sindromul MERF

MERRF syndrome [ Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres / epilepsia mioclonica cu fibre musculare zdrentuite ] este o tulburare genetica de metabolism, transmisa pe linie materna, datorita unei anomalii, unei mutatii a ADN-ului mitocondrial ce afecteaza in special muschii, inima si creierul.Intr-o revista americana de genetica, intr-un articol publicat in august 2009 despre acest sindrom se spune ca terapia este mai mult simptomatica ; tratamentul simptomelor cardiace, terapia epilpsiei mioclonice [ clonazepam, Depakine etc.] ; se poate face kinetoterapie si exercitii de aerobic pentru imbunatatirea functiei motorii.Dupa studiile lor, se obtin oarecare rezultate favorabile de imbunatatire a functiei mitocondriale prin administrarea de doze mari de Coenzyma Q10 [ 100mgx3/zi ] si de L-carnitina [ 1000mgx3/zi ] - ATENTIE ! L-carnitina nu se poate administra impreuna cu Depakine [ acidul valproic ]...cat timp se face tratament cu unul dintre aceste medicamente se renunta la celalalt ! La noi in Romania posibilitatile de tratament genetic sunt inexistente..In strainatate se pot face intreventii genetice de finete, la nivel celular [ insertii gene normale, supresie genetica, etc...].Parerea mea este sa mergi intr-un centru universitar, la o facultate de medicina - catedra de genetica si sa vorbesti cu un profesor...Majoritatea merg constant la conferinte internationale de genetica, au informatii mai multe, au relatii si legaturi in afara si te pot sfatui si indruma.