Genetică

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică letală caracterizată prin mutații ale genei DMD, responsabilă pentru codificarea proteinei distrofină. Această proteină este esențială pentru menținerea integrității și funcționalității mușchilor. În lipsa distrofinei, mușchii suferă de deteriorări repetate care d...

Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvențierii exomului (ES) într-un proiect multicentric din Germania pentru diagnosticul bolilor genetice rare. Cercetarea a implicat colectarea și evaluarea sistematică a datelor ES de la 1.577 de pacienți, reușind să diagnozeze 499 de pacienți, dintre care ...

Un studiu amplu realizat de Universitatea Cambridge și Unitatea de Epidemiologie a Consiliului Medical de Cercetare (MRC) a identificat peste 1.000 de variante genetice care influențează vârsta la care fetele încep menstruația. Aproape jumătate dintre aceste variante afectează indirect pubertatea prin accelerarea creșterii î...

Un studiu recent publicat în revista Cell evidențiază mecanismele prin care enzima CST este recrutată la capătul telomerilor, unde contribuie la menținerea lungimii acestora cu ajutorul unor modificări chimice subtile efectuate asupra proteinei POT1, care face parte din complexul protector implicat în menținerea telomerilor și &...

Infecțiile rezistente la antibiotice sunt din ce în ce mai dificil de tratat cu terapiile convenționale, determinând moartea a 1,27 milioane de persoane anual. Acest fapt subliniază necesitatea urgentă de a descoperi noi antibiotice, inclusiv peptide antimicrobiene (AMP), prin metode noi, cum ar fi abordările computaționale.Utiliz...

Studiul recent publicat în Nature Genetics evidențiază progrese semnificative în înțelegerea sindromului picioarelor neliniștite, o afecțiune frecventă care afectează până la 10% dintre adulții mai în vârstă. Cercetătorii de la Institutul Helmholtz München de Neurogenomică, Institutul de Genetic...

Un studiu recent publicat în jurnalul Nature Communications a explorat beneficiile spumei lichide ca alternativă la agenții convenționali de livrare a genelor bazați pe lichid. Cercetătorii au evaluat siguranța, practicabilitatea și accesibilitatea, inclusiv costul, acestor vectori noi, rezultatele indicând o eficiență a transf...

Cercetătorii au realizat o analiză a interacțiunii la nivel genomic pentru a investiga dacă variantele genetice pot modifica asocierea dintre consumul de fibre, fructe și legume și riscul de cancer colorectal. Au fost identificate două loci semnificative care modifică asocierea consumului de fibre și fructe cu riscul de cancer colorectal.C...

O nouă cercetare demonstrează că terapia genică, livrată prin intermediul unor nanocurieri derivați natural, poate repara discurile deteriorate ale coloanei vertebrale și reduce simptomele de durere la șoareci. Utilizând celule de țesut conjunctiv de la șoareci ca model pentru celulele pielii, oamenii de știință au încărca...

Un studiu recent publicat în Nature Genetics a condus la dezvoltarea unei tehnologii avansate de editare epigenetică. Echipa de cercetători de la Grupul Hackett, EMBL Rome, a creat o platformă modulară de editare a epigenomului care permite programarea precisă a modificărilor cromatinice în orice locație specifică a genomului. A...

Studiul realizat de Universitatea din Surrey și Universitatea din Pennsylvania a descoperit o legătură genetică între creșterea în înălțime în timpul pubertății și sănătatea pe termen lung în viața adultă, subliniind că o creștere rapidă și o înălțime mare la începutul pubertății sunt ...

Osteoartrita este caracterizată printr-o degenerare progresivă a cartilajului articular, determinând o scădere semnificativă a calității vieții pacienților. Vitamina E, cunoscută pentru proprietățile sale antioxidante și antiinflamatoare, a fost studiată anterior în contextul osteoartritei, cu rezultate mixte. Un nou studiu...

După 25 de ani de incertitudini, un studiu internațional condus de Stefan Pulst și K. Pattie Figueroa de la Universitatea din Utah a identificat cauza genetică a ataxiei spinocerebeloase de tip 4 (SCA4), o boală neurologică progresivă rară ce se manifestă prin dificultăți de mers și echilibru, începând adesea între v&a...

