Malformațiile anorectale

Malformațiile anorectale reprezintă un spectru larg de defecte și condiții ale tractului digestiv. De-a lungul timpului au fost realizate mai multe clasificări ale malformațiilor anorectale pe baza anatomiei acestora. Ultima clasificare a malformațiilor a fost realizată în 2005 și este utilizată și astăzi. Această clasificare poartă numele „Krickenbeck” (orașul în care a avut loc conferința unde a fost adoptată clasificarea) și modifică fosta clasificare Pena în funcție de tipul fistulei și renunță la catacteristicile anatomice, embriologice și imagistice. În clasificarea Krickenbeck sunt descrise 5 tipuri de fistule: rectoperineală, rectovestibulară, rectouretrală bulbară, rectouretrală prostatică și rectovezicală. Malformațiile anorectale sunt împarțite în două grupuri: grupuri clinice majore și variante regionale sau rare.

Grupuri clinice majore:

• fistulă perineală (cutanată)
• fistulă rectouretrală: cu variantele prostatică și bulbară;
• fistulă rectovezicală;
• fistulă vestibulară;
• cloaca;
• absența fistulei;
• stenoza anală.

Variante regionale/rare:

• pouch colonic;
• atrezie/stenoză rectală;
• fistulă rectovaginală:
• fistulă H;
• alte variante. (1, 3, 4, 7, 9, 11)

Etiologie

Cauzele malformațiilor anorectale nu sunt cunoscute, dar se consideră că în apariția acestor anomalii sunt implicați atât factori de mediu, cât și factori genetici. Existența cazurilor familiale precum și prezența sindroamelor genetice sugerează implicarea anomaliilor genetice în etiologia malformațiilor anorectale. Anumite sindroame genetice (sindromul Currarino, sindromul Townes-Broks, sindromul Pallister-Hall toate cu transmitere autosomal dominantă) se asociază cu prezența malformațiilor anorectale. De asemenea un risc crescut de apariția a malformațiilor anorectale se înregistrează și în cazul copiiilor cu sindrom Down, iar în majoritatea cazurilor (95%) acești pacienți prezintă impreforație anală fără fistulă, care reprezintă doar 5% din cazurile apărute sporadic. Unele expuneri la diverse substanțe sau existența unor condiții pot fi implicate în apariția acestor anomalii congenitale: talidomida, diabetul zaharat, fertilizarea in vitro. (1, 2, 3, 5)

Malformații asociate

Malformațiile anorectale pot apărea izolat sau în asociere cu alte anomalii congenitale. S-a constatat că majoritatea malformațiilor anorectale (50%-67%) sunt însoțite și de alte anomalii congenitale. Anomaliile asociate sunt influențate de localizarea malformației anorectale și de sexul pacientului. Malformațiile asociate pot fi la nivel genitourinar, cardiovascular, la nivelul măduvei spinării, la nivel gastrointestinal și sindromul VACTERL (asocierea între anomalii vertebrale, anorectale, cardiace, fistulă traheo-esofagiană sau atrezie esofagiană, defecte renale și ale membrelor).

Malformațiile urogenitale sunt cele mai frecvente anomalii asociate malformațiilor anorectale. Până la 50% din totalitatea malformațiilor anorectale se asociază cu malformații urogenitale. Acestea sunt reprezentate de rinichi unichi, reflux vezicoureteral, hidronefroză, duplicarea sistemului Mullerian sau absența vaginului.

Malformațiile cardiace constau în defect septal atrial și ventricular, tetralogie Fallot, stenoză infundibulară, transpoziția mariloe vase, coarctație de aortă.

Malformațiile spinale ce pot apărea sunt teratomul presacral, agenezie sacrală parțială (hemisacrum), teratom sacrococcigian, hemivertebra, scoliză, spina bifida.

Atrezia esofagiană și fistula traheoesofagiană apar în 5-10% din cazurile de malformații anorectale. (1, 2, 3, 5, 6, 9, 10)

Diagnostic clinic

La naștere nou-născutul trebuie sa beneficieze de un examen clinic complet, iar în cadrul acestui examen clinic se obiectizează anumite defecte vizibile. Majoritatea anomaliilor vor fi observate odată cu prima examinare a perineului sau la introducerea unui termometru intrarectal. Atrezia rectală poate fi diagnosticată mai tardiv. Identificarea unei malformații anorectale necesită efectuarea unor investigații paraclinice pentru identificarea malformațiilor congenitale asociate.

