Carența de carnitină

Deficitul de carnitină poate fi localizat la nivelul țesutului muscular, sau poate apărea în întregul organism (deficit de carnitină sistemic sau generalizat).

Carnitina este un aminoacid care asigură transportul acizilor graşi ai coenzimei Q10 la nivelul miocitelor, unde are loc procesul de oxidare cu eliberare de energie. Carnitina rezultă în organism în urma sintezei endogene sau exogen, din anumite produse alimentare, precum carnea. [1], [2], [3]

Epidemiologie

Conform unui studiu japonez realizat la nivel internațional, s-a înregistrat câte un caz cu deficit de carnitină la fiecare 40.000 de nou-născuți.

Incidența maximă a apariției deficitului de carnitină a fost înregistrată în rândul copiilor cu vârste cuprinse între o lună şi 7 ani. [3], [4]

Cauze şi factori de risc

Deficitul de carnitină oate fi determinat de una din următoarele aspecte patologice:

• Prezența unor deficite enzimatice în organism, care împiedică desfăşurarea procesului de metabolizare a carnitinei (precum propionicacidemia, deficitul de palmitoil transferază, isovalericacidemia, metilmalonicaciduria)
• Aport alimentar insuficient (status socio-economic scăzut, lipsa alimentației, condiții de război, nutriție parenterală, etc.)
• Pierderi crescute de carnitină în sindromul diareic, prin poliurire sau prin hemodializă
• Hepatopatii severe caracterizate prin scăderea sintezei de carnitină
• Pierderea de carnitină prin intermediul tubilor renali, în cadrul unor afecțiuni genetice
• Stări patologice caracterizate prin creşterea necesității de carnitină în organism (cetoze, etc.). [1], [2], [3], [4]

Semne şi simptome clinice

În deficitul de carnitină, din cauza afectării metabolismului muscular, poate apărea hipoglicemie, miopatie sau cardiomiopatie.

Manifestările clinice ale deficitului de carnitină şi vârsta la care acestea pot apărea sunt strâns legate de factorul declanşator. În cadrul deficitului de carnitină pot apărea:

• oboseală
• afectare musculară (necroză musculară)
• dureri musculare (mialgii)
• steatoză hepatică
• manifestări clinice specifice hipoglicemiei (agitație, nelinişte, greață, iritabilitate, nevoia imperioasă de a mânca, tahicardie, transpirații crescute, exremități reci şi umede, tremurături ale extremităților, parestezii)
• hepatomegalie
• exudat pericardic, care poate determina durere precordială, frecătură pericardică și apariția unor sufluri cardiace patologice
• encefalopatie hipoglicemică
• apnee în somn
• sindrom dispeptic cu predominanța durerilor abdominale şi a diareei
• slăbiciune musculară
• miopatie
• cardiomiopatie
• confuzie. [1], [2], [3], [4]

Diagnostic

Diagnosticul de deficit de carnitină se poate pune pe baza semnelor clinice descrise anterior şi pe baza următoarelor investigații paraclinice: determinarea concentrației de acilcarnitină în urină, în sânge şi la nivelul țesutului în cazul persoanelor adulte; spectofotometria de masă şi testul celulelor recoltate din vilozitățile amniotice, în cazul nou-născuților.

Examenele de laborator efectuate în cazul deficitului de carnitină pot evidenția apariția hiperamoniemiei, a hioglicemiei şi creşterea transaminazelor (TGO şi TGP).

Diagnosticul diferențial al deficitului de carnitină se poate efectua cu următoarele afecțiuni:

• Deficitul de acil CoA dehidrogenază
• Mioglobinuria
• Hipoglicemia acută
• Hiperamoniemia ereditară
• Cardiomiopatia dilatativă pediatrică
• Insuficiența cardiacă congestivă
• Sindromul morții subite de etiologie cardiacă la copii. [1], [2], [4]

Tratament

Tratamentul deficitului de carnitină presupune administrarea de L-carnitină pe cale orală, în doză de 25 mg/kg, la un interval de 6 ore, până la corectarea deficienței. [1], [2]