Torticolis - gat intepenit

Torticolis sau gatul intepenit reprezinta o conditie in care capul este flexat lateral spre dreapta sau stanga, iar barbia este indreptata spre partea controlaterala - extensie cervicala. Torticolisul poate fi congenital sau castigat.

Torticolis muscular congenital are o etiologie neclara. Trauma la nastere si malpozitia intrauterina sunt de asemenea considerate a determina leziuni la nivelul muschiului sternocleidomastoidian la gat. Rezultatul este o scurtare sau contractie excesiva a muschiului, cu limitarea miscarii de rotatie si aplecare laterala. Capul este tipic indreptat lateral spre muschiul afectat si rotat spre zona opusa.

Incidenta raportata a torticolisului congenital este de 2%. Uneori se poate evidentia o masa palpabila musculara, care apare la varsta de 2-4 saptamani, dispare gradat sau determina fibroza muschiului. De obicei dispare la varsta de 5-8 luni de viata.

Conditia este tratata initial prin terapie fizica, cu intinderi pentru a corecta redoarea, pentru a recastiga echilibrul muscular, pentru a stimula simetria. Se poate folosi un guler special. 5-10% dintre cazuri necesita interventie chirurgicala.

Alte cauze mai putin intalnite precum sunt tumorile, infectiile, problemele oftalmologice necesita excludere. In general, daca torticolisul nu este corectat, apare asimetria faciala. Pozitia capului trebuie corectata inainte de adolescenta. Tratarea copiilor dovedeste cele mai bune rezultate. Torticolisul congenital se dezvolta la copii, dar poate fi diagnosticat la varste adulte.

Torticolis castigat apare la persoane sanatoase anterior. Trauma gatului poate determina subluxatie rotatorie atlantoaxiala, in care cele doua vertebre de la baza capului aluneca, destabilizand ligamentele. Conditia este tratata prin tractiune pentru a reduce subluxatia, urmata de tijare sau ghipsaj pana la vindecarea leziunilor ligamentare. Tumorile bazei craniului pot compresa nervii gatului si determina torticolis. Aceste probleme trebuiesc tratate chirurgical.

Infectiile faringelui posterior pot irita nervii muschilor gatului si determina torticolis, aceste infectii pot fi tratate cu antibiotice daca nu sunt severe, dar pot necesita debridare chirurgicala. Infectiile urechii si inlaturarea chirurgicala a amigdalelor pot determina sindromul Grisel, o subluxare a articulatiilor cervicale superioare prin laxitatea inflamatorie a ligamentelor cauzata de infectie. Folosirea unor droguri precum antipsihoticele pot cauza torticolis.

Terapia medicala implica tratament conservator. Fibroza sternocleidomastodiana se remite spontan la majoritatea pacientilor. Psihoterapia poate fi recomandata, totusi nu exista dovezi ca aceasta ar modifica evolutia conditiei.

Toxina botulinica de tip A este injectata in muschiul sternocleidomastodian pentru a trata torticolis congenital. 5% dintre pacienti sunt tratati chirurgical prin eliberarea muschiului sau denervare.

Patogenie si cauze

Torticolis spasmodic nu are o patofiziologie cunoscuta. Este considerata de natura neurochimica si nu rezulta prin modificari neurodegenerative structurale. Desi nu sunt prezente leziuni in ganglionul bazal, studiile arata o tulburare functionala in controlul globus pallidus, mai ales in substanta nigra. Studiile presupun o hiperactivare a zonelor corticale prin inhibitia redusa a pallidusului. S-a sugerat si un dezechilibru al neurotransmitatorilor cum este dopamina, acetilcolina si acidul gammaaminobutiric. Acestia sunt secretati din ganglionii bazali si migreaza la grupele musculare ale gatului. O crestere a neurotransmitatorilor determina spasme care apar la gat.

Torticolisul congenital este considerat a fi cauzat de trauma locala a tesuturilor moi ale gatului inainte sau in timpul nasterii. Explicatiile cele mai comune cuprind trauma la nastere cu hematom rezultant si contractura musculara. Acesti copii sufera aplicare de forceps. Fibroza muschiului se poate datora ocluziei venoase si presiunii pe gat in canalul de nastere sau datorita sindromului de compartiment perinatal. O alta ipoteza include malpozitia in utero rezultand sindrom perinatal sau intrauterin de compartiment. Pana la 20% dintre copiii cu torticolis congenital au displazie congenitala a coapsei.