Un studiu realizat de o echipă de la Universitatea de Stat din Montana, publicat recent în revista Science, explorează noi metode de editare a ARN-ului folosind CRISPR, cu implicații potențiale semnificative pentru tratamentul diverselor boli genetice. Cercetarea, condusă de postdoctoranzii Artem Nemudryi și Anna Nemudraia, sub în...

Studiul de la Universitatea din Jyväskylä a evidențiat legătura dintre forța musculară și longevitate, arătând că persoanele cu o predispoziție genetică pentru o forță musculară mai mare sunt mai puțin susceptibile să dezvolte boli cronice și au o rată mai scăzută de mortalitate prematură. Această cercetare, cea ...

Cercetătorii canadieni au identificat un mecanism de reparare a ADN-ului care ar putea avea implicații semnificative pentru tratamentele cancerului și îmbătrânirea prematură. Studiul, publicat în Nature Structural and Molecular Biology, arată că în celulele umane, când ADN-ul este deteriorat, se formează o reț...

Un studiu recent implicând Universitatea RCSI de Medicină și Științe ale Sănătății și Children's Health Ireland a arătat că medicamentul ivacaftor (Kalydeko), destinat tratării defectului de bază care cauzează fibroza chistică, este sigur și eficient pentru nou-născuții de patru săptămâni și mai mari. Acesta este u...

Studiul recent publicat în Trends in Genetics subliniază o descoperire semnificativă în domeniul îmbătrânirii biologice, identificând lungimea genelor ca fiind un factor central în procesul de îmbătrânire. Patru grupuri internaționale de cercetare au ajuns la concluzia comună că genele lungi, c...

Studiul condus de Anandasankar Ray și echipa sa de la Universitatea din California, Riverside, explorează potențialul revoluționar al compușilor volatili, precum diacetilul, în modificarea expresiei genelor și prevenirea unor boli precum cancerul, inflamația sau bolile neurodegenerative. Prin expunerea muștelor de fructe și a celulel...

Un studiu recent publicat în revista Nature explorează editarea epigenetică, o metodă promițătoare pentru tratarea tulburărilor genetice, care permite dezactivarea genelor fără a modifica secvența primară de ADN. Aceasta implică utilizarea editorilor cu domenii efectoare derivate din represori transcripționali naturali, țintiți ...

Cofeina, o moleculă bioactivă de origine vegetală și un stimulent psihotrop popular, penetrează membranele celulare și are efecte rapide asupra sistemelor organice, funcționând ca un antagonist al receptorilor de adenozină. Un studiu recent publicat în BMC Medicine a explorat efectele nivelurilor de cofeină din sânge, lu&...

Cercetătorii de la Institutul de Genetică UCL au analizat studiile privind variantele genetice și legătura lor cu hipertensiunea, evidențiind progresele și limitările acestui domeniu. Deși s-au identificat sute de variante genetice asociate cu hipertensiunea, impactul lor variază, iar posibilitatea descoperirii unor noi medicamente sau că...

Un studiu amplu publicat în Nature Communications oferă o evaluare cuprinzătoare a influenței retinolului, un micronutrient solubil în grăsimi esențial pentru procese fiziologice precum vederea, diviziunea celulară, funcția imunitară și neurodezvoltarea. Retinolul, provenit din diete bazate pe produse animale, este stocat și m...

Într-un studiu recent publicat în Nature Medicine, o echipă de cercetători de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu 10 centre medicale academice din Statele Unite, a dezvoltat și implementat teste bazate pe calculul scorurilor de risc poligenic pentru estimarea probabilității de dezvoltare pe parcursul vieț...

Un studiu publicat în revista Nature explorează mecanismele genetice care stau la baza formării micronucleilor în celulele vii, un indicator al instabilității genomice asociate cu diverse boli, inclusiv cancerul, bolile asociate inflamației și îmbătrânirea.Echipa de cercetători de la Wellcome Sanger Institute și col...

