Miopatiile endocrine

O miopatie este un status anormal al muschiului striat. Clinic, pacientul acuza in general slabiciune musculara, durere, crampe, sensibilitate musculara si spasme in diferite grade.

Boala sistemului endocrin, incluzind pe cea tiroidiana, paratiroidiana, suprarenala si pituitara, ovarele, testiculele si insulele Langerhans ale pancreasului, determina de obicei semne si simptome multisistem. O miopatie este foarte frecvent prezenta si mai rar poate fi simptomul de debut.

Categoriile majore de miopatie endocrina cuprind pe cele asociate cu disfunctia adrenala in boala Cushing sau miopatia steroidiana, disfunctia tiroidiana din mixedem sau miopatia tiroidiana, disfunctia paratiroidiana din neoplazia endocrina multipla, disfunctia pituitara si disfunctia insulelor Langerhans din miopatia diabetica prin infarct ischemic al muschilor femurali. Miopatia steroidiana este cel mai comun tip de miopatie.

Cauze si factori de risc

Desi patologia endocrina se prezinta cu slabiciune musculara proximala, patofiziologia exacta ramine incomplet cunoscuta. Chiar analiza histologica si testarea electromiografica pot sa nu arate anomalii constante in toate cazurile.

Disfunctia adrenala:

Etiologiile hipoadrenalismului sunt multiple, incluzind infectia, boala inflamatorie si tumora. Insuficienta suprarenala poate fi consecinta insuficientei pituitare. In hipoadrenalism, manifestarile neurologice cum sunt tulburarile de comportament si gindire sunt predominante; miopatia nu este un simptom de debut. Factorii care contribuie la slabiciunea musculara in insuficienta suprarenala cuprind insuficienta circulatorie, dezechilibrul fluidelor si a electrolitilor, metabolism alterat al carbohidratilor si infometarea.

Etiologiile hiperadrenalismului cuprind supraproductia pituitara sau ectopica de hormon ACTH, tumorile suprarenale sau administrarea exogena de corticosteroizi. Hipersecretia pituitara de ACTH din boala Cushing este cauzata de un microadenom corticotrop la 90% dintre pacienti si de catre un macroadenom la restul.

Disfunctia tiroidiana:

Deficitul de hormoni tiroidieni determina sindroame neurologice care variaza in functie de debut. Slabiciunea musculara apare mai ales in formele adulte de mixedem. Excesul de hormoni determina de asemenea miopatie. Miopatia tirotoxica este considerata a fi secundara unei tulburari a functiei fibrelor musculare prin cresterea respiratiei mitocondriale, accelerarea degradarii proteinelor si a oxidarii lipidelor si cresterea sensibilitatii beta-adrenergice datorita cantitatilor excesive de hormon tiroidian.

Tulburarile tiroidiene pot determina miozita orbitala, conditie care poate afecta miscarea ochiului si apare clinic drept slabiciune musculara.

Disfunctia paratiroidiana:

Hipoparatiroidismul determina tetanie cu sau fara spasm carpopedal. Patofiziologia poate implica deficitul hormonului paratiroidian sau imposibilitatea hormonului de a avea efect pe receptori datorita disfunctiei receptorilor.
Hiperparatiroidismul nu determina tetanie, dar poate cauza emancierea muschilor si miopatie. Patofiziologia este hipersecretia hormonului printr-un adenom paratiroidian. Miopatia legata de disfunctia paratiroidiana pare a rezulta din alterarea hormonului paratiroidian si a actiunii vitaminei D.

Disfunctia pituitara:

Miopatia prin boala pituitara poate fi rezultatul disfunctiei suprarenale secundare si/ sau a altor tulburari endocrine cum este disfunctia tiroidiana. Hipopituitarismul si hiperpituitarismul poate apare prin multiple cauze, de la simpla trauma pina la infectie sau tumora.

Polimialgia reumatica si arterita temporala:

Desi cercetarile sunt inca la inceput, s-a observant ca modificarile legate de virsta in sistemul neuroendocrin pot reprezenta un factor patogenic pentru aceste conditii cu predispozitie genetica.

Semne si simptome

De obicei sunt implicate multiple sisteme si organe iar miopatia este doar una dintre manifestari. Miopatia este in general proximala mai mult decit distala, cu slabiciune, cu sau fara durere musculara asociata, crampe si spasme. Slabiciunea este tipic simetrica sau devine rapid simetrica. Atrofia musculara poate sau nu fi prezenta.

Disfunctia suprarenala:

• Hipoadrenalismul: manifestarile neurologice ale tulburarilor comportamentale si de gindire sunt predominante; miopatia nu este un element prezent frecvent.
• Hiperadrenalismul: sindromul Cushing se poate prezenta cu manifestari tipice alaturi de durere si slabiciune. Miopatia corticosteroida este cea mai comuna conditie musculara endocrina.

