Spina bifida

Spina bifida chistica sau mielomeningocelul este cea mai complexa si tratabila anomalie a sistemului nervos central. Malformatiile creierului si ale maduvei apar in timpul dezvoltarii embriologice. Variind ca severitate, defectele tubului neural prezinta o varietate de manifestari clinice, de la recunoasterea la nastere pina la descoperirea accidentala radiografica a spinei bifida oculta.

Spina bifida este un defect variabil al arcului vertebral al coloanei spinale care este incomplet format sau absent. Termenul de bifidus provine din latinescul din doua parti. Desi conditia se refera si la mielomeningocel sau mielodisplazie, spina bifida este termenul acceptat in general in lumea medicala.

Conditia este o anomalie spinala complexa care determina grade variate de malformatie a maduvei spinale sau mielodisplazie. Este clasificat drept un defect al dezvoltarii tubului neural in viata embriologica. Pacientii prezinta un spectru de deficite, dar cele mai importante sunt impotenta functionala a membrelor inferioare, incontinenta fecala si urinara, paralizia, pierderea sensibilitatii si disfunctie cognitiva.

Datorita expunerii sistemului nervos in cadrul spinei bifida persoanele cu aceasta boala nu supravietuiau in epoca preantibiotica. Cei care totusi supravietuieau prezentau handicapuri severe.

Spina bifida poate fi inchisa chirurgical dupa nastere, dar nu se poate restaura functia normala a zonei afectate a maduvei. Procedurile chirurgicale principale adoptate in cazul spinei bifida cuprind inchiderea defectului, reconstructia deformarii vertebrale si corectarea deformarii extremitatii inferioare. Chirurgia intrauterina pentru spina bifida a fost incercata. Siguranta si eficacitatea acestei proceduri este inca investigata. Incidenta spinei bifida a scazut dupa suplimentarea acidului folic inainte de conceptie si dupa.

Nu exista vindecare pentru aceasta conditie. Pentru a preveni distrugerea tesutului nervos si infectia se inchide defectul. In timpul operatiei se reintroduc maduva si radacinile nervoase in coloana si sunt acoperite cu meninge. Un sunt poate fi necesar pentru drenajul continuu al lichidului cerebrospinal produs de creier. Sunturile dreneaza in abdomen.

Cei mai multi pacienti necesita evaluari periodice de catre specialisti ortopezi pentru a verifica musculatura si oasele, neurochirurgi pentru a evalua creierul si maduva si urologi pentru rinichi si vezica. Majoritatea pacientilor necesita tije spinale, mergatoare si scaune cu rotile pentru a-si maximiza mobilitatea. Cu cit nivelul defectului este mai inalt cu atit paralizia este mai severa.

Patogenie

Defectele tubului neural sunt rezultatul proceselor teratogene care determina lipsa inchiderii si diferentiere anormala a tubului neural embrionic in timpul primelor patru saptamini de gestatie. Defectele neurale cele mai comune sunt anencefalia si mielomeningocelul. Mielomeningocelul rezulta prin lipsa inchiderii caudale a tubului neural cu aparitia unui sac sau a unei leziuni deschise care contine maduva spinala displazica, radacinile nervoase, meningele, corpii vertebrali si piele. Nivelul anatomic al leziunii se coreleaza cu deficitele neurologice, senzoriale si motorii ale pacientului.

Tipuri de mielomeningocel si defecte ale tubului neural:

Spina bifida chistica sau mielomeningocelul este un defect al tubului neural care poate aparea oriunde de-a lungul axei spinale, dar este descoperit cel mai adesea in regiunea lombara. In aceasta conditie coloana este bifida cu o formatiune chistica. Mielomeningocelul este o formatiune chistica a durei si arahnoidei care proemina prin defectul arcului vertebral. O persoana cu mielomeningocel poate sa nu prezinte sechele neurologice. Mielomeningocelul este denumirea formatiunii care protruzioneaza - mielo adica maduva spinala. Cea mai severa forma a spinei bifide chistice este mielocelul sau mieloschizis, varietate in care defectul platoului neural este acoperit de epiteliu iar platoul neural s-a extins in afara suprafetei.
Un copil nascut cu mielomeningocel necesita interventie chirurgicala pentru a elibera muschii laterali ai coloanei si prelevare de piele pentru a acoperi defectul.

Spina bifida oculta:

Reprezinta un defect limitat al arcului vertebral care nu presupune protruzia maduvei sau a membranelor acesteia. Apare cel mai adesea la jonctiunea lombosacrata. Este descoperita accidental la 10% din populatia sanatoasa la radiografie.

Siringomeningocelul:

Este o alta forma a spinei bifida. In greaca cuvintul syrinx semnifica tub sau platou si este combinat cu menix-membrana si kele-tumora. Termenul descrie o formatiune plina cu lichid care comunica cu canalul central al maduvei si este inchis de o membrana cu substanta medulara putina.

Siringomielocelul:

Este un tip de spina bifida in care protruzia membranelor si a maduvei conduc la cresterea fluidului in canalul central impingind tesutul medular intr-un sac cu pereti fini. Siringomielia sau hidrosiringomielia este prezenta de cavitati in maduva spinala ca rezultat al ruperii formatiunilor gliomatoase noi.

