Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge Weber este o afecțiune rară, de obicei sporadică, cu afectarea ambelor sexe și a tuturor raselor, care asociază angiom facial în teritoriul nervului trigemen și angiom leptomeningeal homolateral corespunzător localizării angiomului facial.

În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază calcificări în formă de „șină de tren” sau de „elemente de calorifer”.

Sindromul Sturge Weber este frecvent încadrat în categoria bolilor cerebrovasculare și a malformațiilor vasculare cerebrale, însă face parte și din categoria sindroamelor neurocutanate, întrucât tegumentele și sistemul nervos central sunt afectate concomitent.

Caracteristicile sindromului Sturge Weber

1. Angiomatoză cutanată în teritoriul trigeminal.
2. Angiomatoză leptomeningeală homolaterală care poate fi depistată prin tomografie computerizată cerebrală care dovedește un aspect de calcificări în formă de „șină de tren” sau „elemente de calorifer”.
3. Manifestări neurologice contralaterale nevului pigmentar (angiomatozei) care constau în hemipareză, crize epileptice focale și hemianopsie (defect de câmp vizual).

Etiopatogenie

Tegumentul și celulele endoteliale ale sistemului venos pial au origine embrionară comună, ectodermală. Una dintre teorii sugerează că hemangiomul facial este cauzat de persistența plexului vascular primordial embrionar, primul stadiu în dezvoltarea arterelor și venelor capului. Ectodermul care mai târziu va forma pielea părții superioare a feței acoperă acea parte a tubului neural destinată formării regiunilor occipitală și adiacentă a cortexului cerebral, cele mai frecvent afectate de angiomatoză. Separarea malformațiilor vasculare cutanate de cele profunde apare ca rezultat al creșterii ulterioare a emisferelor cerebrale.

Manfiestări cutanate și meningeale

1. Angiomatoza cutanată manifestată prin angiom facial. Acest angiom facial este un nev pigmentar plat, concenital care permite diagnosticarea afecțiunii încă de la naștere. Afectează fața cuprinzând întotdeauna fruntea și de obicei obrazul, aripa nasului și buza superioară, într-o distribuție corespunzând parțial primei și celei de-a doua diviziuni a nervului trigemen (nervi oftalmic și maxilar). Este de obicei unilateral dar destul de frecvent apare bilateral (în 1/3 din cazuri). Marginea medială a nevului poate să nu ajungă sau să depășească linia mediană a feței. Filtrumul buzei superioare este adesea cruțat, însă pe partea afectată pot fi prinse ochiul și buza.
Nevul pigmentar este de fapt un hemangiom plat și roșu, asemănat deseori în literatura veche cu culoarea vinului de Porto. Datorită distribuției sale caracteristice în sindromul Sturge Weber, poate fi ușor diferențiat de alte tipuri comune de nev pigmentar roșu. Ocazional pe trunchi, membre și față există nevi sub formă de flacără și, rareori există o suprapunere cu sindromul Klippel-Trenaunay. Foarte rar apar cazuri cu aspecte tipice radiologice și neurologice ale sindromului Sturge Weber neînsoțite însă de nev facial, acestea fiind numite sindrom Sturge Weber fără nev. Manifestările clinice în aceste ultime cazuri sunt mai blânde decât în cele în care nevul este prezent.

2. Angiomul leptomeningeal (pial) este limitat la pia mater, este extracerebral la suprafața cortexului și conține venule dilatate care pot forma câteva straturi în spațiul subarahnoidian, dar care nu pătrund în creier decât foarte rar. Angiomul poate fi localizat oriunde în creier dar este întâlnit cel mai frecvent la nivelul lobului occipital fiind de obicei unilateral, afectarea bilaterală nefiind însă exclusă. Țesutul cerebral subiacent angiomului leptomeningeal suferă datorită hipoxiei și se produce necroză corticală cu distribuție laminară. La acest nivel se vor depune în timp săruri de calciu, mecanism prin care apar calcificări corticale superficiale ce urmează conturul circumvoluțiunilor cerebrale, apărând aspectul de „șină de tren” radiologic. Angiomul pial determină severitatea bolii.

Manifestări neurologice

Sunt de obicei contralateral nevului și/sau generalizate. Aspectele neurologice principale sunt acelea comune tuturor anomaliilor cerebrale cu debut precoce și anume: convulsii, retard în dezvoltare și semne neurologice de focar manifestate prin paralizie cerebrală în forma hemiplegiei spastice.

