Atrofiile musculare spinale
Autor: Redacția ROmedic
Atrofiile musculare spinale cuprind un grup de boli familiale asociate cu boala selectiva a neuronului motor periferic. Cauza o reprezinta un defect pe bratul lung al cromosomului 5. Din punct de vedere anatomopatologic, grupul acestor afectiuni se caracterizeaza prin pierdere extinsa a neuronilor motori mari, iar la nivel muscular se observa atrofie de denervare.
Formele clinice ale acestui grup de afectiuni sunt:
Atrofia musculara spinala infantila (AMS tip I)
Cunoscuta si ca boala Werdnig-Hoffman, boala apare in jurul varstei de 6 luni.
Se caracterizeaza prin atrofii musculare si prin paralizii de origine spinala.
Anatomopatologic se constata o degenerescenta a neuronilor motori din coarnele anterioare ale maduvei si din nucleii motori ai nervilor cranieni. Elementele simpatice si fasciculele piramidale sunt mai putin atinse.
Primele simptome apar in primul an al copilariei. Atrofia si paralizia apar la nivelul musculaturii spatelui, trece apoi progresiv la musculatura centurilor, interesand in final partile distale ale membrelor. Atrofiile musculare pot fi initial mascate de tesutul grasos specific copiilor. Atrofiile evolueaza rapid, boala interesand si muschii costali si abdominali, diafragma ramanand intacta. Din aceasta cauza respiratia se realizeaza cu ajutorul diafragmei, observandu-se o umflare a abdomenului la fiecare inspir. Reflexele osteotendinoase sunt abolite in urma leziunii neuronului motor periferic. Uneori se observa si usoare fasciculatii. In muschii atrofiati exista o reactie de degenerescenta. La cateva luni sau la cativa ani de la debutul bolii este lezat bulbul, fapt ce conduce la moarte.
Diagnosticul diferential se face cu miatonia congenitala (care nu prezinta un caracter progresiv) si cu miopatiile, care apar mai tarziu, boli in care se constata abolirea reactiei idiomusculare.
Tratamentul este simptomatic. Progresia simptomatologiei poate fi impiedicata temporar prin administrarea de vitamina E. Retractiile tendinoase pot fi corectate prin tratamente ortopedice.
Atrofia musculara spinala cronica a copilariei (AMS tip II)
Atrofia musculara spinala cronica a copilariei (AMS tip II) are debutul in copilarie si evolueaza lent.
Simptomatologia incepe cu senzatie de slabiciune in muschii membrelor inferioare si in muschii trunchiului. Cu timpul senzatia de slabiciune se accentueaza, iar copilul incepe sa prezinte dificultati in mers. Muschii membrelor superioare sunt afectati intr-o forma mai usoara. Respiratia devine din ce in ce mai greu de executat ca rezultat al afectarii muschilor respiratori. In mod obisnuit muschii laringelui si muschii maseteri nu sunt afectati.
Ritmul de dezvoltare fizica este normal, la fel ca si dezvoltarea functiilor mentale.
Atrofia musculara spinala juvenila (AMS tip III)
Atrofia musculara spinala juvenila (AMS tip III) sau boala Wohlfart-Kugelberg-Welander apare spre sfarsitul copilariei si inceputul adolescentei. Este mai blanda decat primele doua forme. In aceasta forma de boala pareza este mai accentuata la nivelul musculaturii proximale.
Persoanele afectate prezinta dificultati in mers si au dificultati in mentinerea echilibrului.
Prognosticul este in general bun.
Neuropatia motorie multifocala cu bloc de conducere
In acest caz functia neuronului motor periferic este intrerupta in mod regional si cronic prin blocuri focale in conducere.
Pacientii prezinta cresteri ale titrurilor serice de anticorpi monoclonali si policlonali anti-gangliozid GM1. Se presupune ca anticorpii produc demielinizarea selectiva focala a neuronilor motori.
- Simptome neuro-motorii fara diagnostic la o fetita de 4 luni
- Muschi incordati involuntar
- Intindere sau ruptura
- Dementa mixta, atrofia musculara, nu poate vorbi si pneumonie
- O boala musculara?
- Afectiune neurologica sau altceva?