Malformații cardiace congenitale (Cardiopatii congenitale)

Cardiopatiile congenitale reprezintă malformații congenitale ale cordului și vaselor mari prezente la naștere, ce rezultă ca urmare a unei dezvoltări anormale embrinare sau fetale. Se estimează că malformațiile cardiace congenitale apar la aproximativ 8 din 1.000 de nou născuți.

Există mai multe tipuri de cardiopatii congenitale, cele mai multe dintre ele fiind simple, fără a necesita tratament de urgență, dar există și anomalii cardiace congenitale ce se manifestă încă de la naștere și care necesită tratament de urgență. (1, 2, 3, 4, 5, 6)

Clasificarea malformațiilor congenitale

Anomaliile congenitale cardiace se clasifică în trei categorii:

I. Anomalii congenitale cardiace cu șunt stânga-dreapta:

• 1. Defect septal ventricular
• 2. Defect septal atrial
• 3. Persistența canalului arterial
• 4. Trunchi arterial comun
• 5. Întoarcere venoasă pulmonară total anormală
• 6. Sindromul hipoplastic cardiac stâng

II. Anomalii congenitale cardiace cu șunt dreapta-stânga:

• 1. Tetralogia Fallot
• 2. Atrezia tricuspidiană

III. Anomalii congenitale cardiace fără șunt:

• 1. Transpoziția marilor vase
• 2. Coarctația de aortă
• 3. Stenoza pulmonară
• 4. Stenoza aortică
• 5. Boala Ebstein
• 6. Fibroelastoza endocardică

Anomaliile congenitale cardiace cu șunt stânga-dreapta mai poartă denumirea de anomalii cardiace necianogene deoarece, inițial, pacienții cu aceste anomalii sunt acianotici. În cazul acestor anomalii are loc creșterea fluxului sangvin pulmonar cu creșterea presiunii la nivelul circulației pulmonare. Acestă creștere presională determină și o creștere a rezistenței vasculare care va duce în timp la instalarea unei hipertrofii ventriculare drepte, inversarea șuntului și apariția cianozei tardive. În final se produce insuficiența cardiacă dreaptă.

Anomaliile congenitale cardiace cu șunt dreapta-stănga se mai numesc și anomalii congenitale cardiace cianogene deoarece cianoza (colorația albăstruie cu nuanță cenușie a pielii) este prezentă încă de la naștere. Acest lucru se datorează faptului că circulația pulmonară este șuntată, iar la nivelul circulației sistemice ajunge un sânge slab oxigenat. Insuficiența cardiacă dreaptă este o complicație precoce în cazul acestor malformații. (1, 2, 3, 6)

Tipuri de malformații cardiace congenitale

I. 1. Defect septal ventricular

Reprezintă o comunicare anormală între cei doi ventriculi fiind cea mai frecventă anomalie cardiacă congenitală întâlnită la copil și a doua ca frecvență întâlnită la adult. Defectul septal ventricular poate apărea izolat sau asociat cu cu alte malforlații cardiace (ex. tetralogia Fallot).

Defectul septal ventricular poate fi localizat:

• în 90% din cazuri la nivelul porțiunii membranoase a septului ventriculului – în acest caz malformația poartă denumirea de maladia Roger
• în 10% din cazuri defectul este localizat la nivelul porțiunii musculare a septului ventricular

Incidența maladiei este de 0,3% dintre nou născuți, dar aproximativ 90% dintre defecte se închid spontan.

Simptomatologia este variabilă fiind în legătură cu mărimea defectului septal, care se corelează cu gradul șuntului. Un defect septal de mici dimensiuni este cel mai frecvent asimptomatic fiind descoperit incidental. Defectul septal de dimensiuni medii este diagnosticat în copilăria târzie, iar defectele septale ventriculare de dimensiuni mari se manifestă încă din mica copilărie prin apariția hipertensiunii pulmonare și a insuficienței cardiace congestive.

Diagnosticul defectului septal ventricular se face folosind ecocardiografia Doppler transtoracică care pune diagnosticul de defect septal ventricular în aproximativ 95% din cazuri. Alte investigații folosite pentru diagnostic sunt reprezentate de: electrocardiograma (hipetrofie ventriculară dreaptă, bloc de ramură dreaptă), radiografia toracică (obiectivează hipertrofia ventriculară dreaptă), tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică nucleară. Cateterismul cardiac aduce informații cu privire la hemodinamica cordului.

Tratamentul chirurgical este indicat la aproximativ 10% dintre pacienți, în cazul celorlalți pacienți defectul se remite spontan. (1, 2, 7, 8, 9, 10)

I. 2. Defect septal atrial

Eeprezintă apariția unei comunicări patologice între cele două atrii. Această malformație reprezintă aproximativ 6-10% dintre toate cardiopatiile congenitale.

Există trei tipuri de defect septal atrial:

• tip ostium secundum – responsabil de 75% din cazurile de defect septal atrial, ca urmare a lipsei de formare a septului la nivelul foramen ovale; sindromul Lutembacher constă în asocierea dintre defect septal atrial tip ostium secundum și stenoză mitrală
• tip ostium primum – responsabil de 15-20% dintre cazurile de defect septal atrial, care apare ca urmare a lipsei de formare a septului în vecinătatea valvelor atrio-ventriculare
• tip sinus venos – responsabil de 5-10% dintre cazurile de defect septal atrial, defectul fiind localizat în vecinătatea sinusului venei cave superioare

La fel ca în cazul defectului septal ventricular, simptomatologia este variabilă, defectele septale atriale de mici dimensiuni (<5 mm) fiind asimptomatice. Defectele mijlocii (între 5 și 10 mm) se manifestă prin dispnee, fatigabilitate, palpitații și sincope ce apar între 40 și 50 de ani, în timp ce defectele mari (> 10mm) apar în jurul vârstei de 30 de ani. Complicațiile defectului septal atrial sunt reprezentate de: hiptertensiune pulmonară, insuficiență cardiacă dreaptă, trombembolii paradoxale și endocardită infecțioasă.

