Atrezie vaginala

Atrezia vaginala este un defect congenital al sistemului genitourinar feminin care se manifesta prin absenta vaginului sau prezenta unui vagin anormal, deformat si nonfunctional. Este frecvent asociata cu sindromul Rokitansky-Mayer in care uterul este absent, alaturi de un vagin deformat sau absent, in ciuda prezentei unor ovare normale si a organelor sexuale externe normale. Situatia este urgenta cind fluxul utero-vaginal este blocat.

Atrezia vaginala apare o data la 4.000 de nasteri. Este de obicei neevidentiabila pina la pubertate, cind durerea sau lipsa menstruatiei indica conditia.

Rolul terapiei medicale in atrezia vaginala este limitat. La pacientii cu endometru functional si tract blocat, manipularea temporara hormonala a ciclului menstrual poate fi necesara pina la reconstructia unui tract genital la pacient.

Terapia chirurgicala include optiuni de reconstructie disponibile pentru vagin. Aceste tehnici au fost incercate inca din secolul trecut in Europa. Prima reconstructie a unui neovagin a fost din grefon intestinal. Morbiditatea si mortalitatea acestei tehnici au devenit evidenta pe masura ce aceasta era din ce in ce mai populara. Apoi s-au luat in considerare grefele din piele. Acestea au prezentat rezultate suboptimale mai ales stenoza vaginala si dispareunie la 50% dintre pacienti. Exista inca controverse asupra tesutului optim pentru reconstructia vaginului.

Patogenie si cauze

Mecanismele moleculare specifice care conduc la lipsa dezvoltarii vaginale nu au fost elucidate. Multiple cai de dezvoltare cuprind un eveniment critic comun care interfera sau promoveaza o dezvoltare anormala. S-a sugerat ca acesti factori sunt paracrini sau autocrini.

Factorii etiologici implicati in organogeneza cuprind:
- producerea inadecvata a substantei de inhibitie mulleriana in gonada femelei embrionare
- absenta regionala sau deficitul de receptori estrogenici din structurile mulleriene inferioare
- incetarea dezvoltarii ductului mullerian printrun agent teratogenic
- defectul inductiv mezenchimal
- mutatia genetica spontana.

Malformatiile tractului genital feminin sunt grupate in urmatoarele cinci categorii:
1. Agenezia sau hipoplazia a intregului sistem utern
2. Anomalii mezonefrice - absenta ductului wolffian care se deschide in sinusul urogenital
3. Anomaliile mulleriene izolate
4. Anomaliile sinusului urogenital
5. Combinatiile malformative.

Semne si simptome

Prezentarea clinica cea mai frecventa a atreziei vaginale apare alaturi de uterul absent denumit sindromul Rokitansky-Mayer. Anomaliile renale care includ agenezia unilaterala a rinichiului, rinichiul ectopic, rinichiul in potcoava, apar la 30% dintre acest pacienti. Anomaliile scheletice asociate cuprind pe cele din sindromul Klippeil-Feil care se manifesta prin vertebre fuzate. Anomaliile coastelor si ale membrelor sunt de asemenea intilnite in cadrul acestui sindrom.

Variantele atreziei vaginale denumite agenezia vaginala partiala sunt clasificate mai corect ca variante ale septului vaginal transvers. Acestea alaturi de duplicatiile obstruate ale tractului uterovaginal apar in baza altor patologii.

In timpul adolescentei diferitele simptome pot conduce la diagnosticul atreziei vaginale. Precum si in alte conditii care determina un tract vaginal obstruat, amenoreea primara, durerea abdominala iclica sau dezvoltarea unei mase abdominopelvine indica examinare medicala prompta. Alte simptome de debut cuprind imposibilitatea insetiei unui tampon sau dispareunia.

Examenul fizic:
Este fundamental de efectuat. Examinarea perineala poate evidentia organe genitale normale externe cu dezvoltarea normala a caracteristicelor sexuale secundare ale adolescentilor. La examinarea introitusului un nodul vaginal izolat sau un sac vaginal mic cu inel himenal normal pot fi observate. Acesti factori nu permit medicului sa diferentieze intre multiplele variante interne.

Diagnostic

Evaluarea standard a amenoreei primare include o evaluare a nivelului de hormoni sexuali feminini (FSH si LH). Evaluarea functiei renale este indicata datorita asociarii cu anomaliile renale la peste o treime dintre paciente.