Semne si simptome in torticolis

Debutul torticolisului idiopatic apare cand pacientii au varsta de 30-50 de ani. Debutul distoniei cervicale traumatice apare la cateva zile de la forma acuta si la 3-12 luni de la leziune pentru forma tardiva. Debutul in copilarie sugereaza forma congenitala.

Torticolis spasmodic:

Reprezinta o tulburare neurologica cronica care determina intepenirea involuntara a gatului la dreapta, stanga, superior sau inferior. Conditia este cunoscuta si drept distonia cervicala. Muschii agonisti si antagonisti se contracta simultan in timpul miscarilor distonice. Cauza bolii este predominant idiopatica, un numar redus de pacienti dezvolta tulburarea drept rezultat al altor boli. Cei mai multi pacienti care experimenteaza pentru prima data simptome la varsta de 50 de ani. Tratamentul folosit pentru torticolisul spasmodic este injectarea de toxina botulinica tip A.
Simptomele initiale ale torticolisului spasmodic sunt usoare. Capul se poate intepeni involuntar intr-o anumita pozitie sau exprima miscari smucite. In timp spasmele voluntare ale muschilor gatului vor creste ca frecventa si severitate pana ating un platou. Simptomele se pot agrava in timp ce pacientul merge sau in timpul perioadelor de stres crescut. Alte simptome cuprind hipertrofie musculara, durere de gat, tremor.

Clasificare torticolis:

Torticolisul spasmodic este o forma de distonie locala, o tulburare descrisa prin contractii musculare sustinute determinand miscari repetitive si de rasucire si posturi anormale ale unei singure regiuni a corpului. Tulburarea este clasificata dupa debutul initial daca pacientul este diagnosticat inainte de 27 de ani sau tardiva. Cauzele sunt clasificate ca fiind idiopatice sau secundare.

Torticolis primar:

Torticolisul primar este definit ca avand nicio alta anomalie decit miscarile distonice si tremor ocazional al gatului. Acest tip de torticolis spasmodic este de obicei mostenit.

Torticolis secundar:

Cand alte boli conduc la torticolis acesta este denumit secundar.
Aceste conditii cuprind urmatoarele:
- leziunile perinatale cerebrale, boala cerebrovasculara
- cauze medicamentoase, tumorile sistemului nervos central
- trauma periferica sau centrala, encefalopatiile infectioase sau postinfectioase
- toxice, metabolice, sindroame paraneoplazice, mielinoliza centrala pontina.

Pozitiile capului:
Pentru a clasifica torticolisul spasmodic se poate nota pozitia capului.
Torticolisul este rotatia orizontala a capului si foloseste muschiul splenius si sternocleidomastodian. Aceasta este versiunea „barbie la umar”.
Laterocolis este miscarea capului pe lateral. Aceasta este versiunea „ureche la umar”. Implica mai multi muschi: sternocleidomastodian, splenius, scalen, levatorul scapulei si paravertebralii.
Flexia gatului (anterior) este anterocolisul. Este versiunea barbie la piept si este cea mai dificila. Miscarea foloseste sternocleidomastodienii laterali, scalenii, complexul submental.
Retrocolisul este extensia capului si foloseste muschii spleniu bilateral, trapezoidul, paravertebralii. Este versiunea „barbia in aer”. Multi pacienti experimenteaza combinatii ale acestor versiuni.

Torticolis congenital:

In forma congenitala primul semn poate fi largirea ferma nedureroasa a muschiului sternocleidomastoidian vizibila la nastere. Aceasta masa, care este localizata langa insertia muschiului se largeste la 6 saptamani de viata si scade apoi in dimensiuni. Pana la varsta de 4-6 luni masa este de obicei absenta, iar singura observatie clinica este contractura muschiului sternocleidomastodian si pozitia de torticolis.
Factorii psihologici de depresie si anxietate pot juca un rol de asemenea.

