Retinoschisis Juvenile

Bună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecţiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament.
Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informaţii ?
Doctorii i mi recomanda doar consult periodic.
Copilul, la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament.
Mulţumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informaţii.

Buna ziua,
Daca este retinoschizisul juvenil x-linkat "nu exista tratament" aprobat de ministerul sanatatii.
Chiar daca medicul stie ce are de facut, nu va face pentru ca nu are acoperire legala.
In studii experimentale s-a raportat ca dorzolamida local(picaturi) si acetazolamida oral ar avea rezultate bune.Insa nimeni in tara si nici noi nu ne permitem sa facem ceva care nu este aprobat legal chiar daca omeneste am dori sa ajutam.
Estimez si sper ca in 10 ani de acum va fi la punct terapia genica.Boala insa fiind rara, nu prea stimuleaza companiile farmaceutice sa investeasca in cercetare..
Urmarirea periodica este tot ce va ramine si interventie chirurgicala daca este caz si la sfatul medicului.
Nu va panicati insa.Copilul poate pastra o acuitate vizuala buna pentru tot restul vietii sale dar mereu va
avea nevoie de controale la ochi ca sa va feriti de complicatii.
Controalele sunt mai frecvente pana la 10 ani, apoi sunt minim 2 anual dar sfatuiti va cu medicul dvs oftalmolog mai bine care va urmareste.
Cu stima.

Si baietelul meu are aceeasi afectiune, are 7 ani acum si vederea este ok.
Mergem din 6 in 6 luni la control.
Se fac niste studii in SUA aici
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT02317887#contacts
sau aici
https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Retinoschisis%2C+Juvenile&term=&cntry1=&state1=&recrs=
dar inca nu a fost finalizat.
O zi buna.