Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cea mai intalnita malformatie congenitala cardiaca cianotica. Cianoza reprezinta decolorarea albastruie anormala a pielii datorate nivelelor scazute de oxigen din sange.

Tetralogia Fallot consta din patru defecte cardiace diferite:

• un defect septal ventricular
• stenoza pulmonarei (blocarea fluxului sanguin din ventriculul drept la plamani)
• dextropozitia aortei
• hipertrofia ventriculului stang.

Severitatea simptomelor este legata de gradul de blocaj a sangelui din ventricului drept.

Inima normala are patru camere. Cele doua superioare se numesc atrii si sunt separate intre ele de un sept atrial, cele inferioare sunt ventriculele si sunt separate intre ele de septul ventricular si de atrii de septul atrioventricular. Valvele conecteaza atriile drept si stang cu ventriculii corespunzatori. Acestea permit trecerea sangelui din ventriculul drept in plamani prin artera pulmonara, unde este oxigenat. Sangele se intoarce prin venele pulmonare la ventriculul stang, de unde va fi pompat mai departe prin aorta in intregul organism.

In tetralogia Fallot sangele pompat de inima variaza si este dependent de marimea defectului septal ventricular si de severitatea stenozei pulmonarei. Daca stenoza este usoara, presiunea din ventriculul drept poate fi putin mai ridicata decat cea din cel stang. Astfel, o cantitate mica de sange neoxigenat din ventriculul drept va trece in cel stang, amestecandu-se cu cel oxigenat si trimis in periferie. Restul de sange neoxigenat din ventriculul drept isi va urma cursul normal spre plamani. Acesti copii vor prezenta nivele scazute de oxigen sanguin dar nu vor fi cianotici.

O obstructie mai severa a pulmonarei va determina o cantitate mai mare de sange neoxigenat sa treaca prin defectul septal in ventriculul stang si se va amesteca cu sangele oxigenat. Acesta va fi trimis in circulatia sistemica si va determina cianoza pielii.

Unele defecte congenitale cardiace au o componenta genetica prin o mutatie genetica sau prin interventia unor factori de mediu care determina aparitia acestora mai frecvent in anumite familii. Abuzul alcoolic al mamei in timpul sarcinii, care conduce la sindrom alcoolic fetal, este frecvent asociat cu tetralogia Fallot. Unele medicamente consumate in sarcina si fenilcetonuria sunt, de asemenea, implicate in etiologie.

Cele mai intalnite semne si simptome ale tetralogiei Fallot sunt cianoza tegumentelor, patului unghial si al buzelor, care se agraveaza mai ales cand copilul este alimentat sau plange. Unii copii pot sa nu fie cianotici, dar sunt letargici datorita nivelului scazut de oxigen din sange. Unii copii au extremitatile reci si palide. Copiii mai mari se simt obositi, nu sunt activi sau obosesc foarte repede, prezinta dispnee si episoade de sincopa.

Dezvoltarea si cresterea adecvata a copilului depinde de fluxul de sange si oxigenarea acestuia. Copiii cu tetralogia Fallot nu castiga in greutate si nu cresc suficient, ca alti copii de varsta lor.

Tetralogia Fallot trebuie reparata prin chirurgie cardiaca deschisa imediat dupa nastere sau in copilarie. Scopul este repararea defectelor cardiace. Terapia depinde de varsta copilului, starea de sanatate generala, toleranta pentru anumite medicamente, proceduri. Interventia este indicata la varsta de sase luni. Operatia se face sub anestezie si implica inchiderea defectului septal ventricular prin plastie, largirea stenozei pulmonare.

Majoritatea copiilor care au avut o interventie chirurgicala pentru tetralogie se vor insanatosi complet. Decesul subit prin aritmii a fost raportat la 1-5% din cazuri, iar cauza lor ramane necunoscuta. Cea mai frecventa problema intalnita la pacientii care au supravietuit primei operatii este dezvoltarea de regurgitare valvulara pulmonara si necesitatea inlocuirii valvei pulmonare.

Patogenie

Pacientii cu tetralogie se pot prezenta cu variate anormalii congenitale.
Fallot a descris initial patru defecte majore:

• stenoza de artera pulmonara
• defectul septal ventricular
• dextropozitia aortei
• hipertrofia ventriculului stang.

