Studii medicale: Autismul

O mutație rară în gena SYTL4 perturbă transportul vezicular sinaptic prin blocarea interacțiunii cu RAB27A, fiind asociată cu o formă de autism X-linkat la băieți.

Studiul utilizează un cadru de clasificare automată pe date RMN (ABIDE-II) pentru a diferenția copiii cu TSA de cei cu dezvoltare tipică, obținând o acuratețe de 69,4% prin algoritmi de învățare au...

Studiul i-Sleep Autism demonstrează că terapia cognitiv-comportamentală online adaptată reduce semnificativ severitatea insomniei la adulții cu autism, cu efecte menținute la 6 luni.

Studiul fMRI arată că adolescenții cu autism prezintă o inversare a maturizării circuitelor voce-recompensă, cu un angajament neural scăzut față de vocile nefamiliale, corelat cu severitatea simpto...

O revizuire clinică evidențiază că disfuncția combinată a sistemelor dopaminergic și colinergic reprezintă un mecanism central în autism, deschizând calea către noi terapii combinate.

Revizuirea sistematică a 17 studii indică beneficii potențiale ale canabinoizilor în TSA, FXS și RTT, însă dovezile sunt insuficiente pentru uz clinic de rutină din cauza calității metodologice scă...

Studiul identifică un dezechilibru pervasiv al metilării ADN dependent de originea parentală în TSA, utilizând secvențierea PacBio HiFi pentru profilarea metilomică rezolvată pe haplotipuri.

Studiul demonstrează că deleția exonului 3 al genei PTCHD1, spre deosebire de exonul 2, elimină izoforma c și reproduce fidel fenotipul TSA la șoareci, clarificând un paradox genetic major.

Meta-analiză pe 106 studii (5.986 pacienți) care demonstrează că exercițiile fizice structurate și acupunctura sunt cele mai eficiente terapii nefarmacologice pentru reducerea simptomelor TSA.

Studiul arată că heritabilitatea TSA și ADHD a crescut semnificativ în cohortele recente (1994-2016), reflectând o mai bună identificare a substratului genetic prin practici diagnostice moderne.

Meta-analiza a 15 studii arată că nivelurile crescute de vitamina D maternă se asociază liniar cu reducerea riscului de TSA (RR=0,91) și ADHD (RR=0,90) la copii, sugerând beneficii preventive.

Studiul demonstrează că montelukastul perturbă semnalizarea acidului retinoic, inducând comportamente autiste la rozătoare și crescând riscul de TSA la copii, conform datelor epidemiologice.

Meta-analiză pe 3.771 de copii cu TSA identifică o prevalență de 60% a tulburărilor de somn și 15 factori de risc asociați, incluzând expunerea la ecrane, co-sleeping-ul și severitatea autismului.

Studiul identifică un mecanism prin care retrovirusurile endogene activează tăierea sinaptică excesivă în autism, demonstrând că inhibitorii de revers-transcriptază pot ameliora simptomele.

Studiul identifică biomarkeri ai microbiomului intestinal (specii bacteriene și metaboliți) care discriminează TSA de neurodezvoltarea tipică, cu un AUC >0,85 în validarea externă.