studiu realizat la Universitatea din Wisconsin-Madison și publicat în jurnalul Science a identificat un mecanism molecular neașteptat prin care o proteină fundamentală pentru stabilitatea genomului contribuie direct la menținerea telomerilor. Cercetarea arată că disfuncțiile acestei proteine pot explica apariția unor boli grave, u...

Un studiu realizat la Center for Genomic Regulation și publicat în Nature Communications la data de 26 noiembrie 2025 a analizat modul în care regiunile de început ale genelor acumulează mutații ereditare și modul în care acestea influențează apariția bolilor și dezvoltarea umană timpurie. Cercetarea arată că secv...

Un studiu realizat la Cedars-Sinai Health Sciences University și publicat în Science Translational Medicine la data de 3 decembrie 2025 a analizat modul în care o moleculă experimentală, TY1, poate influența repararea leziunilor de ADN și regenerarea țesuturilor afectate. Cercetarea arată că această intervenție moleculară ar ...