Adipsia (absența setei)

Adipsia este o afecțiune caracterizată de absența setei chiar în prezența epuizării apei din organism sau a excesului de sare. Este o situație rară ce se prezintă ca o deshidratare hipernatremică. Cauza cea mai frecventă este reprezentată de o leziune la nivelul hipotalamusului ce poate fi congenitală sau dobândită. Termenul de hipodipsie se referă la o deficiență parțială a mecanismului setei. [1][2]

Epidemiologie

Adipsia este extrem de rară. La nivel global au fost raportate mai puțin de 200 de cazuri, deși multe sunt neraportate. Într-un studiu de specialitate, au fost descrise 70 cazuri în care setea a fost complet abolită. Un număr de cazuri a fost descris și în literatura veterinară, acestea apărând din cauza unor tumori intracraniene, similar oamenilor.

Adipsia duce la dificultăți majore în stabilirea echilibrului hidroelectrolitic. Cea mai frecventă consecință este deshidratarea hipernatremică, în cazurile severe fiind asociată cu modificări hemodinamice. Adipsia prezintă o morbiditate mai mare decât diabetul insipid, în cazul căruia mecanismul setei este intact.

Adipsia poate să apară la orice vârstă. La copii principalele cauze sunt malformațiile congenitale și leziunile traumatice, cauzele de natură psihogenă sunt mai comune în cazul adulților, în mod particular vârstnicilor.
La copii, adipsia fără leziuni structurale demonstrate este foarte rară și a fost raportată doar la 6-7 pacienți. [1]

Etiologie

Posibilele cauze ale adipsiei sunt:

• leziuni neoplazice: germinoame, histiocitoame și glioame;
• malformații congenitale: microcefalie, sindromul de șa turcească vidă, sindromul EEC (ectrodactilia-displazia ectodermică-despicatura palatului/buzei superioare), malformații ale septului pelucid, holoprozencefalie

Alte cauze:

• meningoencefalită;
• hemoragie subarahnoidiană;
• hidrocefalie;
• hipertensiune intracraniană idiopatică;
• anomalii psihogenice;
• boala cronică renală;
• encefalopatie hepatică;
• deficit de vitamina B12;
• demență. [3][5]

Fiziopatologie

La oameni, centrul nervos al setei este localizat în hipotalamusul anterior. Stimulii nervoși fiziologici ai setei sunt sensibilizați de uscăciunea gurii și buzelor, astfel apărând o serie de impulsuri nervoase ce sunt direcționate către centrul setei. Prin intermediul osmoreceptorilor din peretele anterior al celui de-al treilea ventricul, din preajma organului vascular al laminei terminale, are loc medierea reglării osmotice a setei, de asemenea având loc și regularizarea secreției vasopresinei apoase. Acest stimul este cunoscut ca setea osmotică.

În general, începutul secreției vasopresinei apoase apare în urma unei mici creșteri a osmolarității serice, începând cu 280-290 mOsm/kg H2O. În comparație, stimularea stimulului osmotic al setei începe la un prag mai înalt, când concentrația maximă în urină este atinsă (295 mOsm/Kg H2O).

Anomaliile setei pot rezulta în urma unor leziuni generalizate ce afectează procesele cognitive necesare percepției acesteia.

Orice leziune, congenitală sau dobândită, ce afectează hipotalamusul anterior poate conduce la abolirea setei. Deoarece centrul secreției vasopresinei apoase ocupă o zonă alăturată, leziunile acestui centru pot afecta secreția hormonului antidiuretic, conducând la tulburări de excreție a urinei. Așadar, pacienții se pot prezenta cu diabet insipid asociat cu adipsie, cunoscut și sub numele de diabet insipid adipsic.
Acești pacienți pot manifesta o hipernatremie severă, chiar dacă este cronică și asimptomatica anterior. Riscul dezvoltării unei infecții și a decesului este ridicat la acești pacienți.

În adipsie, secreția vasopresinei apoase poate fi parțial sau complet abolită sau chiar deloc afectată.

Deși multe afecțiuni pot afecta hipotalamusul anterior, adipsia este rareori prezentă chiar în cazul pacienților cu leziuni cunoscute ale hipotalamusului anterior. Motivul pentru care adipsia este neobișnuită în astfel de situații și circumstanțele în care adipsia poate surveni rămân necunoscute.

