Studii rapoarte de experți — Neurologie

✕ Resetează (2)
3 studii găsite
19
mai
2026
Sindromul Pacak-Zhuang: tumorile neuroendocrine pancreatice extind spectrul fenotipic al EPAS1
J Clin Endocrinol Metab Expert / Raport de caz Expert
👤 Cole Y, Howarth S, Javaid A, Tarpey P, Scoffings …  |  PMID: 41518596
Studiu NIH + Addenbrooke: tumorile neuroendocrine pancreatice nonfuncționale (pNET) sunt o manifestare a sindromului Pacak-Zhuang (EPAS1/HIF2A mozaic somatic). Legătura moleculară: reglarea HIF-2α de VHL — extinde spect…
5
mai
2026
Acidul 4-hidroxibenzoic (4-HBA) pentru deficiența COQ2: date preclinice și primul trial la un copil de 3 ani cu sindrom Leigh — remisie rapidă a proteinuriei și ameliorare neurologică
Brain Expert / Raport de caz Expert
👤 Distelmaier F, Corral-Sarasa J, Jiménez-Sánchez L…  |  n=1  |  PMID: 40929079
Brain 2026: 4-HBA (precursor CoQ biosinteza) vs CoQ10 in deficienta COQ2. Preclinic: 4-HBA previne encefalopatie miocondriale la soareci Coq2A252V (CoQ10 nu). Clinic: baiat 3 ani, sindrom Leigh + nefrotic sindrom — 4-HB…
18
mar
2026
Asistola asociată somnului REM: pauze sinusale de până la 9,5 secunde la un pacient tânăr asimptomatic diurn — management fără stimulator cardiac sub supraveghere activă — raport de caz JACC Case Rep 2026
JACC Case Rep Expert / Raport de caz Expert
👤 Huang J, Pangborn K, Suhar C, Birgersdotter-Green…  |  n=1  |  PMID: 41665585
JACC Case Rep 2026: Pacient tanar sanatos, pauze sinusale REM pana la 9.5 secunde pe polisomnografie si ILR. Fara simptome diurne, fara pauze/blocuri AV diurne. Etiologie: tonus vagal crescut REM. Management conservator…
Programari cabinete medicale, clinici Alege-ți medicul și fă o programare!
Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.