Studii medicale: Autismul

O revizuire clinică evidențiază că disfuncția combinată a sistemelor dopaminergic și colinergic reprezintă un mecanism central în autism, deschizând calea către noi terapii combinate.

Revizuirea sistematică a 17 studii indică beneficii potențiale ale canabinoizilor în TSA, FXS și RTT, însă dovezile sunt insuficiente pentru uz clinic de rutină din cauza calității metodologice scă...

Studiul identifică un dezechilibru pervasiv al metilării ADN dependent de originea parentală în TSA, utilizând secvențierea PacBio HiFi pentru profilarea metilomică rezolvată pe haplotipuri.

Studiul demonstrează că deleția exonului 3 al genei PTCHD1, spre deosebire de exonul 2, elimină izoforma c și reproduce fidel fenotipul TSA la șoareci, clarificând un paradox genetic major.

Meta-analiză pe 106 studii (5.986 pacienți) care demonstrează că exercițiile fizice structurate și acupunctura sunt cele mai eficiente terapii nefarmacologice pentru reducerea simptomelor TSA.

Studiul arată că heritabilitatea TSA și ADHD a crescut semnificativ în cohortele recente (1994-2016), reflectând o mai bună identificare a substratului genetic prin practici diagnostice moderne.

Meta-analiza a 15 studii arată că nivelurile crescute de vitamina D maternă se asociază liniar cu reducerea riscului de TSA (RR=0,91) și ADHD (RR=0,90) la copii, sugerând beneficii preventive.

Studiul demonstrează că montelukastul perturbă semnalizarea acidului retinoic, inducând comportamente autiste la rozătoare și crescând riscul de TSA la copii, conform datelor epidemiologice.

Meta-analiză pe 3.771 de copii cu TSA identifică o prevalență de 60% a tulburărilor de somn și 15 factori de risc asociați, incluzând expunerea la ecrane, co-sleeping-ul și severitatea autismului.

Studiu Neuron 2026: retrovirusurile endogene (ERV) reactivate formează hibrizi ARN-ADN care activează C4b neuronal → tăiere excesivă a sinapselor de microglie → autism. Knockout-ul C4b rescuează fenotipul autist; inhibitorii de retrotranscriere (medicamente anti-HIV aprobate FDA) reduc C4b și amelio

Cell Reports Medicine 2026: biomarkeri ai microbiomului intestinal (metagenomică + metabolomică) discriminează TSA vs. neurodezvoltare tipică cu AUC >0,85. Deficit de Prevotella și Bifidobacterium, exces de Clostridiales; SCFA și triptofan asociați cu severitatea autismului.

Revizuire sistematică a 55 de studii privind răspunsurile MMN/MMF în TSA, evidențiind amplitudini reduse la copii și adolescenți și o lateralizare dreaptă atipică, sugerând deficite de procesare pr...

Studiul identifică 2 subtipuri biologice de autism (hipoconectivitate sinaptică și hiperconectivitate imună/transcripțională) prin conectivitate funcțională, validate prin modele murine.

Un studiu publicat în jurnalul Nature a identificat dovezi solide că alterările genei non-codante PTCHD1-AS sunt implicate direct în trăsăturile fundamentale ale tulburării de spectru autist. Cercetarea a combinat secvențiere genomică umană, modele animale, transcriptomică, proteomică și

Un studiu realizat pe o populație adultă din Japonia a analizat relația dintre trăsăturile din spectrul autist, intoleranța la incertitudine și anxietate, investigând rolul etichetării emoțiilor ca posibil mecanism de reglare emoțională. Cercetarea publicată în Scientific Reports arată că intoleranț