Ihtioza fetala

Introducere

Sinonime: ihtioza arlechin

Ihtioza fetala, cunoscuta si sub numelele de ihtioza arlechin, reprezinta cea mai severa forma a ihtiozei congenitale. Se caracterizeaza prin ingrosarea excesiva a stratului de cheratina de la nivelul pielii bebelusului, care se naste acoperit de un strat gros de piele, avand aspectul unei armuri care jeneaza copilul in miscarile sale. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crapa, iar decesul survine de multe ori in primele saptamani de viata.

Denumirea sinonimica a afectiunii (ihtioza arlechin) provine de la expresia faciala a nou-nascutului, a carui gura este deschisa asemenea unui zambet de clovn si datorita formei specifice de hiperkeratoza (triunghiulara,”solzi” in forma de diamant).

Etiologie

Factorul etiologic care declanseaza ihtioza fetala este o mutatie genetica pe cromozomul 2, care afecteaza gena raspunzatoare de transportul lipidelor (gena ABCA12 este anormala sau lipseste). Astfel se explica permeabilitatea neobisnuita a pielii si descuamarea sa exagerata.

Traducere germana:
- Harlekin-Ichthyose
Traducere engleza:
- Ichthyosis fetalis
- Congenital ichthyosis
- Harlequin fetus/baby syndrome
- Alien baby syndrome
- Harlequin ichthyosis (HI)