Genetica aterosclerozei

În martie 2025, cercetători din Suedia au publicat în revista Nature Communications cel mai amplu studiu de asociere la nivel genomic realizat până în prezent pentru ateroscleroză, utilizând imagistică avansată. Studiul a fost coordonat de Universitatea din Göteborg și Sahlgrenska University Hospital, implicând cercetători de la șase universități și spitale universitare din Suedia.

Context

Ateroscleroza reprezintă procesul patologic prin care se formează plăci de aterom în vasele de sânge care irigă organele vitale. Aceste plăci pot bloca parțial sau total fluxul sanguin, cauzând evenimente acute precum infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. Deși factori precum hipertensiunea, diabetul, fumatul și stilul de viață sedentar sunt bine-cunoscuți în apariția bolii, componentele genetice implicate rămân insuficient înțelese.

Despre studiul actual

Cercetarea s-a bazat pe datele din studiul populațional SCAPIS (Swedish CArdioPulmonary BioImage Study), considerat cel mai complex studiu din Suedia în domeniul bolilor cardiovasculare și pulmonare. Acesta a inclus:

• 30.000 de participanți, selectați aleatoriu, cu vârste între 50 și 64 de ani;
• Imagistică avansată: tomografie computerizată și ecografie pentru evaluarea detaliată a aterosclerozei coronariene și carotidiene;
• Analiza a milioane de variante genetice (SNP-uri) pentru a evalua impactul acestora asupra riscului de ateroscleroză.

Rezultatele studiului

• Au fost identificate 20 de variante genetice cu asociere semnificativă statistic cu prezența aterosclerozei în arterele coronare.
• Analizele similare pentru arterele carotide au relevat diferențe notabile între mecanismele implicate în ateroscleroza coronariană și cea carotidiană.
• Variantele genetice identificate sunt răspândite în diverse regiuni ale genomului, sugerând că procesele biologice implicate sunt complexe și multifactoriale.

Inovație metodologică

• Utilizarea imagisticii de înaltă rezoluție a permis definirea precisă a aterosclerozei subclinice, față de studiile anterioare care se bazau pe diagnostice clinice sau evenimente acute.
• Acest lucru oferă un cadru mai sensibil pentru detectarea influențelor genetice în stadii timpurii ale bolii.

Implicații și aplicații clinice

Profesorul Anders Gummesson, coordonatorul studiului, a subliniat că aceste descoperiri:

• Reprezintă o etapă crucială în înțelegerea patogenezei aterosclerozei;
• Pot duce la elaborarea unor teste genetice pentru identificarea persoanelor cu risc crescut;
• Pot contribui la personalizarea strategiilor de prevenție și tratament pentru boli cardiovasculare precum infarctul și accidentul vascular cerebral.

Diferențierea mecanismelor

Descoperirea că unele variante genetice sunt implicate în ateroscleroza coronariană, dar nu și în cea carotidiană (și invers), indică existența unor mecanisme biologice distincte în funcție de localizarea bolii, ceea ce poate avea implicații terapeutice diferite.

Concluzii

Ateroscleroza este adesea asimptomatică până la evenimentele acute, motiv pentru care depistarea timpurie este esențială. Identificarea acestor variante genetice oferă oportunitatea dezvoltării unor metode de screening genetice și intervenții preventive personalizate, care să vizeze din timp persoanele cu risc crescut.

De asemenea, publicarea întregului set de date rezultate din acest studiu la nivel global va permite altor cercetători să continue investigațiile asupra bazei genetice a bolilor cardiovasculare.

Gummesson, A., et al. (2025). A genome-wide association study of imaging-defined atherosclerosis. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-025-57457-7 Image by brgfx on Freepik