Se descriu patru subgrupe diagnostice ale tetralogiei Fallot:

• tetralogia Fallot cu sindromul de valva pulmonara absenta, in care valva pulmonara este displazica iar arterele pulmonare sunt dilatate, asociata frecvent cu dificultati respiratorii
• tetralogia Fallot cu canal atrioventricular comun
• tetralogia Fallot cu atrezie pulmonara asociata cu arterele pulmonare hipoplasice
• tetralogia Fallot cu stenoza pulmonara - forma cea mai intalnita; stenoza poate fi supravalvulara, valvulara sau subvalvulara sau combinata.

Obstructia fluxului sanguin din ventriculul drept

Clinic, toti pacientii cu tetralogie prezinta o rezistenta crescuta la golirea ventriculului drept datorita blocarii sangelui prin pulmonara stenozata.

Patologia arterelor pulmonare

Arterele pulmonare pot varia ca dimensiuni si distributie. Acestea pot fi atrezice, stenozate sau hipoplastice. Mai rar poate lipsi artera pulmonara stanga. Atrezia pulmonara determina lipsa comunicarii intre ventriculul drept si artera pulmonara principala, fluxul sanguin fiind mentinut prin ducte sau colaterale formate din vasele bronsice. Inelul valvular pulmonar este distrus in aproape toate cazurile. Stenoza infundibulara este forma clasica de obstructie a ventriculului drept, totusi 75% dintre copii prezinta stenoza infundibulara si stenoza valvulara pulmonara.

Patologia aortei

Dextropozitia adevarata a aortei si rotatia anormala a radacinii aortice determina o aorta care deriva din ventriculul drept in diferite grade. Un arc aortic drept poate conduce la originerea anormala a vaselor arcului aortic.

Anomalii asociate

Coexistenta unui defect septal atrial este frecventa si intruneste elementele pentalogiei Fallot. Alte defecte posibile includ ductus arteriosus patent, defecte septale atrioventriculare, distrofie musculara ventriculara dreapta, intoarcere arteriala pulmonara anormala, artere coronare anormale, valva pulmonara absenta, fereastra aortopulmonara si incompetenta aortica.
Anatomia coronara poate sa fi de asemenea anormala. Printre aceste anormalitati se include si originea coronarei stangi anterioare din artera coronara dreapta proximala, care imparte fluxul de sange ventricular drept la distante variate de inelul valvular pulmonar.

Cauze

Etiologia celor mai multe tetralogii este necunoscuta, desi studiile genetice sugereaza o componenta multifactoriala. Factorii prenatali asociati cu o incidenta crescuta a tetralogiei includ:

• rubeola materna in sarcina sau alte viroze
• stare nutritionala prenatala deficitara
• consum de alcool
• varsta materna peste 40 de ani
• diabetul.

Copiii cu sindrom Down au o incidenta crescuta.
Alte afectiuni materne care pot constitui factori de risc sunt:

• sindromul fetal hidantoin
• sindromul fetal carbamazepina
• fenilcetonuria materna.

Semne si simptome

Cianoza poate fi prezenta de la nastere sau la scurt timp de la nastere si se dezvolta in primii ani de viata. Prima manifestare poate include alimentatie dificila, cianoza in timpul alimentatiei, tahipnee si agitatie. Simptomele in general progreseaza secundar hipertrofiei septului infundibular. Agravarea obstructiei conduce la hipertrofie ventriculara dreapta, predominenta suntului dreapta-stanga si hipoxie sistemica. Cianoza progreseaza cu varsta. Dispneea la activitatea fizica este comuna.

Squatingul (adoptarea pozitiei genupectorale) este un mecanism compensator caracteristic suntului dreapta-stanga care apare la copilul care face activitate fizica. Acesta creste rezistenta vasculara periferica care diminueaza suntul dreapta-stanga si creste fluxul de sange pulmonar.

Episoadele de hipoxie sunt potential fatale si pot apare si la pacientii fara cianoza evidenta. Mecanismul include spasmul septului infundibular care agraveaza obstructia ventriculara dreapta. Greutatea la nastere este mica iar copilul prezinta deficit staturo-ponderal si retard mintal, alaturi de pubertate intarziata.

Examenul fizic

• predominanta ventriculului drept la palpare
• hemitorace drept proeminent, trill sistolic la marginea sternala stanga inferioara
• clic de ejectie aortica, nu se ausculta componenta de inchidere pulmonara la zgomotul Z2
• murmur de ejectie sistolica care variaza in intensitate cu gradul de obstructie a ventriculului drept
• cianoza, pozitie de squating, scolioza, afectare retinala, hemoptizie.