În cadrul unui studiu inovator axat pe angioedemul ereditar, o boală genetică rară care provoacă atacuri severe și imprevizibile de umflare, s-a evaluat eficacitatea NTLA-2002, o terapie de editare genetică in vivo bazată pe tehnologia CRISPR-Cas9. NTLA-2002 vizează gena KLKB1, cu scopul de a controla pe viață atacurile de angioedem...

Într-un studiu revoluționar, cercetătorii au demonstrat eficacitatea unei terapii genice în restaurarea funcției auditive la copiii care suferă de surditate ereditară cauzată de mutații ale genei OTOF, cunoscută sub numele de DFNB9. În cadrul unui studiu clinic desfășurat în China, la Spitalul de Oftalmologie și O...

Editarea primară (prime editing), o formă versatilă de editare genetică capabilă să corecteze majoritatea mutațiilor genetice cauzatoare de boli, a fost recent îmbunătățită prin dezvoltarea unui nou vehicul pentru livrarea sa în celulele animalelor vii. Cercetătorii de la Broad Institute of MIT și Harvard au adaptat particu...

Un studiu recent realizat de Universitatea Pohang de Știință și Tehnologie (POSTECH) a introdus o abordare inovatoare în cercetarea acizilor nucleici funcționali, deschizând calea pentru diverse cercetări aplicate. Publicat în Nucleic Acids Research, studiul se concentrează pe aptameri, acizi nucleici capabili de legare sel...

Cercetătorii de la USC Dornsife College of Letters, Arts and Science au inventat o tehnică revoluționară, numită CReATiNG (Cloning Reprogramming and Assembling Tiled Natural Genomic DNA), care ar putea revoluționa domeniul biologiei sintetice. Aceast...

Cercetătorii au descoperit că polimeraza ARN, una dintre cele mai importante enzime implicate în sinteza proteinelor, a recunoscut și transcris un pereche de baze artificială exact în același mod ca și perechile de baze naturale....

Un studiu condus de Universitatea din Michigan, bazat pe analiza informațiilor genetice și de sănătate a peste 276.000 de persoane, a oferit susținere puternică pentru o teorie evolutivă veche, propusă de biologul George Williams, pentru a explica îmbătrânirea și senescența. Williams a sugerat că mutațiile genetice care con...

O cercetare recentă a analizat relația genetică dintre consumul de alcool, fumat, consumul de cafea și riscul de artrită prin studii de randomizare Mendeliană. Artrita, inclusiv osteoartrita și artrita reumatoidă, afectează milioane de oameni, cauzând dureri articulare și deteriorare. Deși factorii de stil de viață precum fumatul...

Studiul condus de Profesorul Asaf Hellman și echipa sa de la Universitatea Ebraică-Hadassah Medical School explorează rețelele regulatorii controlate prin metilarea ADN-ului și impactul lor asupra genelor implicate în boli, cu un accent deosebit pe glioblastom.Cercetarea a dezvăluit interacțiuni complexe între elementele de ampli...

Corpul uman este constant asaltat de milioane de intruși, cum ar fi virușii și bacteriile. Pentru a ne proteja, avem un sistem imunitar specializat în detectarea și distrugerea acestor invadatori. Dar amenințările nu vin doar din exterior; ele există și în interiorul celulelor noastre.Aproximativ 45% din genomul nostru este form...

Un studiu recent publicat în revista "Scientific Reports" explorează impactul nivelurilor de apolipoproteină E ε4 (APOE4) asupra riscului de mortalitate. Acest genotip este bine cunoscut pentru rolul său în creșterea riscului de Alzheimer tardiv, dar...

Un studiu național condus de cercetătorii de la Centrul Medical Tufts din Boston a comparat eficacitatea secvențierii întregului genom (WGS) și a testelor de secvențiere a genelor țintite în identificarea tulburărilor genetice la nou-născuți și sugari. Studiul, numit Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI) Study...

Studiul a identificat gena DYRK1A de pe cromozomul 21, supradozată datorită copiei suplimentare a cromozomului 21, ca principală cauză a îmbătrânirii premature în sindrom Down. Supradozajul acestei gene perturbă mecanismele de reparare a deteriorării...

