Dr. Ciprian Jurcuţ: Imunodeficienţele primare sunt boli cu transmisie genetică variabilă

Imunodeficienţele primare sunt boli cu transmisie genetică variabilă, fiind descrise până în prezent o multitudine de variante clinice şi de mutaţii genetice, a declarat pentru AGERPRES mr. dr. Ciprian Jurcuţ, care a mai afirmat că numărul celor care au această afecţiune este mai mare decât arată datele oficiale.

"În cazul imunodeficienţelor primare vorbim despre pacienţi care din naştere nu au capacitatea de a produce anticorpi, iar în timp aceştia devin susceptibili la infecţii, unele dintre ele chiar severe, urmate de multe alte complicaţii, cum ar fi cele digestive, respiratorii sau de altă natură. Din cunoştinţele noastre, în Bucureşti noi suntem singurul centru care ia în evidenţă pacienţii adulţi diagnosticaţi cu această afecţiune şi care, în baza contractelor cu casele de asigurări de sănătate ale acestora, poate asigură tratamentul de substituţie cu imunoglobuline, pe termen mediu şi lung, în funcţie de caz şi evoluţia bolii. (...) În principiu, această afecţiune debutează în copilărie, fiind identificată şi diagnosticată în serviciile de pediatrie, dar noi ne-am confruntat şi cu cazuri în care pacienţii au fost diagnosticaţi la vârsta adultă", a spus dr. Ciprian Jurcuţ, coordonatorul de program din partea Spitalului Universitar de Urgenţă Militar Central "Dr.Carol Davila", unul dintre centrele naţionale în care se derulează Programul de tratament al imunodeficienţelor primare, din cadrul Programului Naţional de diagnostic şi tratament pentru boli rare.

El a precizat că programul este derulat şi susţinut de către Ministerul Sănătăţii şi a existat permanent o continuitate în ceea ce priveşte asigurarea medicamentelor necesare tratării acestui tip de afecţiune.

"Nu a existat nicio problemă din punctul de vedere al asigurării tratamentului pentru pacienţii aflaţi în evidenţa noastră, iar din perspectiva respectării protocoalelor terapeutice internaţionale, vă pot spune că aproape toate preparatele farmaceutice folosite în spaţiul european, în clinicile de specialitate, sunt disponibile şi la noi în ţara. Mai simplu spus, în acest tip de terapie se folosesc imunoglobuline umane, adică anticorpi extraşi de la oameni pe care le administrăm, ulterior, pacienţilor diagnosticaţi cu imunodeficienţe primare. Medicamentele sunt asigurate prin intermediul programului naţional, iar în cei doi ani de când derulăm programul nu am rămas fără medicamentele necesare ", a precizat dr. Jurcuţ.

Potrivit acestuia, Ministerul Sănătăţii ajustează permanent fondurile pe acest program în funcţie de cazuistica existentă şi noile cazuri care sunt diagnosticate şi luate în evidenţă. Conform dr. Jurcuţ, tratamentul administrat ţine cont de greutatea în kilograme a pacientului, iar în acest sens costurile medicaţiei pentru tratamentul unui pacient cu greutate mică şi medie pe o lună este cuprins între 3.000-4.000 de lei.

Dr. Jurcuţ a subliniat că diagnosticul nu se poate pune pe baza analizelor uzuale şi a arătat că pentru formele comune de boală este nevoie de analize relativ simple cum ar fi dozarea imunoglobulinelor din sânge, în cazurile complexe fiind necesar un bilanţ de laborator mai amplu.

El a subliniat că există şi imunodeficienţe dobândite pe parcursul vieţii, cea mai cunoscută dintre acestea fiind infecţia HIV-SIDA.

"Unele dintre cauzele imunodeficienţei dobândite pot fi utilizarea de medicamente imunosupresoare cum ar fi corticosteroizii, anumite afecţiuni care pot fi asociate cu o depresie imună, boli care sunt căpătate pe parcursul vieţii, cum ar fi sindromul nefrotic sau unele dintre bolile hematologice ", a spus Ciprian Jurcuţ.

Potrivit acestuia, programul al cărui coordonator este nu se adresează pacienţilor cu imunodeficienţe dobândite, care sunt urmăriţi şi trataţi în centrele specializate pentru fiecare boală în parte (servicii de boli infecţioase, hematologie etc.), ci doar celor cu imunodeficienţă primară (de la naştere).

Medicul a atenţionat că pentru o creştere a calităţii vieţii pacienţilor diagnosticaţi cu acest tip de boală rară, imunodeficienţă primară, aceştia trebuie să încerce, pe tot parcursul vieţii, să evite contactul cu diferite surse de infecţii.