BOALA MUCOLIPIDOZA DE TIP 2

Ma numesc Adina Bianca Trestianu si sunt mama unei fetite, Bianca, care a fost diagnosticata de o boala rara, mucolipidoza de tip 2. Pana la varsta ei, de 3 ani, am parcurs un drum lung de analize, medici, controale si speranta ca nu ar fi ceva atat de grav. Toate aceste investigatii medicale au fost realizate in Italia, in Sicilia, unde fetita e nascuta si unde locuim in prezent.
Ni s-a spus ca nu exista nici un tratament si ca in momentul de fata tot ceea ce se poate face este o monitorizare si un control periodic si permanent al simptomelor bolii, realizate de catre o echipa formata din cardiolog, oftamolog, fizioterapeut, ortoped, neurolog, logoped, etc. Inca nu s-a inceput nici o activitate terapeutica intrucat diagnosticul a fost pus de curand.
Va scriu aceste mesaj in speranta ca ne puteti da informatii utile legate de asociatii, posibile tratamente alternative si stadiul cercetarilor actuale. De asemeni am dori sa stim daca in Romania exista astfel de cazuri, cum se actioneaza in cazul lor precum si colaborarile intre spitale, clinici, specialisti, institutii din lume.
Va multumesc din suflet si sper sa primim un raspuns cat de repede posibil.