Concluziile unui studiu amplu despre autism

Un studiu realizat la Universitatea din Edinburgh și instituții colaboratoare și publicat în BMJ la 4 februarie 2026 a analizat evoluția raportului băieți-fete în diagnosticul tulburării de spectru autist, utilizând date populaționale suedeze colectate prospectiv. Cercetarea arată că diferența de diagnostic între sexe scade progresiv odată cu vârsta și poate dispărea la vârsta adultă.

Rezumat

• Au fost incluși 2 756 779 copii născuți în Suedia între 1985 și 2020.

• 78 522 persoane (2,8%) au primit diagnostic de tulburare de spectru autist până în 2022.

• Incidența diagnosticului a crescut de aproximativ 10 ori în ultimele două decenii.

• Raportul băieți-fete a fost ~3 în copilărie, dar a scăzut sub 1 după adolescență.

• Raportul cumulativ estimat la 20 de ani a scăzut de la ≈1,9 în 2016 la ≈1,2 în 2022, cu proiecție de egalitate (1:1) în 2024.

Context

Tulburarea de spectru autist este o afecțiune neurodezvoltată caracterizată prin dificultăți de comunicare socială, interese restrictive și comportamente repetitive. Prevalența raportată în Statele Unite și Europa de Vest variază în prezent între 1,0% și 3,3%, iar estimările istorice ale raportului băieți-fete se situează între 2,7 și 4,1.

Au fost propuse mai multe explicații pentru predominanța masculină:

• Efect protector feminin genetic, necesitând o încărcătură genetică mai mare pentru exprimarea clinică.

• Variabilitate genetică mai mare la bărbați.

• Diferențe de empatie și sistematizare („creier extrem masculin”).

• Camuflarea simptomelor la fete și subdiagnosticarea din cauza prezentării clinice diferite sau a suprapunerii cu alte tulburări psihiatrice.

Totodată, modificările criteriilor diagnostice (DSM-IV, DSM-V), creșterea vârstei parentale și extinderea serviciilor de diagnostic pot influența incidența și distribuția pe sexe.

Despre studiul actual

Design și populație

• Studiu de cohortă populațională, colectat prospectiv.

• Date din registrele naționale suedeze.

• Au fost incluși copiii născuți între 1985–2020, urmăriți până la diagnostic, deces, emigrare sau 31 decembrie 2022.

• Au fost excluși:

  • 3 216 cu date incomplete

  • 36 748 decedați sau emigrați înainte de 2 ani

  • 980 405 cu ambii părinți născuți în afara Suediei

Variabile și analiză

• Variabile principale:

  • vârsta la diagnostic

  • perioada calendaristică

  • cohorta de naștere

  • sexul la naștere

• Analiza statistică:

  • modele Poisson log-liniare cu efecte de vârstă, perioadă și cohortă

  • spline cubice naturale cu opt noduri

  • selecția modelului prin criteriul Akaike

  • estimarea ratelor cumulative și a raportului cumulativ băieți-fete cu intervale de încredere 95%

Caracteristici generale

• Vârsta maximă urmărită: 37 ani

• Vârsta mediană la diagnostic: 14,3 ani (IQR 9,9–17,6)

Rezultate

Creșterea incidenței

• Incidența a crescut constant în toate grupele de vârstă între 1995 și 2022.

• Exemplu:

  • 10–14 ani: de la 56,5 la 564,1 cazuri/100 000 persoane-ani.

• În perioada 2020–2022:

  • băieți 10–14 ani: 645,5/100 000

  • fete 15–19 ani: 602,6/100 000

Vârsta la diagnostic și diferențele pe sexe

• Raport băieți-fete ≈ 3 înainte de 10 ani.

• Scădere progresivă după 10 ani.

• Sub 1 după 15 ani în perioada 2020–2022.

• Cohortele născute după 2000 prezintă raport ≤1 după 15 ani.

Efectele perioadei și cohortei

• Modelele care includ vârstă + perioadă + cohortă + interacțiune cu sexul au avut cea mai bună potrivire statistică.

• Efectele observate:

  • creștere a incidenței până în jurul anului 2010, apoi stabilizare

  • variații ale cohortei cu scădere până în 2005 și creștere ulterior

Raportul cumulativ băieți-fete

• La 20 ani:

  • ≈1,9 în 2016

  • ≈1,2 în 2022

  • ≈1,0 estimat pentru 2024

→ Sugerează rate similare pe durata vieții între sexe.

Analiza subtipului „autism infantil”

• 43 146 cazuri.

• Raport global băieți-fete: 1,7 (IC 95% 1,7–1,7).

• Scădere accentuată a diagnosticului la vârsta adultă.

Interpretare

Rezultatele indică un efect de recuperare diagnostică la fete în adolescență și la vârsta adultă.
Posibile explicații:

• camuflarea simptomelor în copilărie

• diagnostic inițial al comorbidităților psihiatrice

• acces diferit la servicii medicale

• criterii diagnostice istorice orientate spre prezentarea masculină

Concluzii

Pe baza a peste 35 de ani de date populaționale, raportul băieți-fete în tulburarea de spectru autist scade constant și poate deveni indistinct la vârsta adultă.
Aceste rezultate sugerează subdiagnosticarea sau diagnosticarea tardivă la fete și evidențiază necesitatea adaptării strategiilor de screening și diagnostic.