Studii Medicale — Pediatrie

Cercetătorii au creat un model de C. elegans care reproduce mutațiile ATP1A3 ale hemiplegiei alternante a copilăriei, permițând screeningul rapid de compuși terapeutici pentru 50% din cazuri.

Studiul demonstrează că pierderea severă a auzului post-radioterapie la copiii cu ependimom este asociată cu un declin semnificativ al funcțiilor cognitive și al abilităților de comunicare.

Analiza GBD 2023 arată că 1,17 miliarde de persoane suferă de tulburări mintale, acestea devenind a 5-a cauză globală de dizabilitate și mortalitate prematură și prima cauză de ani trăiți cu dizabi...

Studiu pe 103 copii cu cancer din Argentina: 16% prezintă risc psihosocial ridicat, cu impact major asupra structurii familiale și stresului parental, necesitând screening sistematic.

Cercetătorii argentinieni au validat cultural scala PaPaS în limba spaniolă, oferind un instrument standardizat pentru screeningul precoce în îngrijirile paliative pediatrice.

Studiu prospectiv pe 24 de copii cu hipertiroidism, evaluând frecvența și evoluția oftalmopatiei Graves prin criterii EUGOGO și scorul CAS, demonstrând un curs clinic predominant benign.

Studiul identifică un mecanism prin care retrovirusurile endogene activează tăierea sinaptică excesivă în autism, demonstrând că inhibitorii de revers-transcriptază pot ameliora simptomele.

Studiu pe 5,3 milioane de copii arată că hipotermia (≤36°C) la prezentarea în urgență este un predictor independent de mortalitate intraspitalicească, indiferent de diagnosticul principal.

Meta-analiza IPD pe 6.778 pacienți confirmă că fluoxetina și escitalopramul oferă cel mai bun profil eficacitate-tolerabilitate în depresia majoră pediatrică, fiind opțiuni de primă linie.

Studiul WGS pe 473 de pacienți cu nistagmus infantil sau albinism raportează o rată de diagnostic genetic de 46%, evidențiind genele TYR și OCA2 drept principalele cauze identificate.

Studiul confirmă că tratamentul cu DCCR reduce semnificativ hiperfagia și îmbunătățește parametrii ponderali la pacienții cu sindrom Prader-Willi, comparativ cu placebo.

Testul de 3 minute pe treaptă este un instrument clinic eficient pentru evaluarea fitnessului cardiorespirator și a riscului cardiometabolic la copii și adolescenți.

Studiu longitudinal pe 320 pacienți cu NEM1 care demonstrează că 57% prezintă adenoame hipofizare, însă rata de intervenție pentru cele nonfuncționale este scăzută (22%), justificând monitorizarea.

Studiul identifică o corelație între numărul de copii ale genei C4A și nivelul proteinei C4 în neutrofilele pacienților cu schizofrenie, sugerând implicarea imunității înnăscute în patologie.

Studiul demonstrează compartimentalizarea alveolară la copiii post-HCT, indicând că lavajul nazal nu poate înlocui lavajul bronhoalveolar pentru monitorizarea patologiei pulmonare.