Studii imagistice:
Ecografia este de electie pentru imagistica pacientelor cu atrezie vaginala suspectata. Sonogramele abdominale, pelvine si transperineale descriu vaginul, ovarele, uterul. Pot descrie anatomic si sistemul urinar.
Rezonanta magnetica este de obicei obtinuta pentru a delinea anatomia interna la pacientii cu agenezie vaginala. Poate detecta stricturile uetrine la pacientele cu agenezie vaginala.
Radiografia pelvina ajuta la reconstruirea 3D a pelvisului mai ales cind este prezenta o punga vaginala proximala sau anomaliile de duplicare ale tractului vaginal.
Kariotiparea este necesara pentru a evalua anomaliile complexe. Pacientele cu atrezie vaginala si sindrom Mayer au un kariotip 46. XX normal. Cind examinarea perineala indica organe genitale anormale sau ambigue care pot fi rezultatul sidnromului de insensibilitate la androgen sau feminizarea testiculara analiza kariotipului este esentiala.

Proceduri diagnostice:
Procedurile invazive sunt de obicei nenecesare si trebuie evitate daca rezultatele radiografice nu sunt neconcluzive. Laparoscopia poate fi necesara pentru a evalua uterul si structurile anexe daca nu sunt clar identificate la ecografie. Pacientii cu rinichi solitar care sunt la risc de reflux vezicoureteral trebuie sa efectueze cistouretrografie pentru a determina necesitatea profilaxiei antibiotice.

Tratament

Interventiile chirurgicale la acesti pacienti incearca ameliorarea obstructuei si a durerii, reinstaurarea unei vieti sexuale normale si prezervarea potentialului reproductiv al pacientei. Limitele chirurgiei depind de configuratia anatomica a pacientei si de prezenta sau absenta unui tesut endometrial functional.

La pacientul cu tesut ovarian functional dar uter si vagin absent reconstructia tractului genital superior nu este medical o urgenta. In absenta unor genitale ambigue, stabilirea sexului nu este o problema. Fetele care accepta metoda McIndoe (vagin din piele) necesita un anumit nivel psihologic si de maturitate sexuala pentru a fi motivate si a colabora la regimurile de dilatare necesare. Interventia chirurgicala este de obicei aminata pina la 17 ani. Interventiile chirurgicale sau medicale trebuie initiate precoce daca pacienta prezinta blocarea fluxului vaginal, durere pelvina sau abdominala sau risc de endometrioza secundara.

Reconstructia vaginala cu grefa de piele:
Grefele de piele sunt baza multor proceduri reconstructive. Cu aceasta procedura grefa de piele este prelevata de pe fese si folosita pentru a construi un nou vagin. Se introduce apoi un mulaj pentru a da forma vaginului. Avantajele sunt legate de morbiditatea scazuta si ratele de mortalitate diminuate ale acestui tip de reconstructie. Dezavantajele cuprind tendinta de a dezvolta stenoza vaginala, lipsa lubrifierii naturale, dezvoltarea de fistule si necesitatea folosirii dilatarii. Grefele musculocutanate pot de asemenea crea un neovagin. Rectul si muschii gracilis sunt principalele grupe musculare folosite. Operatiile cu aceste grefe tind sa determine cicatrizari.
In vulvovaginoplastie se folosesc expanderii tisulari pentru a creste disponibilitatea pielii de pe labii. Acest tesut este folosit pentru a crea un sac directionat posterior.

Reconstructia cu tesuturi din cavitatea abdominala:
Segmentele intestinale derivate din colonul sigmoid aduc avantaje semnificative asupra grefelor de piele folosite in operatie. Sectiunile din ileum, cec si colon rectosigmoid sunt de asemenea folosite. Avantajele sunt legate de distensibilitate si natura autolubrifianta si de reducerea naturala a contractiei care determina stenoza neovaginala, permitind pacientului folosirea pe termen lung a dilatatoarelor. Dezavantajele sunt legate de complicatiile potentiale descoperite la laparotomie si rezectia intestinala si in producerea continua de secretii mucoase care sa necesite folosirea unui tampon absorbant.

Complicatii:
Creearea unui neovagin prin folosirea de grefe de piele necesita folosirea de lunga durata a dilatatoarelor vaginale pentru a evita stenoza. Trauma dilatatorului plaseaza peretele posterior in compresiune pe rect cu risc de ulcere rectale si fistule care sa necesite interventii chirurgicale aditionale. Riscul de transformare maligna a epiteliului neovaginal este intotdeauna prezent. Aceasta complicatie a fost raportata. Complicatiile asociate cu neovaginul sigmoidian tind sa fie asociate cu drenajul mucos excesiv si de potentialul de prolaps.