Inteligența artificială multimodală în predicția riscului de moarte aritmică la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică

Moartea subită cardiacă reprezintă una dintre principalele cauze de mortalitate la nivel global, fiind frecvent determinată de aritmii ventriculare. În cardiomiopatia hipertrofică, boală cardiacă ereditară frecventă, identificarea pacienților cu risc crescut de evenimente aritmice fatale este deosebit de dificilă, deoarece majoritatea au funcție ventriculară stângă normală sau hiperactivă. Instrumentele clinice actuale de stratificare a riscului oferă acuratețe modestă, iar metodele computaționale anterioare fie subutilizează datele imagistice, fie nu sunt validate extern.
Numeroase studii au încercat să identifice factori de risc suplimentari pentru moartea aritmică în cardiomiopatia hipertrofică, analizând modificări electrocardiografice, variații genetice sau caracteristici imagistice ale fibrozării miocardice. Totuși, aceste eforturi au avut impact limitat în practica clinică. De asemenea, modelele digitale personalizate ale inimii au demonstrat potențial, dar necesită resurse computaționale prohibitive. În acest context, este nevoie de soluții inovatoare capabile să integreze volume mari de date multimodale și să ofere predicții precise.

Despre studiu

Cercetătorii de la Universitatea Johns Hopkins au dezvoltat MAARS (Multimodal AI for ventricular Arrhythmia Risk Stratification), un model de inteligență artificială bazat pe arhitecturi transformer, conceput pentru a evalua riscul de moarte aritmică folosind:

• Imagistica cardiacă prin rezonanță magnetică cu gadolinium (LGE-CMR) în format brut.
• Date din dosarele medicale electronice (EHR).
• Rapoarte standardizate de ecocardiografie și CMR.

MAARS combină trei rețele neuronale unimodale, fiecare responsabilă de învățarea reprezentărilor specifice fiecărui tip de date, și un modul de fuziune multimodală care generează scoruri de risc personalizate.

Rezultate

Cohortele de pacienți

Modelul a fost antrenat și validat intern pe un lot de 553 pacienți diagnosticați la Johns Hopkins Hospital și validat extern pe 286 pacienți dintr-un centru independent (Sanger Heart & Vascular Institute). Evenimentul primar de interes a fost apariția tahicardiei sau fibrilației ventriculare susținute, necesitând șocuri de defibrilare sau pacing antitahicardic. Incidența acestor evenimente a fost de 3% în cohorta internă și 9% în cohorta externă.

Performanța modelului

În validarea internă cu cross-validare în 5 folduri, MAARS a demonstrat performanță superioară tuturor instrumentelor clinice:

• AUROC mediu: 0,89 (interval de încredere 0,79–0,94).
• Balanced accuracy: 0,80.
• Area under precision-recall curve: 0,22.

În validarea externă, chiar și în prezența diferențelor semnificative între cohortă, AUROC-ul a fost de 0,81, depășind consistent scorurile obținute de ghidurile ACC/AHA, ESC și calculatorul HCM Risk-SCD, ale căror AUROC-uri au variat între 0,51 și 0,62.

Impactul fuziunii multimodale

Analizele de ablație au evidențiat că fiecare tip de date contribuie la creșterea performanței. În mod particular:

• Rețeaua bazată exclusiv pe date EHR a atins AUROC de 0.84.
• Includerea datelor imagistice și a rapoartelor standard a îmbunătățit toate metricele de performanță.
• Modelul cu fuziune multimodală a depășit un model de fuziune „early fusion”, demonstrând superioritatea abordării „mid fusion”.

Evaluarea echității

MAARS a fost evaluat pe subgrupuri demografice:

• Performanță consistent superioară la bărbați și femei, cu variabilitate AUROC de doar 0.02.
• Performanță robustă pe grupe de vârstă, cu AUROC între 0.85–0.93.

Prin comparație, instrumentele clinice au arătat variații mult mai mari între subgrupuri, unele neputând prezice riscul la tinerii cu cel mai mare risc de evenimente.

Interpretabilitatea modelului

Prin analiză cu Shapley values și atenție vizuală, cercetătorii au identificat factorii care contribuie la predicții:

• Factori asociați cu risc crescut: tahicardie ventriculară nesusținută, fibrilație atrială, fibroză miocardică extinsă (LGE %).
• Factori asociați cu risc scăzut: răspuns cronotropic crescut la efort, cardiomiopatia hipertrofică nonobstructivă.

Modelul a generat hărți de atenție pe imagini LGE-CMR, evidențiind regiuni relevante în estimarea riscului, contribuind astfel la transparența deciziilor.

Concluzii

MAARS reprezintă un progres semnificativ în stratificarea riscului de moarte aritmică la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică:

• Depășește instrumentele clinice existente în acuratețe și calibrare.
• Are capacitatea de a generaliza pe cohorte externe din alte sisteme de sănătate.
• Oferă interpretabilitate detaliată, favorizând încrederea clinicianului și luarea deciziilor personalizate.

Deși necesită validare suplimentară pe cohorte mai mari și pe perioade mai lungi de urmărire, MAARS demonstrează potențialul inteligenței artificiale multimodale de a redefini predicția riscului în cardiologia modernă.