Descoperirea unei mutații genetice aduce speranță pentru tratamente mai eficiente împotriva artritei reumatoide

O echipă de cercetători de la Facultatea de Sănătate a Universității York a identificat o mutație a proteinei TRAF1, capabilă să reducă semnificativ inflamația. Această descoperire ar putea duce la dezvoltarea unor noi clase de medicamente pentru tratamentul artritei reumatoide.

Context și importanța descoperirii

Artrita reumatoidă este o afecțiune autoimună care afectează aproximativ 1% din populația globală, cauzând dureri, rigiditate și inflamație la nivelul articulațiilor. De-a lungul timpului, boala poate provoca deteriorarea cartilajelor și a oaselor, afectând capacitatea pacienților de a desfășura activități zilnice.

În prezent, tratamentele disponibile includ:

• Imunosupresoare (ex. steroizi) – reduc inflamația, dar pot crește riscul de infecții și cancer.
• Biologice care inhibă citokine specifice – însă eficacitatea lor scade în timp.

Datorită acestor limitări, există o nevoie urgentă de noi strategii terapeutice, iar mutația TRAF1 ar putea reprezenta un progres semnificativ.

Cum funcționează mutația TRAF1

Folosind tehnologia de editare genetică, cercetătorii au identificat o mutație la poziția valină 196 (V196) în proteina TRAF1. Această mutație:

• Blochează interacțiunea TRAF1 cu o altă proteină, întrerupând o cale inflamatorie majoră.
• Reduce hiperactivarea sistemului imunitar, prevenind inflamația excesivă.
• Oferă o nouă țintă terapeutică, care ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente mai sigure și mai eficiente.

Profesorul Ali Abdul-Sater, autorul principal al studiului, subliniază că TRAF1 joacă un rol dual în semnalizarea imunitară, având capacitatea atât de a amplifica inflamația, cât și de a o suprima în anumite condiții. Până acum, acest rol contradictoriu a făcut ca TRAF1 să fie un obiectiv dificil pentru dezvoltarea de medicamente.

Implicații pentru viitoarele tratamente

Mutația V196 ar putea permite dezvoltarea unor terapii care să:

• Blocheze inflamația fără a suprima complet sistemul imunitar.
• Evite efectele secundare severe asociate terapiilor imunosupresoare actuale.
• Îmbunătățească calitatea vieții pacienților care nu răspund la tratamentele existente.

Cercetătorii planifică studii suplimentare pentru a evalua efectele mutației TRAF1 la oameni și pentru a dezvolta noi molecule care să imite efectele benefice ale acestei mutații.

Concluzie

Această descoperire ar putea marca un punct de cotitură în tratamentul artritei reumatoide. Dacă viitoarele studii vor confirma rezultatele, ar putea apărea o nouă clasă de medicamente care să trateze inflamația fără a compromite funcția imunitară.