În anumite cazuri, adipsia a fost prezentă în cazul copiilor fără o leziune structurală a hipotalamusului. A fost raportat un singur caz, un copil ce a manifestat concomitent adipsie, obezitate, hiperprolactinemie și hipotiroidism. [2][3][4][5]

Diagnostic

Diagnostic clinic

Anamneza
De cele mai multe ori, pacienții cu adipsie se prezintă într-o stare letargică cauzată de deshidratarea hipernatremică.
Informațiile despre cantitatea și tipul lichidelor ingerate pot releva lipsa setei, orientând către diagnostic. Diureza crescută poate sugera un diabet insipid concomitent.
Prezența în istoric a unor tumori cerebrale sau malformații congenitale indică posibilitatea unei leziuni hipotalamice.

Examen fizic
Nu există semne specifice pentru adipsie. Singurele simptome prezente sunt cauzate de afectarea cerebrală în urma hipernatremiei: 

• hiperpnee;
• slăbiciune musculară;
• agitație;
• insomnie;
• letargie;
• comă;
• convulsii.

Diminuarea turgorului pielii și uscarea mucoaselor sunt evidente, dar nu pot fi corelate cu gradul deshidratării.
Semnele fizice ce indică afecțiunea de bază sunt deseori evidente:

• despicătura palatului;
• alte defecte faciale;
• hidrocefalie;
• cicatrice postoperatorie în urma rezecției unei tumori. [5][6]

Diagnostic paraclinic

Investigatii de laborator

• parametri ASTRUP;
• glicemia;
• electroliți;
• hemoleucograma;
• grup sanguin;
• Rh;
• ureea, creatinina;
• probe hepatice;
• probe inflamatorii nespecifice;
• culturi: hemoculturi, coproculturi, uroculturi;
• renina plasmatica directă;
• aldosteronul seric;
• ADH.

Investigații imagistice

• CT cerebral;
• RMN cerebral.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial se face cu diabetul insipid și cu hipernatremia.

Tratament

Tratament medicamentos

Hipernatremia cronică nu se corectează rapid la pacienții cu adipsie, aceasta trebuie corectată pe parcursul a 48-72 ore, utilizând nu mai mult de jumătate din deficitul de apă înlocuit în primele 24 ore ale terapiei. Scăderea sodiului seric ar trebui să se realizeze cu o rată de aproximativ 0. 5 mEq/L/oră sau 10-12 mEq/L/zi.

Terapia pe termen lung

• Leziunea hipotalamică este de cele mai multe ori ireversibilă.
• Obiectivul îngrijirii medicale este de a învăța pacientul și părinții (în cazul unui copil) cum să asigure un necesar hidric zilnic.

Opțiuni de tratament

• Nu există o terapie farmacologică pentru adipsie.
• Terapia electroconvulsivă a fost utilizată, cu rezultate mixte, în cazurile cu etiologie de natură psihogenă.
• Când terapia comportamentală eșuează, singura opțiune valabilă este administrarea de fluide pe termen lung pe tubul nasogastric.
• Acetatul de desmopresină administrat pe cale nazală pentru a limita diureza este util la pacienții cu diabet insipid concomitent.
• În diabetul insipid adipsic, recuperarea funcției setei după eliminarea cauzei de bază, poate fi urmărită printr-o scară vizuală după infuzia salină hipertonică. [7][8]

Analogii de vasopresina

Acești agenți sunt indicați în condițiile coexistenței diabetului insipid. Desmopresina este un hormon antidiuretic sintetic cu acțiuni similare vasopresinei. Este folosit pentru a trata diabetul insipid, ce lipsește rinichiul de capacitatea sa de a produce urină concentrată. Acest fapt duce la poliurie și sete excesivă - polidipsie. [8]

Acetatul de desmopresină

Crește permeabilitatea celulară la nivelul ductelor colectoare, rezultând reabsorbția apei la nivelul rinichilor. [8]

Tratament chirurgical

Se practică rezecția tumorilor, hematoamelor sau chisturilor ce exercită o compresie pe centrul setei, manevră ce ar putea fi curativă. [7][8]