Incontinentia Pigmenti

Incontinentia Pigmenti este o boală cu transmitere genetică, descrisă de medicul dermatolog Bruno-Bloch și Marion Baldor Sulzbelger. Denumirea vine de la incontinența pigmentară ce o caracterează în una dintre fazele sale evolutive. Rară, a fost prezentată în literatura medicală estimându-se o înregistrare de până la 1.200 de cazuri până în prezent. Afectează pielea și anexele ei, dinții și sistemul nervos central.

Etiologie

Nu este pe deplin cunoscută, însă în apariția ei erau incriminate frecvent:
- Infecțiile cu caracter virotic ale mamei suportate în perioada gravidității;
- Infecțiile posttraumatice ale fătului;
- Componenta alergică explicată prin eozinofilia marcată în stadiile de debut ale bolii;

Totuși, cercetările ulterioare atribuie această afecțiune celor cu transmitere genetică X-lincată dominantă (deci, gena care produce boala este legată de cromozomul X, responsabil de sexul individului uman). Se produc mutații cu deleții în gena NEMO (Xq28), cu rol în modularea unui tumor-necrosis factor, favorizând autodistrugerea celulară. Pentru sexul masculin, Incontinentia Pigmenti este letală, produsul de concepție va muri încă din perioada de dezoltare intrauterină. Există însă și excepții, boala la barbați fiind asociată cu alte sindroame genetice (de exemplu - cu Klinefelter sau mozaicism).

Tabloul clinic

Manifestările cutanate

Cuprind 4 stadii de evoluție
1. Veziculo-buloasă. În primele luni de viață, copilul prezintă multiple vezicule și noduli cu conținut lichid transparent, eritem la nivelul mâinilor, picioarelor și pe porțiunile laterale ale trunchiului, abdomen. Cu toate că reprezintă stadiul inițial, aceste manifestări ar putea să apară și mai târziu, în copilărie, favorizate de unele boli.
2. Verucile hipertrofice. Pe la 3-6 luni, mai frecvent pe picioare, dispar în câțiva ani, lăsând porțiuni hiperpigmentate de piele;
3. Faza de hiperpigmentare. Pielea poate fi albastră, gri, maro sau mov în pete sau delimitând suprafețe în contur ondulat. E însoțită de fenomene de hiperkeratoză;
4. Faza de hipopigmentare - la adult.
Anexele pielii sunt interesate prin diverse anomalii distrofice ale unghiilor și pierderea părului (alopecie).

Manifestări dentare și oro-maxilo-faciale

Interesează până la 2/3 dintre persoanele afectate:
1. Erupție întârziată a dinților temporari și permanenți;
2. Hipodonție (absența unui număr de până la 6 dinți) sau chiar oligodonție (absența în totalitate a dinților);
3. Anomalii de formă dentară – dinți conici;
4. Hipoplazia oaselor maxilare, a proceselor alveolare;
5. Despicături labio-palatine (cheilo-palato-schisis).

Manifestări oculare

Frecvența - 1/3 bolnavi:
1. Anomalii în vascularizația retinei (membrana ce acoperă partea internă a ochiului) - există riscul orbirii, de aceea este absolut necesară supravegherea de către un medic oftalmolog;
2. Ptoză – anomalie a pleoapei, care e mult coborâtă peste globul ocular, frecventă în bolile cu transmitere genetică, dar care poate fi și dobândită;
3. Nistagmus – acțiune neprogramată de mișcare a globului ocular;
4. Strabism – „ochii încrucișați”;
5. Cataractă congenitală – opacefierea cristalinului;
6. Keratite – inflamații corneene;
7. Atrofia irisului, a nervului optic;
8. Oftalmia metastatică.

Manifestări ale sistemului nervos central

Aproximativ 1/3:
1. Microcefalie – malformația oaselor craniene cu perimetru cranian sub valorile medii;
2. Hidrocefalie – depozitarea anormală de lichid cefalo-rahidian (LCR) în creier;
3. Convulsii epileptice;
4. Tetraplegii și paraplegii – paralizia celor 4 mebre sau doar a celor de pe o jumătate de corp (dreaptă sau stângă);
5. Dezvoltare întârziată;
6. Retard mental.

Manifestări osoase și de structură

Aproximativ 14%:
1. Anomalii de coloană vertebrală (scolioză, hemivertebrae – fuzionarea sau dezvoltarea anormală a două sau mai multe corpuri vertebrale, formând un bloc comun);
2. Anomalii ale urechilor, deformarea pavilioanelor auriculare;
3. Spina bifidă;
4. Coaste supranumerare;
5. Sindactilie, acheirie (lipsa memrelor superioare);
6. Deformarea oaselor craniene.

Alte manifestări includ:

1. Hipertensiune pulmonară primară;
2. Insuficiență cardio-pulmonară;
3. Întârzieri în dezvoltare.

Diagnostic

Diagnosticarea se face pe baza examenului clinic. Uneori se pot folosi probe tegumentare pentru biopsie sau teste genetice pentru identificarea genei NEMO. Incontinentia Pigmenti trebuie diferențiată de Incontinentia Pigmenti Achromians, care nu mai este o boală cu transmitere genetică, interesează un alt locus cromozomial și, din punct de vedere clinic, se manifestă printr-o asociere de zone hiper- și hipopigmentate, lipsind primele două stadii ale manifestărilor cutanate.

Tratament

Colorațiile atipice cutanate dispar odată cu maturizarea. Nu s-au descoperit tratamente eficiente pentru Incontinentia Pigmenti, însă orice nou-născut cu asemenea boală trebuie monitorizat de pediatru, oftalmolog, neurolog, dar și stomatolog pentru a evita complicațiile ce pot să apară. Medicii de specialitate vor stabili medicația sau intervențiile chirurgicale necesare.