Convulsiile sunt de obicei primul simptom neurologic, rareori lipsesc, apărând la 75- 90% dintre pacienți. Ele debutează de obicei după primul an de viață, frecvent în perioada neonatală, rar după vârsta de 2 ani. Debutul crizelor este brusc și copilul poate suferi un regres sever al dezvoltării după primul episod convulsivant. După debutul convulsiilor se poate detecta hemiplegie contralaterală angiomului care se poate înrăutăți progresiv după fiecare criză. Manifestările sunt de obicei unilaterale, contralateral nervului dar se pot generaliza. Au fost descrise și crize atone sau spasme infantile. Aura vizuală este surprinzător de rară în ciuda afectării frecvente a lobului occipital și prezenței obișnuite a hemioanopsiei. Convulsiile din sindromul Sturge Weber răspund greu la tratamentul antiepileptic, există frecvent status epilepticus (episoade convulsivante cu durată mai lungă de 30 de minute), în asemenea cazuri grave înregistrându-se deteriorarea mentală progresivă.

Retardul mental apare în 40% din cazuri și devine mai evident cu trecerea timpului, cu recurența crizelor și hemiplegia care se poate agrava. Motivul înrăutățirii afectării cerebrale nu este absolut clar dar în mare parte se crede că se datorează efectului convulsiilor. Aspectul cianotic al vaselor angiomatoase observat frecvent în timpul operațiilor neurochirurgicale la copii sugerează că aceste vase defectuoase nu pot asigura necesarul înalt de oxigen și energie pentru neuronii care descarcă în timpul crizelor, aceștia devenind suferinzi și apărând necroza neuronală. Hipoxia localizată explică necroza corticală cu distribuție laminară.

Electroencefalograma poate prezenta arii de liniște electrică la nivelul lobilor și lobulilor afectați și electrocorticografia (electrozii sunt situați direct pe scoarța cerebrală în timpul intervențiilor neurochirurgicale) circumscrie arii de potențial scăzut. Unii pacienți pot prezenta scăderea fluxului vscular cerebral regional în ariile leziunilor precum și afectarea reactivității vasomotorii.

Hemipareza sau hemiplegia se pot observa în cel puțin 1/3 din cazuri contralateral nevului facial, cu excepția câtorva pacienți care probabil au hemangiom bilateral. Hemipareza devine evidentă de obicei după primul episod de convulsii.

Manifestări oftalmologice

Glaucomul se dezvotlă în primul an de viață și se datorează angiomului coroidian. Creșterea tensiunii intraoculare este întâlnită la 1/3 din cazurile de sindrom Sturge Weber cu buftalmie (creștere a volumului globului ocular) De obicei glaucomul apare în primul an de viață. Acest aspect este adesea neglijat deoarece nu este cunoscut de către toți medicii, de aceea necesită atenție pentru a se preveni afectarea vederii.
Hemangiomul episcleral este întâlnit la toți pacienții cu glaucom și sindrom Sturge Weber.
Hemianopsia omonimă este foarte frecventă și adesea nediagnosticată deoarece necesită testarea câmpului vizual, foarte greu de realizat la copiii mici.
Retinopatia pigmentară se poate asocia cu sindrom Sturge Weber, dar în cazuri mai rare.

Tipuri de sindrom Sturge Weber

În anul 1992, medicul Steve Roach a delimitat trei tipuri de sindrom Sturge Weber în funcție de implicarea diverselor regiuni.

Tipul 1

Este cel mai comun și implică atât existența angiomului facial cât și a celui leptomeningeal și poate asocia și glaucom. Convulsiile apar în general în primul an de viață ca dovadă a implicării scoarței cerebrale. Implicarea oculară în patologie este observată în general tot în primul an de viață. Porțiunea albă a globului ocular apare ca fiind pătată cu sânge (blood spotting) ca rezultat al proliferării exagerate a vaselor de sânge de la nivelul conjunctivei. În cazuri rare, implicarea facială și a creierului sunt bilaterale. Dezvoltarea mentală și psihică sunt afectate în grade variabile, afectarea depinzând de extinderea angiomului facial și a celui leptomeningeal.

Tipul 2

Implică dezvoltarea unui angiom facial și asociază glaucom însă fără asocierea afectării cerebrale. Cu excepția recunoașterii angiomului facial nu există alte semne de diagnostic. De-a lungul vieții individului se poate dezvolta și glaucomul care se poate asocia cu anomalii ale fluxului sanguin cerebral, cefalee și alte complicații mai rare precum convulsiile.

Tipul 3

Este caracterizat prin prezența angiomului leptomeningeal fără niciun fel de implicare facială și fără glaucom. Numit și forma frustă, tipul 3 de Sturge Weber este identificat prin computer-tomografie și RMN cerebral. Poate fi confundat cu alte tipuri de afectare neurologică, de aceea este obligatorie CT cu substanță de contrast.

