Studii Medicale — Pediatrie

Cercetători de la Universitatea Brown din SUA au creat un model experimental bazat pe nematoda Caenorhabditis elegans - un vierme microscopic - care reproduce mutațiile genetice ale hemiplegiei alternante a copilăriei (AHC), o boală rară și devastatoare fără tratament eficient.Studiul, condus de doc

Un studiu realizat la St. Jude Children's Research Hospital și publicat în jurnalul Neuro-Oncology la data de publicare menționată în sursă a analizat relația dintre funcționarea cognitivă, abilitățile de comunicare și pierderea auzului la copiii tratați pentru ependimom prin radioterapie. Cercetare

Studiu Lancet 2026: 1,17 miliarde de persoane sufereau de tulburări mintale în 2023, bolile mintale devenind prima cauză de dizabilitate la nivel mondial și urcând de pe locul 12 pe locul 5 ca sursă de DALYs globale față de 1990.

Adaptare culturală rigu­roasă a Paediatric Palliative Screening Scale (PaPaS) în spaniolă pentru Argentina: traducere, back-traducere, validare de experți, pretest cu 5 specialiști. Prima versiune validată pentru spațiul hispanofon.

Studiu pe 103 pacienți oncologici pediatrici din 5 spitale argentiniene: 43% risc psihosocial scăzut, 41% moderat, 16% ridicat. Domeniile cu risc maxim: structura familială, stresul parental și disponibilitatea resurselor.

Studiu PECARN (5.308.892 consultații pediatrice, 2012-2021): hipotermia (≤36°C) la prima înregistrare în UPU este predictor independent de mortalitate intraspitalicească la copii, indiferent de diagnosticul principal. Cel mai amplu studiu privind hipotermia pediatrică în urgențe.

Studiu prospectiv (n=24 copii cu hipertiroidism, Turcia): evaluarea oftalmopatiei Graves la copii prin criteriile EUGOGO 2021 și CAS, cu corelarea cu anticorpii tiroidieni (TRAb, TSI, anti-TPO). Primul studiu prospectiv standardizat al OG pediatrice.

UK 100.000 Genomes Project (n=473 afectați, 388 familii): WGS identifică diagnostic genetic definitiv la 37% din nistagmus infantil/albinism. Gene cel mai frecvente: TYR (56 familii) și OCA2 (21 familii). Variante patogene în 16 din 38 gene ale panelului.

Meta-analiză IPD JAACAP 2026: 38 trialuri, 6.778 pacienți pediatrici cu depresie majoră. Fluoxetina și escitalopramul au cel mai bun profil eficacitate-tolerabilitate. Beneficiu moderat față de placebo (SMD ~0,3-0,4), mai pronunțat la adolescenți cu depresie moderată-severă.

Studiu Neuron 2026: retrovirusurile endogene (ERV) reactivate formează hibrizi ARN-ADN care activează C4b neuronal → tăiere excesivă a sinapselor de microglie → autism. Knockout-ul C4b rescuează fenotipul autist; inhibitorii de retrotranscriere (medicamente anti-HIV aprobate FDA) reduc C4b și amelio

Cell Reports Medicine 2026: biomarkeri ai microbiomului intestinal (metagenomică + metabolomică) discriminează TSA vs. neurodezvoltare tipică cu AUC >0,85. Deficit de Prevotella și Bifidobacterium, exces de Clostridiales; SCFA și triptofan asociați cu severitatea autismului.

Trial randomizat canadian (n=127): intervenția de stil de viață de 6 luni înainte de fertilizare nu a crescut semnificativ rata nașterilor vii (44,4% vs 35,9%), dar a dublat rata sarcinilor naturale (27% vs 12,5%, p<0,05) la femeile cu obezitate și infertilitate.

Studiu multicentric la 28 spitale (n=160 copii cu HCT): microbiomele și transcriptomele BAL și nazale diferă la 13.698 de gene (ρ=0,03). Semnăturile BAL de depleție microbiană și leziune epitelială prezic decesul sau ventilația mecanică prelungită.

Trial randomizat fază 3 JCEM 2026: diazoxid colină (DCCR) eliberare prelungită vs. placebo în sindromul Prader-Willi. Reducere semnificativă a hiperfagiei (endpoint primar), a grăsimii corporale și îmbunătățiri comportamentale. DCCR — potențial prim tratament aprobat pentru hiperfagia din SPW.

Studiu turcesc pe 12 pacienți cu displazii acromelice: 5 variante genetice noi în ADAMTSL2, ADAMTS10, ADAMTS17. Talia s-a normalizat la toți pacienții cu displazie geleofizică. Mersul pe vârfuri + statură mică sugerează subtipul ADAMTSL2.