Europa. Testele prenatale au redus la jumătate numărul copiilor născuți cu sindrom Down

Creșterea screeningului prenatal în Europa a redus numărul de copii născuți pe an cu sindrom Down cu aproximativ 54%, potrivit unui studiu realizat de cercetătorii de la Spitalul General din Massachusetts și publicat în Jurnalul European de Genetică Umană.
În lucrările prezentate în urmă cu patru ani, aceeași echipă de cercetători a constatat că procentul copiilor născuți anual cu sindrom Down ca urmare a întreruperilor de sarcină a scăzut cu 33% în Statele Unite ale Americii.

Cercetătorii de la Spitalul General din Massachusetts, în colaborare cu organizații internaționale pentru sindrom Down, au petrecut trei ani în procesul de colectare a datelor, folosind în acest sens multiple registre și baze de date din fiecare țară din Europa, pentru a putea estima numărul de copii născuți cu sindrom Down. O estimare precisă a cazurilor în fiecare țară ar putea ajuta factorii de decizie politică să stabilească serviciile de sprijin și fondurile necesare pentru ajutorarea populației cu sindrom Down. „Persoanele cu sindrom Down au fost numărate sporadic, inconsecvent sau deloc, în funcție de țară. ”, spune Brian G. Skotko, genetician medical la Spitalul din Massachusetts și autor principal al lucrării.

Cercetătorii au aplicat modelarea statistică pentru a crea estimări în țările în care existau lacune în date. „Aceste date sunt cât mai aproape de exacte posibil. ”, spune Skotko. La fel de important, totuși, a fost ca studiul să stabilească o linie de bază a natalității cu sindrom Down și a ratelor de întrerupere a sarcinii înainte de adoptarea pe scară largă a unor noi screening-uri prenatale neinvazive (NIPS). Noile teste de screening pot detecta probabilitatea unei afecțiuni cromozomiale la un făt încă din primele nouă săptămâni de gestație, după care un cuplu însărcinat poate alege să efectueze teste genetice definitive. Pe măsură ce NIPS devine disponibil pe scară largă, se așteaptă să se nască mai puțini copii cu sindrom Down.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, o mare variație a natalității copiilor cu sindrom Down între regiunile europene. Din 2011 până în 2015, Europa de Sud a înregistrat cea mai mare reducere a nașterilor copiilor cu sindrom Down din cauza întreruperilor de sarcină (71%), urmată de Europa de Nord (51%) și Europa de Est (38%).

sursa: Science Daily