Diagnostic clinic

Diagnosticul clinic de sindrom Sturge Weber este foarte ușor de pus. În cazurile foarte ușoare este dificil, mai ales la nou-născut, dacă un hemangiom facial foarte palid se asociază cu hemangiom leptomeningeal și nu sunt prezente manifestările neurologice. Hemangioamele plane sunt foarte frecvente la nou-născut. Și mai dificil este în cazul în care există Sturge Weber fără hemangiom facial. În afara hemangiomului, pacienții cu Sturge Weber mai pot prezenta macrocefalie, scăderea acuității vizuale, hipertrofie de țesut moale, hemipareză și hemianopsie.
În momentul în care la un nou-născut se descoperă un nev picgmentar la nivelul feței se va realiza obligatoriu o evaluare oftalmologică și sistemică completă.
Nevul cutanat pigmentar specific acestui sindrom poate fi foarte palid la naștere putând trece neobservat însă cu înaintarea în vârsta culoarea sa va deveni din ce în ce mai închisă. Nu evoluează în dimensiuni.

Diagnostic paraclinic

Electroencefalograma poate să ajute la punerea diagnosticului deoarece evidențiază scăderea amplitudinii traseului de fond sau anomalii paroxistice sau ambele în regiunea corticală afectată de hemangiomul leptomeningeal, pe partea unde este prezent și angiomul facial.
Radiografia simplă de craniu poate evidenția calcificările tipice în formă de „șină de cale ferată” sau „elemente de calorifer”, cel mai frecvent aspectul fiind întâlnit în regiunile parieto-occipitale. Calcificările au fost detectate ocazional în perioada neonatală, dar ele sunt un semn tardiv, uneori apărând după perioada adolescenței.
Angiografia nu evidențiază angiomul dar poate demonstra lipsa venelor corticale superficiale, lipsa de umplere a sinusurilor durale și venele anormale, sinuoase.
Tomografia computerizată cerebrală este un instrument mult mai puternic decât radiografia simplă în ce privește detectarea calcificărilor cerebrale pe care le poate evidenția și la vârsta de sugar sau chiar la nou-născuți. Tomografia evidențiază și atrofia cerebrală la nivelul hemangiomului leptomeningeal.
Rezonanța magnetică nucleară cerebrală poate pune diagnosticul la pacienții la care computer-tomografia nu evidențiază hemangiomul dar nu se pot vedea calcificările decât dacă au dimensiuni mari.
PET (Proton Emission Tomography) și SPECT (Single Proton Emission Tomography) ajută la depistarea angioamelor latente evidnețiind o zonă de hipometabolism în zona angiomului pial.

Diagnostic diferențial

Include alte cauze de calcificări cerebrale și de atrofii corticale precum sindromul Klippel-Trenaunay-Weber, sindromul Beckwith-Wiedemann, sindromul Dyke-Davidoff-Masson, sideroza și calcificările cerebrale secundare injectării de metotrexat intratecal precum și calcificările secundare meningitei.
Alte entități de diagnostic diferențial: epilepsia parțială complexă, epilepsia parțială continuă, hemangioamele capilare, migrena, status epilepticus, crizele tonico-clonice, hematoame și malformații arterio-venoase ale creierului, sindrom Von Hippel Lindau și boală celiacă (este asociată uneori cu epilepsie și calcificări occipitale bilaterale).

Tratament

Vizează controlarea crizelor epileptice cu medicamente antiepileptice. Se poate indica tratamentul neurochirurgical în cazul crizelor care nu pot fi controlate (lobectomie sau chiar hemisferectomie, calostomie). Se poate face tratamentul hemangiomului facial cu laser terapie sau tratament îndelungat corticoterapic (Prednison 1mg/kg corp/zi) cu rezultate favorabile.

Evoluția pacientului va depinde de existența, persistența și rezistența crizelor epileptice la tratament.

Pentru tratamentul crizelor epileptice există o multitudine de anticonvulsivante, fiind preferate anticonvulsivantele cu eficacitate mai mare asupra crizelor epileptice focale: carbamazepină, fenitoină, lamotrigină, acid valproic, topiramat, lorazepam, pregabalin (Lyrica) și clonazepam.

Tratamentul glaucomului are ca scop principal controlul presiunii intraoculare crescute pentru a se preveni injuria nervului optic. Agenții medicamentoși utilizați sunt picăturile oculare cu beta agoniști și inhibitorii de anhidrază carbonică.

În glaucom trebuie încercat inițial tratamentul medicamentos, dar în timp pacientul va deveni neresponsiv prin urmare se va recurge la tratarea chirurgicală a acestuia.