La examenul perineului se poate constata prezența sau absența anusului, prezența vaginului și a meatului uretral, evidențierea fistulei și a poziției exacte a acesteia și prezența unei mase presacrale. La băieți este necesară examinarea scrotului și a rafeului median pentru evidențierea fistulelor. O fistulă existentă la nivelul uretrei se pune în evidență prin prezența meconiului în urină. La fetițe este important de identificat numărul exact de orificii perineale. Ca urmare a pezenței himenului și totodată datorită dimensiunilor mici ale perineului la fetițe, diagnosticul poate fi dificil de stabilit. Anomaliile pot fi greșit interpretate prin diagnosticare unui singur orificiu (cloaca), fără a identifica și fistula vestibulară sau prin interpretarea greșită a unei fistule vestibulare ca fiind vaginul. Examinarea sub o sursă de lumină poate ajuta la o identificare mai precisă și reducerea riscului unui diagnostic eronat.

Odată identificată o malformație anorectală este important în a se continua examenul clinic cu mare atenție pentru diagnosticarea altor malformații asociate. Inspecția regiunii genitale poate arăta la băieți prezența hipospadiasului. La inspecția regiunii lombare poate pune în evidență prezența unui mielomeningocel. Atrezia esofagiană este suspectată la momentul trecerii unei sonde nazo-gastrice, în momentul în care aceasta nu mai înaintează. Malformațiile cardiace pot fi diagnosticate ascultator și confirmate prin investigații suplimentare. Palparea abdomenului poate decela prezența rinichilor și a vezicii urinare. (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10)

Diagnostic imagistic

După stabilirea unui diagnostic clinic de malformație anorectală sunt necesare explorări imagistice pentru diferențierea între tipurile de malformații și stabilirea modului în care anomaliile vor fi corectate.

Invertografia reprezintă o metodă imagistică prin care se pot diagnostica malformațiile anorectale folosind radiațiile X, copilul fiind poziționat cu capul în jos, observând locul în care gazele înghițite se adună la nivelul colonului și măsurând distanța dintre acel punct și tegumentul perineal. Tehnica a fost însă înlocuită de o altă metodă în care pacientul este poziționat în decubit dorsal, cu bazinul ridicat, radiografia fiind din profil de această dată. Această metodă permite poziționarea mai ușoară a pacientului și definirea unor linii: linia pubo-coccigiană și linia lui Cremin, în funcție de care malformațiile anorectale se împart în înalte (rectul este situat deasupra liniei pubo-coccigiene) și joase (rectul este situat sub linia lui Cremin). Înaintea efectuării acestei tehnici este necesară o perioadă de așteptare de 12-24 de ore pentru a permite gazului să ajungă la nivelul rectului distal.

Examenul radiologic cu contrast este utilizat pentru a identifica fistula și fundul de sac rectal. De asemenea identificarea anomaliilor tractului urinar se poate face tot prin explorare radiologică cu contrast.

Ecografia este utilizată pentru a măsura distanța dintre tegumentul perineal și fundul de sac rectal. Prezintă avantajul lipsei iradierii, însă este operator dependentă, astfel încât pot apărea erori în ceea ce privește estimarea precisă a dimensiunilor. Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică sunt folosite pentru localizarea fistulelor și evidențierea mai exactă a musculaturii pelvine.

Pentru diagnosticul malformațiilor asociate sunt necesare alte tehnici imagistice: ecocardiografie transtoracică, radiografie toracică, ecografie spinală. (1-11)

Tratament

Tratamentul malformațiilor anorectale este chirurgical și de-a lungul timpului au fost elaborate o multitudine de tehnici chirurgicale. Anterior tratamentului se impune identificarea tuturor malformațiilor cogenitale asociate precum și tratarea malformațiilor ce pun viața în pericol. Apoi se stabilește dacă nou-născutul necesită intervenție chirurgicală de reconstrucție, sau poate fi efectuată colostoma cu reconstrucția într-un timp ulterior.

Examenul clinic și investigațiile imagistice stabilesc tipul de malformație anorectală și se poate indica o metodă de tratament, astfel, la băieți dacă se identifică fistula perineală se recomandă anoplastia. Dacă imagistic se observă fundul de sac rectal situat sub nivelul coccisului, fără alte anomalii congenitale importante, iar starea nou-născutului o permite, se recomandă efectuarea anoplastiei posterioare sagitale cu sau fără colostomă, iar dacă fundul de sac rectal este deasupra nivelului coccisului sau dacă sunt prezente și alte anomalii congenitale, se indică colostoma, iar intervenția de corectare a malformației să fie făcută peste 4-8 săptămâni, după stabilizarea nou-născutului. La fetițe diagnosticul cloacăi impune efectuarea colostomei, iar în caz de fistulă perineală se practică anoplastia cu sau fără colostomă. Prezența fistulei rectovestibulare (cea mai comună malformație) poate fi reparată în prima intervenție sau poate necesita efectuarea colostomei și refacerea continuității într-un timp secundar. Dacă fistula nu este identificată la examenul clinic, efectuarea investigațiilor imagistice pot stabili diagnosticul și indica utilizarea unei metode terapeutice. (1-11)