Studierea modului în care genele influențează comportamentul uman este un domeniul complex, facilitat acum de disponibilitatea unor bănci de date genetice mari și de tehnici sofisticate de analiză a datelor. Robbee Wedow, profesor asistent de sociologie și știință a datelor la Universitatea Purdue, cartografiază datele genetice pent...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea Oxford arată că terapiile de editare genetică, folosite deseori pentru repararea defectelor genetice prin care apar malformații congenitale severe ar putea avea consecințe negative dacă sunt aplicate asupra embrionilor umani. Conform oamenilor de știință, aceste terapii se bazează pe o ...

Un nou studiu al cercetătorilor de la London Medical Laboratory oferă informații cu privire la un test genetic universal ce poate fi făcut la vârsta de 30 de ani, prin intermediul căruia se pot diagnostica trei afecțiuni ereditare importante. Conform oamenilor de știință, testul ar putea să ofere informații diagnostice privitoare l...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Institutul Broad și Universitatea Yale arată că genele ce lipsesc din genomul oamenilor ar putea fi cheia dezvoltării omenirii, cu un impact similar informațiilor genetice adăugate de-a lungul evoluției speciei umane. Conform oamenilor de știință, studiile anterioare asupra modificărilor genomice pr...

Un studiu recent realizat de cercetători de la Universitatea din Köln arată că repararea daunelor din genomul uman poate fi îmbunătățită prin dezactivarea unui complex proteic numit DREAM. Complexul previne activarea tuturor mecanismelor de reparare disponibile în celulele normale ale corpului, ceea ce duce la o funcționare...

Într-un studiu publicat în Journal of the American Chemical Society (februarie 2023) cercetătorii de la Universitatea Rice explică cum au reușit să controleze expresia genelor printr-un sistem de biologie sintetică care ar putea schimba modul în care sunt tratate bolile. Ei au descoperit o modalitate de a exploata în co...

Un studiul realizat de cercetătorii de la Universitatea din Pittsburgh School of Medicine, SUA, oferă prima dovadă a existenței unor cicluri de activitate genitică în creierul uman, cu durata de 12 ore. Publicat în revista PLOS Biology pe 24 ianuarie, studiul, condus de Madeline R. Scott, dezvăluie faptul că unele dintre aceste r...

Echipa de la Centrul Național de Cercetări Cardiovasculare (CNIC) a demonstrat că mutațiile dobândite în genele care codifică proteina p53 contribuie la dezvoltarea bolii cardiovasculare aterosclerotice. Cunoscut sub numele de "Paznicul Genomului", p53 ajută la menținerea integrității materialului ereditar din interio...

Prezența unor boli cardiometabolice (CMD), ca diabetul de tip 2, bolile de inimă și accidentul vascular cerebral, este un factor de risc pentru demență, dar impactul lor combinat a fost investigat doar recent. Un studiu al cercetătorilor de la Karolinska Institutet și-a propus să examineze asocierea dintre multimorbiditatea cardiometabolic...

Un studiu efectuat pe viermii din specia caenorhabditis elegans demonstrează faptul că daunele produse asupra genomului patern (al tatălui) sunt transmise urmașilor, în timp ce daunele produse asupra genomului matern pot fi reparate sau deteriorarea poate fi limitată. Dacă și în ce mod expunerea la radiații a taților influențe...

Mutațiile genetice determină sute de tulburări incurabile, care nu beneficiază în prezent de tratament. Unele dintre aceste mutații, numite mutații mozaic, apărute într-un procent redus de celule din ADN, sunt în prezent dificil de identificat, întocmai din cauza faptului că sunt prezente doar într-un număr re...

Cercetătorii au creat ADN artificial pentru a combate celulele canceroase, declanșând un răspuns imun eficient împotriva cancerului de col uterin și a cancerului de sân uman, dar și împotriva melanomului malign, la animalele de laborator. Noul ADN a fost injectat în celulele maligne, conectându-se la microAR...