Epigenetica - ce este, pe înțelesul tuturor
Autor: Vasiliu Alina

Cuvântul epigenetică este peste tot în aceste zile, de la reviste academice È™i articole È™tiinÈ›ifice populare până la anunÈ›uri care promovează epigenetica ca o metodă de tratament miraculoasă. Dar ce este epigenetica È™i de ce este atât de importantă?
Conrad Waddington a introdus termenul de epigenetică la începutul anilor 1940. El a definit epigenetica ca fiind toate căile moleculare care modulează exprimarea unui genotip într-un anumit fenotip. (1) În următorii ani, odată cu creÈ™terea rapidă a geneticii, sensul cuvântului s-a îngustat.
Epigenetica este astăzi înÈ›eleasă ca „studiul modificărilor funcÈ›iei genelor care sunt mitotice È™i/sau meiotice ereditare È™i care nu implică o schimbare în secvenÈ›a de ADN”. (2)
Epigenetica, ca o definiție simplificată, este studiul mecanismelor biologice care pot porni și stopa expresia genelor.
Pentru o înÈ›elere deplină a epigeneticii trebuie stabiliÈ›i, în prelabil, câÈ›iva factori legaÈ›i de genetică.
Celulele sunt unități fundamentale ale fiecărei fiinÈ›e umane. Toate instrucÈ›iunile necesare pentru a direcÈ›iona activitățile acestora sunt cuprinse în acidul dezoxiribonucleic chimic, cunoscut ca ADN.
ADN-ul uman este format din aproximativ 3 miliarde de baze azotate. Există patru tipuri fundamentale de baze care cuprind ADN, respectiv adenină, citozină, guanină È™i timină, abreviate în mod obiÈ™nuit ca A, C, G È™i, respectiv, T.
Succesiunea sau ordinea bazelor este ceea ce determină instrucțiunile de viață ale unei persoane.
În cele 3 miliarde de baze, există aproximativ 20.000 de gene. Genele sunt secvenÈ›e specifice de baze care oferă instrucÈ›iuni cu privire la modul de a produce proteine importante - molecule complexe care declanÈ™ează diferite acÈ›iuni biologice pentru a realiza funcÈ›ii de viață. (3)
Epigenetica, în esență, afectează modul în care genele sunt citite de către celule È™i, ulterior, modul în care acestea produc proteine. Iată câteva aspecte importante despre epigenetică:
1. Epigenetica controlează genele. Anumite circumstanțe pot determina genele să fie dezactivate (devenind inactive) sau să fie activate (devenind active).
2. Epigenetica este peste tot. Ce mănânci, unde locuieÈ™ti, cu cine interacÈ›ionezi, când dormi, cât de des faci exerciÈ›ii fizice, inclusiv procesul de îmbătrânire - toate acestea pot provoca în cele din urmă modificări chimice asupra genelor care vor transforma aceste gene în timp. În plus, în anumite boli cum ar fi cancerul sau Alzheimer, diferite gene vor fi schimbate, în contrast cu starea normală / sănătoasă.
3. Epigenetica ne face unici. Chiar dacă suntem cu toÈ›ii oameni, de ce unii dintre noi au păr blond sau o piele mai închisă? De ce unii dintre noi urăsc gustul de ciuperci sau vinete? De ce sunt unii mai sociabili decât alÈ›ii? Diferitele combinaÈ›ii de gene care sunt activate sau dezactivate reprezintă ceea ce îi determină pe fiecare dintre noi să fie unici. Mai mult, au existat indicii că unele modificări epigenetice pot fi moÈ™tenite.
4. Epigenetica este reversibilă. Cu 20.000 de gene, se pot produce combinaÈ›ii de gene diferite È™i vaste care sunt activate sau dezactivate. Dar dacă s-ar putea cartografia fiecare cauză È™i efect al diferitelor combinaÈ›ii È™i dacă ar putea fi inversată expresia genelor pentru a păstra o stare bună de sănătate, atunci am putea teoretic vindeca cancerul, încetini îmbătrânirea, opri obezitatea È™i multe altele. (4)
Deci ce este epigenetica?
Un alt mod de a privi epigenetica este că, în timp ce genetica tradiÈ›ională descrie modul în care secvenÈ›ele ADN din genele noastre sunt transmise de la o generaÈ›ie la alta, epigenetica descrie modul în care genele sunt folosite.
Pentru a face o analogie cu un calculator, gândeÈ™te-te la epigenetică ca la metadate, informaÈ›ii care descriu È™i ordonează datele subiacente. Dacă deÈ›ii, de exemplu, un MP3 player, acesta va conÈ›ine o varietate de date, fiÈ™ierele MP3. GândeÈ™te-te la acestea ca la analogii ale genelor.
Dar, de asemenea, vei avea probabil playlisturi sau poÈ›i reda melodii după artist sau gen. Aceste informaÈ›ii despre playlist, artist, gen, etc., sunt metadate. Ele determină ce melodii sunt redate È™i în ce ordine, È™i aceasta este epigenetica. Este un set de procese care influenÈ›ează ce gene sunt activate sau „exprimate”, aÈ™a cum ar spune biologii moleculari.
Epigenetica și mediul
Cercetările au constatat că schimbările din mediul exterior individului se pot reflecta pe tot parcursul vieÈ›ii unei persoane È™i chiar È™i în generaÈ›iile ulterioare. Spre exemplu, studiile epidemiologice umane au furnizat dovezi că factorii de mediu prenatali È™i timpurii postnatali influenÈ›ează riscul adulÈ›ilor de a dezvolta diverse boli cronice È™i tulburări comportamentale. (5)
Acesta este È™i cazul adulÈ›ilor care au fost expuÈ™i prenatal la condiÈ›ii de foamete, caz în care a fost raportată o incidență semnificativ mai mare a schizofreniei. (6)
Epigenetica și stilul de viață
Este din ce în ce mai evident că efectele epigenetice apar nu numai în uter, ci pe parcursul vieÈ›ii È™i că schimbările epigenetice pot fi inversate. Poluarea a devenit un subiect tot mai proeminent dezbătut în acest domeniu de cercetare, deoarece oamenii de È™tiință descoperă că poluarea aerului ar putea modifica etichetele de metil asupra ADN-ului È™i ar creÈ™te riscul bolilor neurodegenerative.
Epigenetica și dieta
Cercetătorii au descoperit că o dietă ketogenică – bazată pe cantități mari de grăsime, proteine adecvate È™i aport scăzut de carbohidraÈ›i - creÈ™te un agent epigenetic produs în mod natural de către organism.
S-a demonstrat, de asemenea, că dieta modifică etichetele epigenetice în moduri semnificative. Spre exemplu, unele studii au constatat că anumiÈ›i compuÈ™i din alimentele pe care le consumăm ar putea proteja împotriva cancerului prin controlul genelor supresoare tumorale.
2. Genes, genetics, and epigenetics: a correspondence.Url: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11498582
3. A Super Brief and Basic Explanation of Epigenetics for Total Beginners. Url: https://www.whatisepigenetics.com/what-is-epigenetics/
4. It’s not ALL in the genes—the role of epigenetics. Url: https://www.science.org.au/curious/epigenetics
5. Jirtle R.L. and Skinner M.K. Environmental epigenomics and disease susceptibility. Nature Reviews Genetics 8, 253-262 (2007)
6. St Clair D., Xu M., Wang P., Yu Y., Fang Y., Zhang F., Zheng X., Gu N., Feng G., Sham P., and He L. Rates of Adult Schizophrenia Following Prenatal Exposure to the Chinese Famine of 1959-1961.JAMA 294(5):557-562 (2005)
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
intră pe forum