Diagnosticul se face folosind ecocardiografia Doppler transtoracică, ecocardiografia transesofagiană sau radiografia toracică.

Tratamentul poate fi medicamentos pentru a trata simtpomatologia, tratamentul chirurgical fiind cel care poate închide defectul. (1, 2, 11, 12, 13, 14)

I. 3. Persistența canalului arterial

Este o afecțiune frecventă ce reprezintă 5%-10% dintre cardiopatiile congenitale. Canalul arterial face legătura între aortă și artera pulmonară, prin intermediul acestuia fluxul sangvin de la nivelul arterei pulmonare ajungând în aortă. Acest canal este prezent în viața intrauterină, urmând ca după naștere să se fibrozeze. Incidența persistenței canalului arterial la prematuri este de 40%-60%. (1, 15, 16, 17, 18)

I. 4. Trunchiul arterial comun

Este o malformație cardiacă congenitală caracterizată prin prezența unui singur trunchi arterial comun ce își are originea în ambii ventriculi și care deservește atât circulația sistemică, cât și pe cea pulmonară. Această anomalie reprezintă 1%-2% dintre toate cardiopatiile congenitale, afectând 5-15 nou-născuți din 100.000 de nașteri. În rândul născuților prematur incidența malformației crește, aceasta fiind întâlnită la aproximativ 5% din cazuri. (19, 20, 21)

I. 5. Întoarcere venoasă pulmonară total anormală

Este o malformație congenitală în care nu există o conexiune între venele pulmonare și atriul stâng, prin urmare are loc realizarea unei conexiuni între venele pulmonare și atriul drept. Existența unui defect septal atrial permite pacientului să supraviețuiască, dar intervenția chirurgicală este recomandată la scurt timp după naștere. (22, 23)

I. 6. Sindromul hipoplastic cardiac stâng

Este o combinație de anomalii cardiace congenitale ce presupun dezvoltarea anormală a cordului stâng. Această anomalie afectează toate structurile cordului stâng: ventriculul stâng, valva mitrală, valva aortică, aorta descendentă, iar uneori acești pacienți pot prezenta și defect septal atrial. Se estimează că sindromul hipoplastic cardiac stâng apare la un nou-născut din 5000. (24, 25, 26)

II. 1. Tetralogia Fallot

Este o cardiopatie congenitală ce se caracterizează prin prezența concomitentă a defectului septal ventricular, stenozei arterei pulmonare, dextropoziției aortei și a hipertrofiei ventriculare stângi. Această anomalie este cea mai frecventă cardiopatie congenitală cianogenă fiind responsabilă de 7%-10% dintre toate anomaliile cardiace congenitale ce afectează 3-5 nou-născuți la 10.000 de nașteri.
Pacienții cu tetralogie Fallot prezintă grade variabile de cianoză. Pentru diagnosticul anomaliei se folosește ecocardiografia fetală, iar după naștere pot fi folosite radiografia toracică și electrocardiografia. Tratamentul este chirurgical, dar până în momentul chirurgiei poate fi folosit tratamentul cu prostaglandine pentru a menține deschis canalul arterial. (1, 27, 28)

II. 2. Atrezia tricuspidiană

Este o malformație cardiacă congenitală ce presupune o formare incompletă a valvei tricuspide cu o comunicare anormală între atriul drept și ventriculul drept. Mortalitatea în cazul acestei afecțiuni este de 90% înaintea vârstei de 10 ani în lipsa tratamentului. (29, 30, 31)

III. 1. Transpoziția marilor vase

Este o anomalie cardiacă congenitală ce presupune inversarea aortei și a trunchiului arterei pulmonare, aorta având origine în ventriculul drept, iar trunchiul arterei pulmonare în ventriculul stâng. Incidența acestei afecțiuni este de 1 la 3500-5000 de nou născuți, băieții fiind mai afectați decât fetele (3:1). (1, 32, 33, 34)

III. 2. Coarctația de aortă

Reprezintă o îngustare a aortei ce poate apărea, în cele mai multe cazuri, imediat dedesubtul originii arterei subclaviculare stângi. Incidența anomaliei este de 6%-8% la pacienții cu malformații congenitale cardiace sau de 0,06%-0,08% în populația generală. (1, 35)

III. 3. Stenoza pulmonară

Reprezintă îngroșarea sau fuziunea cuspelor valvei pulmonare ce duce la apariția unui blocaj în calea evacuării sângelui din ventriculul drept. Se estimează că această afecțiune apare în aproximativ 10% din toate cardiopatiile congenitale. (36, 37, 38)

III. 4. Stenoza aortică

Cauzează o obstrucție în evacuarea sângelui din ventriculul stâng apărută ca urmare a îngroșării sau fuziunii cuspelor valvei aortice. (39, 40)

III. 5. Boala Ebstein

Reprezintă o anomalie cardiacă congenitală în care cuspa septală a valvei tricuspide este îndreptată către apexul ventriculului drept. Incidența bolii Ebstein în populația generală este de 1 la 20. 000 de nou născuți. (41, 42)

III. 6. Fibroelastoza endocardică

Este o cardiopatie congenitală ce se caracterizează prin subțierea miocardului, iar compensator are loc îngroșarea difuză a endocardului. Anomalia reprezintă 1%-2% din toate cardiopatiile congenitale, cel mai frecvent anomalia apărând sporadic. (43, 44)