Cercetătorii au identificat o serie de gene implicate în apariția demenței
Expert / Raport de caz
Nivel 8 — Expert / Raport de caz
©
Autor: Patriche Silvia 633 vizite
Prezentare
O echipă de cercetători de la UCLA a identificat o serie de procese genetice implicate în boli degenerative precum demența sau Alzheimer. Acesta reprezintă un pas important în dezvoltarea unor modalități de a stopa boala. [1]
Studiul, publicat în revista științifică Nature Medicine, a făcut publice descoperirile cercetătorilor. Astfel, aceștia au identificat un grup de gene direct implicate în producția proteinei tau, un factor esențial în apariția demenței. Studiul a fost realizat pe rozătoare, însă experimentele realizate ulterior pe oameni au ilustrat că și în creierul uman are loc același fenomen. [2]
Cercetătorii au folosit biologia sistemică pentru a identifica acele procese genetice implicate în excesul de proteină tau în cazul participanților cu demență frontotemporală, o formă incipientă a bolii.
„Încă mai avem de lucrat pentru a dezvolta medicamente care să combată aceste mutații, însă acesta este un pas încurajator în acea direcție”, a declarat Daniel Geschwind, unul dintre autorii studiului.
Sursa: Science Daily
Studiul, publicat în revista științifică Nature Medicine, a făcut publice descoperirile cercetătorilor. Astfel, aceștia au identificat un grup de gene direct implicate în producția proteinei tau, un factor esențial în apariția demenței. Studiul a fost realizat pe rozătoare, însă experimentele realizate ulterior pe oameni au ilustrat că și în creierul uman are loc același fenomen. [2]
Cercetătorii au folosit biologia sistemică pentru a identifica acele procese genetice implicate în excesul de proteină tau în cazul participanților cu demență frontotemporală, o formă incipientă a bolii.
„Încă mai avem de lucrat pentru a dezvolta medicamente care să combată aceste mutații, însă acesta este un pas încurajator în acea direcție”, a declarat Daniel Geschwind, unul dintre autorii studiului.
Sursa: Science Daily
Detalii studiu
Intervenție
Analiza biologiei sistemice pentru identificarea proceselor genetice asociate cu excesul de proteină tau.
Populație
Modele animale (rozătoare) și subiecți umani cu demență frontotemporală.
Endpoint primar
Identificarea genelor implicate în producția proteinei tau.
Efect principal
Identificarea unui grup de gene care reglează producția proteinei tau, factor esențial în patologia demenței.
Concluzii
Identificarea proceselor genetice care controlează proteina tau reprezintă un pas încurajator în dezvoltarea unor strategii terapeutice pentru demență.
Limitări
Studiul necesită cercetări suplimentare pentru transpunerea acestor descoperiri în tratamente medicamentoase eficiente.
Recomandări clinice
Dezvoltarea unor noi abordări terapeutice care să vizeze mutațiile genetice identificate pentru a stopa progresia bolii.
Referințe
1. Neuroscientists pinpoint genes tied to dementia. - https://www.sciencedaily.com/releases/2018/12/181203185342.htm
2. Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia. - https://www.nature.com/articles/s41591-018-0223-3
Alege-ți medicul și fă o programare!Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.