Xeroderma pigmentosum

Autor: ROmedic

Xeroderma pigmentosum este o boala rara care se manifesta in starea homozigota a genei mutante. Aceasta afectiune este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara.

 

Semne si simptome

La nivelul pielii apar inrosiri, umflaturi, basicute, apoi cu timpul se dezvolta zone hipopigmentare, pielea capatand un aspect pestrit.

Alte manifestari care se intalnesc sunt:
- deteriorare psihica progresiva,
- microcefalie,
- ataxie,
- coreoatetoza,
- spasticitate,
- hipogonadism,
- surditate de perceptie,
- neuropatie periferica,
- convulsii.

 

La analiza anatomopatologica a pieselor de necropsie s-a identificat pierderea neuronilor din tracturile piramidale, nucleii profunzi ai cerebelului, trunchiul cerebral si maduva spinarii, precum si degenerarea celulelor Purkinje cerebeloase.

 

Tratamentul vizeaza ingrijirea simptomelor, protectie solara, prescrierea de retinoide si indepartarea eventualelor tumori cutanate pe cale chirurgicala. Totusi, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane foarte sumbru. In familiile afectate sfatul genetic joaca un rol foarte important in prevenirea transmiterii bolii.


Data actualizare: 28-09-2008 | creare: 09-01-2007 | Vizite: 10368

Forumul Boli de piele:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  mai multe discuții din Boli de piele
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.