Disfunctia tiroidiana:

Conditiile functiei tiroidiene pot determina slabiciune musculara iar evaluarea functiei tiroidiene ramase este o parte importanta din evaluarea slabiciunii musculare.

• Hipotiroidismul: slabiciunea musculara apare mai adesea in formele adulte de mixedem. Simptomele generale cuprind cistigul in greutate, neuropatia, oboseala, intoleranta la frig, somnolenta si tulburarile emotionale, alaturi de redoarea musculara, slabiciunea si durerea. Boala psihiatrica poate fi predominanta. Ataxia cerebelara poate fi vazuta la adulti mai rar decit la copii.
• Hipertiroidismul: simptomele generale cuprind scaderea in greutate, transpiratiile, tremorul, emancierea musculara si slabiciunea fara durere. Ocazional pacientii au mialgie, crampe si slabiciune a muschilor oculari. Simptomele oculare cum sunt diplopia, reducerea clipitului si caderea pleoapei, alaturi de boala cutanata, pot fi prezente, mai ales in cazuri de boala Graves.

Disfunctia paratiroidiana:

• Hipoparatiroidismul: tetania cu sau fara spasm carpopedal este observata. Durerea musculara, crampele si spasmele sunt prezente la jumatate dintre pacienti. Slabiciunea musculara este usoara. Simptomele generale cuprind statura mica cu fata rotunjita, calvarium ingrosat si anomalii osoase alaturi de simptome neurologice (convulsii, defecte de gindire).
• Hiperparatiroidismul: emancierea musculara si miopatia proximala sunt comune. Alte simptome pot cuprinde oase dureroase, litiaza renala, dureri gastrointestinale si tulburari psihiatrice. Depresia, defectele de gindire, pierderea memoriei si modificarile de comportament pot fi prezente. De asemenea, litiaza renala este constanta in acest sindrom.

Disfunctia pituitara:

Miopatia prin boala pituitara poate fi rezultatul disfunctiei suprarenale secundare sau a altor tulburari endocrine.

• Hipopituitarismul: frecvent, miopatia rezulta prin disfunctie suprarenale secundara. Simptomele generale cuprind amenoree, pierderea libidoului, piele de alabastru, letargie, constipatie si intoleranta la frig.
• Hiperpituitarismul: ca si in hipopituitarism, efectele suprarenale secundare pot fi responsabile de miopatie. Simptomele generale cuprind infertilitate, impotenta, cefalee si efecte de masa ale tumorii pituitare.

Diagnostic

Studii de laborator:
Deoarece diagnosticul este pus prin elucidarea anomaliei endocrine, studiile de laborator sunt considerate in functie de cele mai comune etiologii. Masurarea nivelului hormonal poate ajuta la diferentierea unei miopatii endocrine de alta. Aceste teste trebuie indicate dupa consilierea cu un endocrinolog. Nivelul creatin kinazei poate fi normal sau crescut.

Testele imagistice nu confirma si nici nu exclude prezenta bolii musculare. Acestea pot fi de ajutor in diagnosticarea tulburarilor endocrine.
Electromiografia poate arata prezenta miopatiei, desi o examinare normala nu exclude diagnosticul. Desi este efectuata de obicei prin testele de conducere nervoasa, EMG cu ac este directa, invaziva si testeaza muschii fiind diferita de conducerea nervoasa. Miopatia este o conditie musculara iar conducerea nervoasa ar trebui sa fie normala, totusi endocrinopatiile pot determina neuropatii sau pot fi asociate cu alte conditii cum este diabetul.

In miopatie, descrierea unei EMG poate cuprinde:

• potentiale motorii polifazice
• durata scurtata a potentialelor unitatilor motorii
• scaderea amplitudinii potentialelor unitatilor motorii
• in cazurile de adrenomieloneuropatie velocitatea conducerii nervoase poate fi normala sau scazuta
• in hipotiroidism EMG ajuta la diferentierea relaxarii musculare intirziate de miotonie
• in Hipertiroidism anomaliile EMG pot fi regasite mai proximal si sunt de tip miopatic, studiile de conducere nervoasa sunt normale
• in hiperparatiroidism se descopera potentiale motorii miopatice si diminuarea frecventei potentialelor polifazice fara activitate spontana.

Tratament

Tratamentul miopatiilor endocrine implica corectarea disfunctiei endocrine de baza, chirurgical sau medical. Se vor evita leziunile neuropraxice. Agentii de blocare beta-adrenergici pot ameliora forta musculara, mai ales a muschilor respiratori.
Cauza unor miopatii endocrine poate fi o tumora secretanta de hormoni sau o tumora a glandelor endocrine, care poate fi chirurgical inlaturata.
Nu se recomanda o medicatie specifica pentru miopatia endocrina.

Prognosticul depinde de procesul endocrin patologic. Miopatia cedeaza de obicei cu corectarea bolii de baza. Slabiciunea prelungita si recuperarea partiala sunt comune mai ales in cazurile severe si la pacientii cu tratament intirziat sau incorect.