Sindromul Holmes-Adie

Sindromul Adie, cunoscut în literatura de specialitate și sub denumirea de sindrom Holmes-Adie, este o disautonomie oculară produsă prin degenerarea ganglionului ciliar, structura afectată fiind pupila. Este numit după cei doi medici neurologi - William John Adie și Sir Gordon Morgan Holmes - care au raportat această afecțiune în 1931 [1].

Sindromul Holmes-Adie determină în majoritatea cazurilor dilatarea pupilară unilaterală sau bilaterală, paralizii segmentare și diminuarea reacției fiziologice de constricție a pupilei la lumină. Termenul este frecvent utilizat în practica medicală atunci când sunt prezente atât modificările la nivelul pupilei, cât și abolirea reflexelor tendinoase profunde. Aceste modificări se pot dezvolta concomitent, dar cel mai frecvent sunt întâlnite separat.

Atunci când sunt prezente doar modificările pupilare, acestea pot fi consemnate sub denumirea de „pupila tonică a lui Adie”. În cazul în care cele două pupile sunt de dimensiuni diferite, va fi folosit termenul de anisocorie.

Epidemiologie

În ceea ce privește afectarea populației, există câteva diferențe legate de vârstă și sex; astfel, sindromul Adie este mai frecvent la persoanele tinere între 25 și 45 de ani, iar femeile sunt mai frecvent afectate, comparativ cu bărbații.

Prevalența în populația generală este de aproximativ 2 cazuri la 1.000 de persoane, în timp ce incidența este de 4,7/100.000 locuitori/an [2].

Cauze

În majoritatea cazurilor diagnosticate, cauza sindromului Holmes-Adie este necunoscută (idiopatică). Au fost dezvoltate ipoteze științifice conform cărora afecțiunile oculare locale, atât prin lezarea ganglionului ciliar cât și prin deteriorarea nervilor post-ganglionari, pot reprezenta, de asemenea, o cauză:

• Infecții (sifilis, varicela, boala Lyme);
• Modificări la nivelul fluxului sanguin – ischemie (granulomatoză limfomatoidă, migrenă);
• Afecțiuni auto-imune (sindrom Sjogren, amiloidoză, sarcoidoză);
• Afecțiuni cardiovasculare;
• Tumori orbitale;
• Intervenții chirurgicale sau terapie cu laser [3].

Semne și simptome

Din punct de vedere fiziologic, pupila prezintă două reacții distincte: atunci când examinatorul va cere pacientului să privească un obiect din apropiere, în mod normal pupila își va micșora diametrul prin contracție. Aceeași reacție se observă și în cazul aplicării unui stimul luminos la nivelul pupilei. Atunci când pacientul este rugat să privească un obiect îndepărtat, pupila se va dilata.

Simptomele provin din tulburări autonome, afectând funcțiile vasomotorii și sudomotorii.
În cazul sindromului Adie, pupila afectată este inițial dilatată permanent, răspunsul la stimulul luminos fiind abolit. Treptat, forma rotundă se pierde, căpătând un aspect oval. Atunci când se concentrează pe un obiect din apropiere, aceasta reușește să se contracte într-un interval de timp mult mai mare, comparativ cu pupila contro-laterală.

La examinarea pupilei cu ajutorul unei lupe sau a microscopului, se poate distinge un aspect particular acestui sindrom, fie spontan, fie în urma unei stimulări, constând în limitarea unor segmente ale mușchilor pupilari.

Au fost, de asemenea, descrise reacții de sensibilitate la lumina puternică (fotofobie), precum și senzația de vedere încețoșată.

Reflexele tendinoase profunde, reprezentate de contracțiile musculare involuntare apărute în urma unui stimul brusc, sunt abolite.

Alte simptome asociate sunt reprezentate de cefalee, dureri la nivelul feței sau instabilitate emoțională [3].

Diagnostic

Diagnosticul pozitiv poate fi stabilit în urma unei evaluări amănunțite, cuprinzând o anamneză corespunzător efectuată și un examen oftalmologic realizat de către un medic.

Testul farmacologic

Pentru a determina reacția pupilară, medicul oftalmolog poate folosi pilocarpină, sub formă de picături oculare pentru a obiectiva hipersensibilitatea rezultată prin denervare colinergică la nivelul pupilei. Pilocarpina determină în mod normal contracția pupilei, dar la persoanele cu sindrom Adie, la care pupila afectată nu se contractă ca răspuns la un stimul luminos, aceasta se va contracta în urma administrării pilocarpinei în diluție 0, 05%-0, 1%, diluție la care pupila normală nu se contractă [5].

De asemenea, este indicat ca medicul oftalmolog să evalueze dimensiunile celor două pupile comparativ, examinându-le atât la lumină, cât și la întuneric, precum și răspunsul pupilelor atunci când se focusează pe un obiect apropiat.

Examinarea cu lampa cu fantă

Cu ajutorul unei lămpi cu fantă, medicul va putea examina ochii, pentru a obiectiva paralizia segmentară și aplatizarea marginii pupilei, ceea ce îi oferi o formă neregulată. Anizocoria mai mare de 1 mm și prezența paraliziei sectoriale la examinarea cu lampa cu fantă vin în ajutorul diagnosticului diferențial al sindromului Adie cu midriaza din cauza unei neuropatii generale [4].

Tratament

În cele mai multe cazuri de sindrom Adie idiopatic tratamentul medicamentos nu este necesar. Pacienți cunoscuți cu alte afecțiuni ce pot determina apariția sindromului Adie trebuie să urmeze tratament pentru afecțiunile de bază conform recomandărilor medicului specialist.

Medicul oftalmolog poate sugera anumite măsuri pentru reducerea disconfortului creat de această afecțiune, prin folosirea ochelarilor cu dioptrii adaptate nevoilor pentru a corecta vederea încețoșată, precum și folosirea ochelarilor de soare în cazul persoanelor cu sensibilitate la lumină.

Poate fi recomandată administrarea de pilocarpină sau fizostigmină sub formă de picături oculare.

În cazul diaforezei, se poate recomanda tratament conservator medicamentos, iar în cazul în care se dovedește ineficient, se poate recomanda simpatectomie toracică [5].

Prognostic

Sindromul Holmes-Adie este benign, nu determină invaliditate și nu reprezintă o condiție amenințătoare pentru viața pacientului.

Reacția la lumină a pupilei se reduce progresiv. În evoluție, pupila dilatată își va micșora dimensiunile („little old Adie”), iar raportul dimensional dintre cele două se va inversa.

Abolirea reflexelor tendinoase profunde este ireversibilă.

Pareza de acomodare este temporară, pe o perioadă de câteva luni.