Torticolis posttraumatic:

Este clasificat in doua subtipuri: cu debut acut - la cateva zile de la trauma si tardiv - la 12 luni. Caracteristicele torticolisului acut posttraumatic cuprind durere locala imediat dupa trauma: contuzie sau leziuni de accelerare-decelerare, urmata la cateva zile de limitarea marcata a miscarilor gatului si o pozitie anormala a capului, elevarea umarului si hipertrofia trapexului. Doua caracteristici diferentiaza forma acuta de cea tardiva posttraumatica: simptomele nu cresc in intensitate la efort si nu exista raspuns la trucul senzorial.

Diagnostic

Studii imagistice

Radiografiile cervicale sunt utile in distingerea sechelelor de scolioza sau spondiloza secundare distoniilor cronice prin modificari structurale ale coloanei care pot mima torticolis.
Rezonanta magnetica a maduvei spinale cervicale este utila pentru a evidentia un sindrom de incarcerare cu stenoza spinala sau radiculopatie multipla, care pot fi secundare modificarilor osoase prin torticolis cronic.
Tranzitul esofagian baritat poate fi efectuat pentru a evalua si trata pacientii pentru tulburari ale deglutitiei.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: paralizia cerebrala, boala Horn, tremor esential, scleroza multipla, miastenie gravis, boala Parkinson, radiculopatie, diskinezie tardiva.

Tratament torticolis

Exista cateva tratamente pentru torticolisul spasmodic, cel mai folosit fiind injectia cu toxina botulinica in muschii distonici ai gatului. Alte tratamente cuprind trucul senzorial, medicatia orala si stimularea profunda a creierului. S-au folosit combinatii ale acestor tratamente pentru a ameliora si controla spasmele. Denervarile selective chirurgicale pot oferi ameliorare simptomatica, a durerii si evitarea lezarii coloanei. Fibroza spinala poate apare rapid.

Terapia fizica

Pacientii pot raspunde bine la masaj local, biofeedback, gulere cervicale.

Trucul senzorial

O caracteristica speciala a torticolisului spasmodic este folosirea unui truc senzorial pentru a ameliora temporar contractiile distonice. Pacientii isi vor atinge barbia cu mana contralaterala directiei rasucirii gatului, conducand la corectarea deviatiei anormale a capului.

Medicatia orala

In trecut, in tratamentul torticolisului spasmodic au fost folositi agentii de blocare ai dopaminei. Tratamentul se bazeaza pe teoria ca exista un dezechilibru ale neurotronsmitatorilor dopaminici din ganglia bazala. Aceste medicamente nu mai sunt folosite datorita efectelor adverse severe. Ele determina sedare, parkinsonism, diskinezie tardiva. Alte medicamente orale pot fi folosite pentru a trata stadiile timpurii ale torticolisului spasmodic. Se folosesc clonazepam, baclofen sau benzodiazepine.

Toxina botulinica

Cel mai folosit tratament pentru torticolisul spasmodic este toxina botulinica injectata in musculatura distonica. Toxina tip A este cel mai adesea folosita, previne eliberarea de acetilcolina din axonul presinaptic al placii motorii, paralizand muschii distonici. Prin inhibarea miscarii din muschiul anatagonist, muschiul agonist poate sa se miste liber. Cu injectii cu toxina botulinica pacientii prezinta ameliorare pentru 12-16 saptamani. Unii pacienti sunt imunorezistenti la tipul A de substanta si necesita tratament cu tipul B. Aproximativ 4-17% dintre pacienti dezvolta anticorpi la toxina botulinica tip A. Tratamentul cu toxina botulinica B este comparabil cu tipul A dar prezinta mai des gura uscata drept efect advers.
Efectele adverse comune cuprind durere la locul de injectie, disfagie prin extinderea efectului la muschii adiacenti, gura uscata, oboseala si slabiciunea muschilor adiacenti.

Stimularea cerebrala profunda

Este o tehnica recent folosita drept tratament de succes pentru tremor la pacientii cu Parkinson. Aceasta tehnica este astazi implantata la pacientii cu torticolis spasmodic in studii clinice. Se stimuleaza globus pallidus, nucleul subtalamic. Dispozitivul este similar unui peacemaker, o baterie externa este plasata subcutanat cu fire sub piele care intra in craniu. Sunt plasati microelectrozi in globus pallidus. Efectele adverse pentru cei care sufera stimulare cerebrala cuprind cefalee, infectie, disfunctie cognitiva, convulsii, hemoragie intracerebrala, intraventriculara si hematom subdural mare.