Sindromul coreic genetic

Mama are acest (impropriu) diagnostic. Testul genetic pt bolile Pompe, Fabry și Huntington au ieșit negative. Practic, nu se cunoaște denumirea bolii. Sunt mai bine de 30 de ani de la primele simptome-mers tarsait, ptoza palpebrala, mișcări coreice violente. După internări la Tulcea, București (Municipal, IBCV, Colentina), Haloperidol, Triapridal, iar de 9 luni Rivotril și Rispolept, i s-a recomandat și Tetrabenazina. Problema este costul. Este cineva care are în tratament acest ultim medicament? Funcționează? Am citit și reacțiile adverse ale tetrabenazine. Cei de la Colentina mi-au spus ca rămâne la latitudinea mea dacă procur sau nu medicamentul. La momentul acesta, mișcările coreice nu mai sunt violente, sunt mai ample, însă cred ca se întâmplă ceva cu mușchii care sunt antrenați în respirație, pt ca pare tot timpul ca se va sufoca din moment în moment. Se îneacă des cu alimente solide. Nu poate merge decât însoțită, obosește extrem de repede. Urinează foarte des, practic dimineața în trei ore merge la baie(când nu se scapa pe ea) din 5 în 5 minute. Fără exagerare! Tetrabenazina ii îmbunătățește calitatea vieții sau doar ameliorează mișcările coreice? Medicii spun ca pana la un punct, are simptome de Huntington, dar apoi pare a fi miopatie, dar nu prea,... Fratele ei a decedat la 44 de ani de SLA. Mai are o sora, mai mica, cu aceleași simptome +demență (însă nu e diagnosticata, are o situație familiala mai problematica). Mama are 63 de ani și este orientata șpați-temporal.