Urmatorii factori pot agrava starea de cianoza si dispnee a copiilor cu tetralogie:

• acidoza, stresul, activitatea fizica, infectia, plinsul
• anumite pozitii, agonistii betaadrenergici, deshidratarea.

Suntul predominant este dreapta-stanga in ventriculi, determinand cianoza si hematocrit crescut. Cand stenoza pulmonara este usoara poate apare suntul bidirectional. La pacientii la care stenoza infundibulara este minima si suntul predominant este stanga-dreapta se produce o tetralogie roz. Desi acestia nu apar a fi cianotici prezinta desaturare de oxigen in circulatia sistemica.

Majoritatea pacintilor sunt copii de varsta mica. Cianoza buzelor si a patului unghial este pronuntata la nastere, dupa varsta de 3-6 luni este evident hipocratismul digital.

Complicatiile tetralogiei Fallot cuprind:

• cianoza, hipoxemie, policitemie
• disfunctie reziduala ventriculara dreapta la arterele pulmonare hipoplastice
• anormalitati ale conducerii atrioventriculare, bloc de ram drept, aritmii ventericulare
• regurgitatie valvulara pulmonara
• atacul cerebral vascular si abcesul cerebral sunt frecvente
• tetralogia asociata cu aparat valvular pulmonar absent este complicata de atelectazie, insuficienta respiratorie, pneumotorax si pneumonie.

Diagnostic

Studii de laborator:

Oximetrie si gaze arteriale sanguine:

• saturatia oxigenului in sangele arterial sistemic este de 65-70%
• pH-ul sanguin si presiunea partiala a CO2 sunt normale in afara episoadelor de hipoxie
• oximetria este utila mai ales la pacientii anemici sau de rasa neagra la care cianoza nu este evidenta
• cianoza este evidenta la hemoglobina de 3-5 g/dl.

Teste hematologice:

• tendinta la sangerare prin factori de coagulare scazuti si plaghete scazute
• nivelul total al fibrinogenului este scazut alaturi de timpul de protrombina prelungit
• valorile hematocritului si ale hemoglobinei sunt ridicate
• policitemie si hiperviscozitate a sangelui.

Studii imagistice

Electrocardiografia prezinta devierea axei la dreapta, hipertrofia ventriculara stanga si cea atriala dreapta.
Ecocardiografia este testul imagistic cel mai important pentru a evalua un copil in care tetralogia este suspectata. Prin eco-2D se pot evidentia anomaliile intracardiace, stenoza pulmonara, stenoza infundibulara, pozitia aortei, defectul septal ventricular si originea arterelor coronare.

Examenul Doppler a fluxului pulmonar poate masura velocitatea in fluxul ventricular drept si diferentierea stenozei severe de atrezia pulmonara. Poate verifica patenta suntului chiar daca nu se vizualizeaza intreaga lungime a acestuia.

Angiografia este metoda standard si cea mai buna pentru a evalua morfologia pulmonarei si coronarelor, ca si cea a colateralelor. Masurarea indexului Nakata si ratiei McGoon sunt importante pentru perspectiva chirurgicala.

Radiografia toracica evidentiaza dimensiunea inimii normala sau redusa, inima „in sabot” campuri pulmonare negre in atrezia pulmonara, vascularizatie pulmonara scazuta, artera pulmonara principala concava, dilatare atriala dreapta si arc aortic drept. Tetralogia acianotica este asemanatoare radiografic cu defectul septal ventricular, dar cu predominanta hipertrofiei ventriculare drepte.

Tomografia computerizata are un rol mai putin important in diagnosticarea tetralogiei. Este utila pentru monitorizarea complicatiilor chirurgicale cum ar fi infectia sau formarea unui pseudoanevrism.

Scanarea prin rezonanta magnetica poate fi utila pentru a identifica anormaliile morfologice ale tetralogiei: obstructia ventriculara dreapta, defectul ventricular septal, hipertrofia ventriculara dreapta si deztropozitia aortei. Poate fi identificata prezenta, confluenta si marimea ramurilor arterei pulmonare pentru a calcula ratia McGoon si indexul Nakata.
Postoperativ se poate evidentia regurgitarea prin stenoza pulmonara.

Diagnostic diferential

• sindromul de detresa respiratorie acuta
• anemia acuta
• stenoza aortica
• ductus arteriosus persistent
• astmul
• bronsiolita
• sindromul copilului care plange
• ingestia de corpi straini
• pneumonia
• bolile respiratorii reactive
• pneumotorax
• stenoza valvulara pulmonara
• socul cardiogenic si septic.

