Amiloidoza

Introducere

Amiloidoza reprezinta un grup de afectiuni care rezulta din depunerea anormala a unei proteine, numite amiloid, in numeroase tesuturi ale corpului.Amiloidul poate fi depus in zone localizate neafectind tesuturile sau poate afecta de la unul la mai multe organe.Astfel amiloidoza poate fi sistemica sau localizata.

Simptomele din amiloidoza rezulta din functionarea anormala a organelor implicate. Inima,rinichii,ficatul,testiculele,pielea, nervii,articulatiile si plaminii pot fi afectati.

Ca rezultat simptomele sunt vagi si includ: pierdere ponderala, anorexie, oboseala, tahipnee, parestezii, transpiratii profuze si marirea de volum a limbii. Afectarea renala duce la sindrom nefrotic, caracterizat prin proteinurie severa si edem al membrelor inferioare.

Nu exista tratament pentru amiloidoza.Pentru amiloidoza secundara tratarea bolii de baza de obicei incetineste sau stopeaza depunerea de amiloid.Amiloidoza primara ,cu sau fara mielom multiplu are un prognostic sumbru.Majoritatea persoanelor care dezvolta ambele forme de boala decedeaza in 1 pina la 2 ani.Persoanele cu insuficienta cardiaca sunt la risc de asemeni.
Tratamentul poate doar ameliora simptomele si incetini depunerea de amiloid. Se utilizeaza terapia cu prednison,transplantul de organ si celulele stem.

Cauze

Medicii impart amiloidoza in citeva forme majore:

Amiloidoza primara
Aceasta apare atunci cind o celula specializata din maduva osoasa-plasmocitul,produce anormal o portiune din structura Ac –lantul usor.Depozitele din tesuturile bolnavilor sunt cu lanturi usoare.Amiloidoza primara poate apare la bolnavii de mielom multiplu ,un cancer al maduvei osoase ,pornind de la celula B.Amiloidoza primara nu este asociata cu alta afectiune , fiind o entitte clinica de sine statatoare.Aceasta raspunde favorabil la transplantul de celule stem dar si la chimioterapie.

Amiloidoza secundara
Atunci cind amiloidoza se declanseaza in urma unei alte afectiuni de baza se numeste secundara.Afectiunile care pot declansa amiloidoza sunt:mielomul multiplu,infectiile cronice-tuberculoza, osteomielita,sau inflamatiile cronice-artrita reumatoida,spondilita anchilozanta.
Zonele de depozitare tipice pentru aceasta forma de amiloidoza sunt:splina, ficatul, rinichii,ganglionii limfatici si glandele suprarenale.

Amiloidoza ereditara
Afost observata in unele familii.Formarea de amiloid apare datorita unei mutatii ale genei care codifica anumite proteine ale singelui.Zonele tipice de depozitare sunt:vasele de singe, inima, nervii si rinichii.Proteina implicata este transtiretina, fabricata de ficat.Mutatia este mostenita autosomal dominant, adica sansele copiilor cu un printe cu amiloidoza de a face boala sunt de 50%.

Amiloidoza beta-2 microglobulinica
Apare la pacientii dializati cu insuficienta renala.Depozitele se gasesc frecvent articular.

Amiloidoza poate fi localizata sau sistemica. Cea localizata afecteaza creierul.