Sindromul Nance Horan

Sindromul Nance-Horan reprezintă o boală genetică extrem de rară, descoperită în 1974 de două grupuri de cercetare diferite, care afectează în special bărbații, dar se poate manifesta într-o proporție mai mică și în cazul femeilor. Ea se caracterizează prin apariția unor anomalii la nivelul dinților, ochilor, dar și în ceea ce privește fizionomia (1, 2). Aceste anormalitați pot fi sesizate încă de la naștere (6).

Fiind o afecțiune atât de rară, în literatura medicală au fost descrise pană în momentul de față aproximativ 50 de familii care suferă de această boală. Specialiștii sunt, însă, de parere că există mult mai multe familii afectate, care au fost diagnosticate eronat cu alte afecțiuni. Acest lucru determină existența unei dificultăți în cunoașterea cu exactitate a numărului indivizilor care suferă de sindromul Nance-Horan (2).

Cauzele sindromului Nance-Horan

Sindromul Nance-Horan apare ca urmare a unei mutații la nivelui genei NHS, care se exprimă în special în timpul dezvoltării țesuturilor embrionare. Ea e localizată pe cromozomul X, fiind transmisă ereditar de la părinți la copii X-linkat dominant. În aceste condiții pot fi afectate atât persoanele de sex masculin, cât și persoanele de sex feminin dintr-o familie (2, 5).

Femeile posedă doi cromozomi X, gena mutantă aflându-se doar pe unul dintre aceștia doi și putând fi „mascată” de gena sănătoasă aflată pe cel de-al doilea cromozom X, în timp ce bărbații au un cromozom X și unul Y. Atât în cazul femeilor, cât și al bărbaților, este necesară activarea unui singur cromozom X, motiv pentru care la persoanele de sex feminin poate fi activat uneori cromozomul X conținând gena fără mutații. Astfel, în timp ce femeile pot sau nu să prezinte semne ușoare ale Sindromului Nance-Horan, persoanele de sex masculin vor prezenta cu siguranță simptomele caracteristice bolii (1).

Semne și simptome

În cazul acestei afecțiuni simptomele pot diferi, în ceea ce privește severitatea lor, de la o persoană la alta, chiar și atunci când vine vorba de membri ai aceleiași familii (1).

Una dintre principalele caracteristici ale Sindromului Nance-Horan este cataracta congenitală bilaterală (regăsită la 100% dintre pacienții care suferă de această afecțiune), care de obicei este severă, ceea ce determină o scădere semnificativă a clarității vederii (2, 3).

În cazul persoanelor de sex masculin, cataracta este asociată și cu alte anomalii ale ochiului, precum:

• microcorneea - marimea redusă a corneei, prezentă la 96% din cazuri;
• nistagmus - prezența unor mișcări rapide, involuntare, ale ochilor (93%);
• microftalmia, care se referă la dimesiunea anormal de redusă a unui ochi;
• strabism - prezent la aproximativ 43% dintre pacienții cu Sindromul Nance-Horan (1, 2, 3).

Se estimează că 50% dintre bărbații care au suferit o intervenție chirurgicală de corectare a cataractei în copilărie dezvolta glaucom (2).

Un alt simptom caracteristic acestei afecțiuni este reprezentat de anomalii la nivelul dinților. Acestea prezintă cea mai mare importanță în diagnosticarea sindromului și afectează atât dentiția temporară, cât și pe cea permanentă (3). Aceste anomalii includ:

• incisivi conici cu forme neregulate, care uneori pot fi supranumerari;
• lipsa unor dinți, condiție cunoscută și sub denumirea de agenezie dentară sau adononție;
• existența unor spații între unii dintre dinți (diastema sau strungăreață);
• prezența unor molari conici, cilindrici sau rotunjiți (5, 6).

De asemenea, în majoritatea cazurilor apare dismorfismul facial, care, însă, poate fi subtil și greu de remarcat. Acesta cuprinde: față lungă și îngustă, nas proeminent, prognatism mandibular, urechi mari și deseori proeminente (1, 6).

30% dintre barbații cu sindrom Nance-Horan prezintă dizabilitați intelectuale, care sunt, însă moderate. Însă au fost raportate și cazuri de retard mintal sever, care prezintă caracteristici autiste (3).

Diagnostic

În cazul Sindromului Nance-Horan, precum și al multor alte boli genetice rare, pentru care nu există markeri biologici, diagnosticul se stabilește pe baza consultării istoricului medical familial, a unui examen clinic, în cadrul căruia se pot observa caracteristicile fizice (cataracta congenitală, anomaliile dentare, dismorfismul facial), dar și a unor teste de specialitate care presupun utilizarea unui microscop special pentru investigarea ochilor, precum și realizarea de radiografii dentare (1, 2).

De asemenea, există teste moleculare genetice, pentru gena NHS, care pot confirma diagnosticul (2).

Tratament

Se concentrează pe tratarea simptomelor prezente la fiecare pacient în parte. El presupune cooperarea unei echipe de specialiști care include: pediatri, oftalmologi, stomatologi (1).

Pentru tratarea și corectarea defectelor de la nivelul ochilor se poate recurge la diferite metode, în funcție de anomalia prezentă. În cazul pacienților cu cataractă este recomandată intervenția chirurgicală, pentru a o corecta. De asemenea, pentru îmbunătățirea vederii poate fi recomandataă purtarea ochelarilor sau a lentilelor de contact, în funcție de indicațiile specialistului (2).

În ceea ce privește anomaliile dentare, se poate recurge la intervenții chirurgicale pentru a îndepărta dinții în plus, precum și la alte metode de corectare a defectelor (2).