Tratament

Terapia de urgenta pentru episoadele de hipoxie si instalarea acuta a cianozei

Episoadele hipercianotice sunt caracterizate de paroxisme de hiperpnee, cianoza intensa si prelungita si scaderea intensitatii murmurului stenozei pulmonare. Apare prin spasm infundibular sau/si predominenta suntului dreapta-stanga, cu flux pulmonar scazut. Netratata, tetralogia Fallot determina sincopa, convulsii, atac cerebral sau deces.

Tratamentul cuprinde:

• adoptarea pozitiei de squatting (aducerea genunghilor la piept), are efect calmant, reduce intoarcerea venoasa sistemica
• administrarea de sulfat de morfina intramuscular poate scadea tahipneea si intoarcerea venoasa
• administrarea de fenilefrina
• infuzie de dexamedetomidina
• tratarea acidozei cu bicarbonat de sodiu poate reduce efectul stimulator al acidozei asupra centrului respirator
• anestezia generala este ultima optiune.

Terapia chirurgicala

Este tratamentul definitiv pentru pacientii cianotici.

Factorii care cresc riscul chirurgical si determina amanarea operatiei pentru o alta varsta cuprind:

• greutate mica la nastere, atrezia pulmonara
• anormalitati asociate majore, interventii chirurgicala multiple anterioare
• sindromul de valva pulmonara absenta, varsta prea mica sau prea inaintata
• hipoplazia anulara severa, artere pulmonare mici
• presiune crescuta in suntul dreapta-stanga, multiple defecte septale ventriculare.

Procedurile paliative

Scopul acestora este de a creste fluxul de sange prin artera pulmonara independent de persistenta ductala si de a permite dezvoltarea normala a pulmonarei si chiar corectarea totala. Este indicata la copiii cu artere pulmonare foarte mici, care nu suporta o interventie definitiva.

Procedura cea mai utilizata este suntul Blalock-Taussing, care presupune plasarea unei grefe Gore-Tex intre artera subclaviculara si artera pulmonara. Rata mortalitatii este sub 1%. Acest sunt elimina problemele intalnite la alte sunturi, cum ar fi: hipoplazia bratului, gangrena digitala, lezarea frenicului si stenoza arteriala pulmonara. Durata efecutului interventiei depinde de varsta pacientului la momentul interventiei si de tipul de sunt.

La pacientii foarte bolnavi, valvulotomia pulmonara cu balon prezinta succese in crestertea saturatiei oxigenului.

Procedurile corective

Corectia primara este operatia ideala. Scopul este inchiderea defectului septal, rezectia zonei de stenoza infundibulara si ameliorarea obstructiei ventriculare drepte. Se practica sternotomia mediana si bypass-ul cardiopulmonar.

Complicatiile operatiilor cuprind:

• hemoragia, infectia, blocul cardiac, disfunctia ventriculului drept
• insuficienta cardiaca, defect ventricular rezidual sau recurent.

Mortalitatea tetralogiilor necomplicate operate este de aproximativ 0%.

Insuficienta respiratorie post-operativa
Dupa operatie multi pacienti dezvolta insuficienta arteriala pulmonara in grade variate cu necesitatea reinterventiei. Tratamentul acesteia consta in insertia de valva sau inlocuirea ei pentru a ameliora performantele inimii, optimizarea hemodinamica si a controla aritmiile. Se folosesc hemogrefe aortice si pulmonare, stente si valve porcine, conducte venoase jugulare bovine, valve artificiale din politetrafluoroetilen si valve si conducte valvulare mecanice.

Prognostic

Evolutia fara tratament a tetralogiei depinde mai ales de gradul de obstructie a pulmonarei. Aproximativ 25% dintre pacientii netratati mor in primul an de viata, 40% la 4 ani, 70% la 10 ani si 95% la 40 de ani.

Morbidiatatea este consecinta hipoxiei si suntului dreapta-stanga. Hipoxia cronica este asociata cu functie neurologica diminuata. Episoadele de hipoxie acuta prin spasm infundibular sunt amenintatoare de viata. Policitemia care se asociaza cu hipoxia cronica determina hipercoagulabilitate si tromboza. Suntul dreapta-stanga care depaseste filtrele capilarelor pulmonare este asociat cu o incidenta crescuta a infectiilor sistemice si a abceselor cerebrale.