Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

Tezaurismozele sunt un grup mare de boli caracterizate prin acumulare in exces a unor substante aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi metabolizate. Modificarile corneene sunt bilaterale. In principiu tratamentul acestor boli consta in limitarea aportului si administrarea unor medicamente care fie sa lege (agenti chelatori) aceste substante si sa faciliteze eliminarea lor fie sa induca cresterea activitatii enzimatice reziduale (inductori enzimatici) iar in ultima instanta transplantul organelor compromise.

Tirozinemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva produsa de un deficit de tirozinaminotransferaza (enzima implicata in metabolismul tirozinei) . Consecinta acestui deficit este acumularea tirozinei. Tabloul clinic cuprinde hiperkeratoza palmoplantara si a coatelor, retard mintal iar la nivel ocular fotofobie, lacrimare si episoade repetate de eroziuni corneene de aspect pseudodendritic.

Boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este o afectiune autosomal recesiva determinata de sinteza insuficienta a ceruloplasminei (proteina care leaga si transporta cuprul in organism) in ficat. Consecinta este depozitarea cuprului in mai toat e tesuturile, organele predilecte fiind creierul si ficatul. La nivel corneean acesta se depune sub forma ionica in stroma si sub forma de saruri in membrana Descemet. Depunerile corneene debuteaza in partea superioara avand forma unui inel galben-maroniu sau verde numit inelul Kayser-Fleischer. Simptomele cele mai grave sunt date de afectarea neurologica si hepatica. Functia vizuala nu este deloc influentata.

Ocronoza sau alcaptonuria este o afectiune metabolica cu transmitere autosomal recesiva caracterizata prin imposibilitatea metabolizarii normale a acidului homogentizic; acesta este in parte excretat urinar si in parte depozitat dupa oxidare si polimerizare sub forma unei substante asemanatoare melaninei numita alcapton la nivelul tesutului conjunctiv conferindu-i acestuia o culoare albastru-cafenie. Urina acestor pacienti devine bruna in contact cu aerul (prin oxidare) . Tabloul clinic mai cuprinde litiaza renala, artropatii, iar la nivel corneean (mai ales membrana Bowman si la nivelul epiteliului) aparitia unor depozite galben-cafenii cu aspect de picatura.

Mucolipidozele sunt un grup de afectiuni cu transmitere autosomal recesiv ce constau in tulburari ale metabolismelor lipidic si al mucopolizaharidelor care se depun in viscere si cornee, iar sfingolipidele in retina si creier. Aceasta grupa de afectiuni cuprinde: sindromul Berman, sindromul Goldberg, sindromul Spranger, fucosidozele s. a.

Sfingolipidozele sunt un grup de afectiuni transmise autosomal recesiv (exceptie facand sindromul Fabry care are transmitere gonosomal recesiva) determinate de tulburari ale metabolismului sfingolipidelor cu depunerea acestora in diferite organe si tesuturi. Dintre acestea amintim: boala Fabry, boala Hand-Schuller-Christian, boala Tay-Sachs etc. La nivel corneean se formeaza depozite lipidice sub forma de arc in xantomatoza esentiala hiperlipemica sau cu o dispozitie radiara de la centru spre periferie (cornee verticilata) in boala Fabry. La nivel ocular mai pot aparea anevrisme conjunctivale, dilatatii ale vaselor retiniene, edem papilar si atrofie oprica datorita acumularii sfingolipidelor la nivelul endoteliului vascular.

Mucopolizaharidozele sunt un grup de afectiuni majoritatea cu transmitere autosomal recesiva (exceptie face sindromul Hunter cu transmitere gonosomal recesiva) caracterizate de depunerea in tesuturi a unor substante precum heparansulfatul, dermatansulfatul si keratansulfatul ca urmare a unei tulburari a metabolismului hidratilor de carbon. Se cunosc opt sindroame din aceasta categorie de tezaurismoze cele mai importante fiind: sindromul Hunter (gargoilismul), Hurler, Sanfilipo, Morquio. Tabloul clinic este foarte variat cuprinzand atrofie optica, degenerescenta pigmentara a retinei, dispazii scheletice, afectare corneeana si retard mental. Simptomatologia debuteaza in primul an dupa nastere. Modificarile corneei constau in opacifieri multiple de culoare galben-cenusie localizate in toate straturile datorate acumularii de mucopolizaharide in keratocite. In timp acestea pot evolua si pot determina scaderi ale vederii.

Cistinozele sunt afectiuni cu transmitere autosomal recesiva care consta in tulburari ale metabolismului aminoacizilor avand drept consecinta depunerea cistinei in conjunctiva, cornee, sclera, uvee si alte tesuturi. Se deosebesc doua forme:
- Forma infantila (sindromul Lygnac-Fanconi) se manifesta prin nanism, rahitism hiperaminoacidurie si afectare renala fiind fatala in prima decada de viata in lipsa transplantului renal;
- Forma adulta nu pune in pericol viata bolnavului, pacientii acuzand insa usoara fotofobie. La nivelul stromei corneene si a membranei Bowman se afla cristale policrome aciculare de cistina.