Ihtioza fetala
Autor: Redacția ROmedic
Denumirea sinonimica a afectiunii (ihtioza arlechin) provine de la expresia faciala a nou-nascutului, a carui gura este deschisa asemenea unui zambet de clovn si datorita formei specifice de hiperkeratoza (triunghiulara,„solzi” in forma de diamant).
Etiologie
Factorul etiologic care declanseaza ihtioza fetala este o mutatie genetica pe cromozomul 2, care afecteaza gena raspunzatoare de transportul lipidelor (gena ABCA12 este anormala sau lipseste). Astfel se explica permeabilitatea neobisnuita a pielii si descuamarea sa exagerata.
- Traducere germana: Harlekin-Ichthyose
- Traducere engleza: Ichthyosis fetalis, Congenital ichthyosis, Harlequin fetus/baby syndrome, Alien baby syndrome, Harlequin ichthyosis (HI)
Manifestari clinice
Tabloul clinic al afectiunii este critic mai ales in primele saptamani de viata, dar daca bebelusul supravietuieste simptomatologia se amelioreaza.
- Hiperkeratoza;
- Piele lucioasa;
- Fisuri profunde eritematoase;
- Ectropia pleoapelor, cu risc de traumatizare a conjunctivei;
- Canalul auricular este mic, rudimentar sau absent;
- Hipoplazie nazala;
- Motilitatea membrelor este redusa sau absenta datorita stratului hiperkeratozic care le infasoara; risc de gangrena;
- Miscari respiratorii restrictive, hipoventilatie, insuficienta respiratorie;
- Deshidratare datorita pierderii excesive de apa, care poate duce la tahicardie si oligourie;
- Tulburarile de metabolism pot cauza crize convulsive;
- Depresia centrilor nervosi semnalizeaza hipoxia;
- Hiperkeratoza restrictioneaza miscarile spontane;
Diagnostic
Diagnosticarea ihtiozei fetale se face printr-o serie de masuri elaborate:
Teste genetice: pentru determinarea mutatiei pe gena ABCA12;
Teste de laborator:
- hemoleucograma si homocultura pentru depistarea infectiilor;
- se monitorizeaza nivelul electrolitilor (patologic datorita deshidratarii);
- se dozeaza creatinina pentru evaluarea functiei renale;
- hemoglobina pentru depistarea anemiilor asociate;
Investigatii imagistice:
- Ecografie prenatala;
- Radiografie toracica in cazul disfunctiei respiratorii;
- Ecografie renala in caz de oligourie. S-au semnalat de asemenea cazuri de displazie renala la pacientii cu ihtioza fetala;
- Biopsia tesuturilor de la nivelul pielii arata trasaturi histologice si structurale caracteristice.
Tratament
Singurul tratament disponibil pentru ihtioza fetala este cel simptomatic:
- Mentinerea functiilor respiratorie si circulatorie;
- Plasarea bebelusului intr-un incubator cu sistem de umidifiere a aerului;
- Aplicarea de lubrifianti pe mucoasa conjunctivala;
- Aplicarea de lubrifianti speciali pentru emolierea pielii;
- Hidratare si hranire parenterala;
- Mentinerea unui mediu steril pentru evitarea infectiilor;
Prognostic
- Speranta de viata a copiilor cu ihtioza fetala este variabila. S-au relatat cazuri de supravietuire pana la varsta de 14 ani;
- Intarzierea dezvoltarii psihosomatice;
- Aceasta tulburare se poate asocia cu hipotiroidism;
- Decesul este cauzat in general de septicemie;
- Conjunctivita purulenta gonococica a nou-nascutului
- Boala zgarieturii de pisica
- Urticaria si angioedemul
- Dermatita de contact
- Dermatita herpetiforma - boala Duhring
- Pemfigusul
- Conjunctivita neonatală
- Eritemul fesier
- Colicile
- Traumatismul obstetrical la nou-nascut
- Descuamarea pielii
- Alimentatia nou-nascutului
- Pielea
- Probleme cu pielea de pe palme
- De cateva luni, mama mea este suferinda de sclerodermia
- Pete pe piele sub forma unor arsuri (forma circulara)
- Poate fi o problema a pielii?
- Ma mananca ingrozitor capul si ma ustura, nu stiu ce sa mai fac!
- Am niste bubite pe piele si ma mananca rau de tot.
- Bube pe brate cam de o luna
- De cateva saptamani ma mananca toata pielea
- Pielea nasului rosie si un lichid uleios (foarte des)
- Supliment de fier bebe 11 luni