Ihtioza fetala

Autor: ROmedic

Ihtioza fetala, cunoscuta si sub numelele de ihtioza arlechin, reprezinta cea mai severa forma a ihtiozei congenitale. Se caracterizeaza prin ingrosarea excesiva a stratului de cheratina de la nivelul pielii bebelusului, care se naste acoperit de un strat gros de piele, avand aspectul unei armuri care jeneaza copilul in miscarile sale. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crapa, iar decesul survine de multe ori in primele saptamani de viata.


Denumirea sinonimica a afectiunii (ihtioza arlechin) provine de la expresia faciala a nou-nascutului, a carui gura este deschisa asemenea unui zambet de clovn si datorita formei specifice de hiperkeratoza (triunghiulara,„solzi” in forma de diamant).

Etiologie

Factorul etiologic care declanseaza ihtioza fetala este o mutatie genetica pe cromozomul 2, care afecteaza gena raspunzatoare de transportul lipidelor (gena ABCA12 este anormala sau lipseste). Astfel se explica permeabilitatea neobisnuita a pielii si descuamarea sa exagerata.

 

  • Traducere germana: Harlekin-Ichthyose
  • Traducere engleza: Ichthyosis fetalis, Congenital ichthyosis, Harlequin fetus/baby syndrome, Alien baby syndrome, Harlequin ichthyosis (HI)


Manifestari clinice

Tabloul clinic al afectiunii este critic mai ales in primele saptamani de viata, dar daca bebelusul supravietuieste simptomatologia se amelioreaza.

  • Hiperkeratoza;
  • Piele lucioasa;
  • Fisuri profunde eritematoase;
  • Ectropia pleoapelor, cu risc de traumatizare a conjunctivei;
  • Canalul auricular este mic, rudimentar sau absent;
  • Hipoplazie nazala;
  • Motilitatea membrelor este redusa sau absenta datorita stratului hiperkeratozic care le infasoara; risc de gangrena;
  • Miscari respiratorii restrictive, hipoventilatie, insuficienta respiratorie;
  • Deshidratare datorita pierderii excesive de apa, care poate duce la tahicardie si oligourie;
  • Tulburarile de metabolism pot cauza crize convulsive;
  • Depresia centrilor nervosi semnalizeaza hipoxia;
  • Hiperkeratoza restrictioneaza miscarile spontane;


Diagnostic

Diagnosticarea ihtiozei fetale se face printr-o serie de masuri elaborate:

 

Teste genetice: pentru determinarea mutatiei pe gena ABCA12;

 

Teste de laborator:

  • hemoleucograma si homocultura pentru depistarea infectiilor;
  • se monitorizeaza nivelul electrolitilor (patologic datorita deshidratarii);
  • se dozeaza creatinina pentru evaluarea functiei renale;
  • hemoglobina pentru depistarea anemiilor asociate;

 

Investigatii imagistice:

  • Ecografie prenatala;
  • Radiografie toracica in cazul disfunctiei respiratorii;
  • Ecografie renala in caz de oligourie. S-au semnalat de asemenea cazuri de displazie renala la pacientii cu ihtioza fetala;
  • Biopsia tesuturilor de la nivelul pielii arata trasaturi histologice si structurale caracteristice.


Tratament

Singurul tratament disponibil pentru ihtioza fetala este cel simptomatic:

  • Mentinerea functiilor respiratorie si circulatorie;
  • Plasarea bebelusului intr-un incubator cu sistem de umidifiere a aerului;
  • Aplicarea de lubrifianti pe mucoasa conjunctivala;
  • Aplicarea de lubrifianti speciali pentru emolierea pielii;
  • Hidratare si hranire parenterala;
  • Mentinerea unui mediu steril pentru evitarea infectiilor;


Prognostic

  • Speranta de viata a copiilor cu ihtioza fetala este variabila. S-au relatat cazuri de supravietuire pana la varsta de 14 ani;
  • Intarzierea dezvoltarii psihosomatice;
  • Aceasta tulburare se poate asocia cu hipotiroidism;
  • Decesul este cauzat in general de septicemie;

Data actualizare: 20-03-2014 | creare: 11-12-2008 | Vizite: 15156

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Acneea la bebeluș
  • Nu e normal la nou-născut
  • Pielea uscată la copii
  • Aplicația Activ (by ROmedic)
    Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

    Accesează gratuit Aplicația
    Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK