Studii medicale: Autismul

Studiul identifică un dezechilibru pervasiv al metilării ADN dependent de originea parentală în TSA, utilizând secvențierea PacBio HiFi pentru profilarea metilomică rezolvată pe haplotipuri.

Un studiu CRISPR pe șoareci a clarificat de ce mutațiile din exonul 3 al genei X-linkate PTCHD1 produc trăsături autism (deficite sociale, comportamente repetitive), în timp ce mutațiile din exonul 2 nu — izoforma c a genei se exprimă compensatoriu la deleția exonului 2 și previne fenotipul TSA; del

Meta-analiză în rețea pe 106 studii clinice cu 5.986 de participanți cu tulburare din spectrul autist a ierarhizat eficacitatea terapiilor: exercițiile fizice (SMD = -1,05) și acupunctura cu moxibustia (SMD = -0,87) sunt cele mai eficiente intervenții nefarmacologice pentru reducerea simptomelor aut

Studiu de cohortă național danez (1994–2016) arată că heritabilitatea TSA și ADHD a crescut semnificativ în cohortele diagnosticate mai recent, cu scăderea corespunzătoare a contribuției factorilor de mediu comuni — estimările de heritabilitate nu sunt fixe, ci depind de practicile de diagnostic ale

Meta-analiză doze-răspuns (15 studii) identifică o relație liniară între nivelurile de vitamina D maternă în sarcină și riscul de autism (RR=0,91, ~9% reducere per 10 nmol/L) și ADHD (RR=0,90) la copii, susținând suplimentarea cu vitamina D în sarcină ca intervenție preventivă de sănătate publică.

Meta-analiză pe 22 de studii și 3.771 de copii cu tulburare din spectrul autist: tulburările de somn au o prevalență de 60%. Cei 15 factori asociați includ vârsta mică, co-sleeping-ul cu părinții, expunerea la ecrane, severitatea autismului și disfuncția familială.

Studiu Neuron 2026: retrovirusurile endogene (ERV) reactivate formează hibrizi ARN-ADN care activează C4b neuronal → tăiere excesivă a sinapselor de microglie → autism. Knockout-ul C4b rescuează fenotipul autist; inhibitorii de retrotranscriere (medicamente anti-HIV aprobate FDA) reduc C4b și amelio

Cell Reports Medicine 2026: biomarkeri ai microbiomului intestinal (metagenomică + metabolomică) discriminează TSA vs. neurodezvoltare tipică cu AUC >0,85. Deficit de Prevotella și Bifidobacterium, exces de Clostridiales; SCFA și triptofan asociați cu severitatea autismului.

Studiul identifică 2 subtipuri biologice de autism (hipoconectivitate sinaptică și hiperconectivitate imună/transcripțională) prin conectivitate funcțională, validate prin modele murine.

Un studiu publicat în jurnalul Nature a identificat dovezi solide că alterările genei non-codante PTCHD1-AS sunt implicate direct în trăsăturile fundamentale ale tulburării de spectru autist. Cercetarea a combinat secvențiere genomică umană, modele animale, transcriptomică, proteomică și

Un studiu realizat pe o populație adultă din Japonia a analizat relația dintre trăsăturile din spectrul autist, intoleranța la incertitudine și anxietate, investigând rolul etichetării emoțiilor ca posibil mecanism de reglare emoțională. Cercetarea publicată în Scientific Reports arată că intoleranț

Un studiu amplu bazat pe registrele naționale din Danemarca a analizat relația dintre ocupația maternă înainte de concepție, în timpul sarcinii și în perioada postnatală timpurie și riscul de tulburări din spectrul autist la copii. Cercetarea publicată în jurnalul Occupationa

Un studiu clinic randomizat realizat la Children's Hospital of Philadelphia a evaluat eficiența unui program bazat pe realitate virtuală destinat adolescenților și adulților autiști pentru pregătirea interacțiunilor cu poliția. Cercetarea publicată în Journal of Autism and Developmental Disord

Un nou studiu populațional publicat în mai 2026 în revista Developmental Medicine & Child Neurology, realizat de cercetători de la Mayo Clinic, confirmă că prevalența tulburării de spectru autist (TSA) este semnificativ mai ridicată la copiii cu epilepsie față de cei fără epilepsie ș

Un studiu recent a evaluat acuratețea și utilitatea clinică a unor instrumente de diagnostic al tulburării de spectru autist (TSA) utilizate prin telemedicină, cercetarea aratând că anumite metode sunt comparabile cu evaluările clasice, dar eficiența variază semnificativ în funcție de v&