Diastematomielia:

Provine din grecescul Diastema - interval si myelon - maduva. Este acompaniat de un sept osos. Septul poate determina o maduva septata, iar sechelele neurologice ireversibile apar prin timpurile diferite de dezvoltare neurala a maduvei.

Mielodisplazia:

Provine din cuvintul grecesc myelos - maduva combinat cu dys - dificil si palsi - aplicare. Este o anomalie in dezvoltarea maduvei si nu corespunde descrieri spinei bifida deoarece aceasta presupune o maduva normala.

Efectele neurologice:

Distructia neurologica determina in general o vezica si un colon neurogen care conduc la incontinenta. Vezica neurogena determina hidronefroza, alaturi de infectii si insuficienta renala. Inervarea neurologica nu este simetrica si normala pentru cele doua membre inferioare. Este prezent dezechilibrul muscular care determina contracturi articulare si probleme de dezvoltare cum este dislocarea soldului si deformarile spinale. Inteligenta este normala daca nu exista hidrocefalus, desi se poate observa un defect usor in coordonare. Activitatea convulsiva secundara defectului tubului neural poate fi descrisa.

Cauze si factori de risc in spina bifida

S-a propus o ereditate genetica drept cauza a spinei bifida, cuplata cu factori ai mediului in care nutritia, incluzind aportul de acid folic, in mod principal. Factorii citoplasmici, mostenirea poligenica, aberatiile cromozomiale si influentele externe au fost toate propuse drept posibile cauze. Vitaminele prenatale, mai ales acidul folic sunt indicate pentru a scadea sansa aparitiei conditiei.

Defectele tubului neural apar intre zilele 17 si 30 de gestatie, cind mama nu stie ca este insarcinata iar fetusul este de dimensiunea unui bob de orez. Prezenta fetala a unui tub neural deschis este marcata de un nivel de alfa-fetoproteina ridicat in lichidul amniotic. Concentratiile maximale ale alfa-fetoproteinei in saptaminile 13-15 de sarcina permit diagnosticul, iar confirmarea ecografica este posibila in saptaminile 15-18. Encefalocelul sau mielocelele acoperite de piele nu sunt detectate prin alfa-fetoproteina.

Unele teorii sugereaza ca o cantitate crescuta de material al crestelor neurale in defect previne inchiderea tubului neural. O alta ipoteza este aceea conforma careia un tub deja inchis se rupe, permeabilitatea crescuta a gropii rombice conduce la fluid cerebrospinal crescut secretat si cresterea presiunii luminale cu extinderea tubului si despicarea elementelor neurale in zonele cele mai slabite.

Semne si simptome

Spina bifida este diagnosticata la nastere sau in utero. La nastere, un defect pe fata posterioara a coloanei sinale se observa alaturi de protruzia meningelui si a elementelor neurale printr-un sac dural extern.

Examen fizic:
La examenul fizic principalul semn descoperit este un anumit grad de disfunctie motorie si senzitiva. Afectarea neurologica este clasificata dupa nivelul leziunii in functie de grupele musculare specifice. Paralizia pacientului poate fi flasca sau spastica. Cei mai multi pacienti au o paralizie flasca sub nivelul leziunii. 10% dintre pacienti au paralizie spastica. Paralizia spastica este asociata cu prognostic negativ asupra ambulatiei.

Afectarea membrelor inferioare:
Pacientii sunt descrisi ca apartinind unui anumit grup medical in functie de nivelul leziunii:
- grupul toracic prezinta inervarea membrului superior si a musculaturii gitului si functie motorie variabila a musculaturii trunchiului, fara miscari voluntare ale membrelor inferioare; acesti pacienti tind sa prezinte o afectare mai severa a creierului si deficite cognitive asociate
- grupul lombar exista o activitate motorie a flexorilor si adductorilor coapsei si absenta miscarilor extensorilor, abductorilor si a miscarilor gleznei si a genunchiului
- grupul lombar inferior prezinta activitate motorie a adductorilor, flexorilor si cvadricepsului, miscari variabile in dorsiflexorii gleznei si absenta miscarilor flexorilor plantari ai gleznei
- grupul sacral prezinta miscari in toate grupele musculare ale coapsei si genunchiului, iar flexia plantara a gleznei este variabila.

Afectarea membrelor superioare:
Implicarea extremitatii superioare este frecventa. Spasticitatea membrului superior apare la aproximativ 20% dintre pacientii cu spina bifida. Lipsa coordonarii este asociata cu malformatia Chiari, deficitelor motorii si dezvoltarea tardiva a dominantei manuale. Copii afectati prezinta probleme in efectuarea miscarilor fine motorii. Instalarea acuta a slabiciunii si spasticitatii pot fi rezultatul disfunctiei neurologice progresive.

Deformarile coloanei:
Deformarile coloanei si ale membrului inferior sunt prevalente la copiii cu mielomeningocel. Pot fi implicati factori multipli incluzind pozitionarea intrauterina, alte malformatii congenitale, dezechilibrele musculare, disfunctia neurologica progresiva, obiceiurile posturale anormale si absenta miscarilor articulare.
Deformarile spinale pot fi cistigate sau congenitale. Anomaliile vertebrelor si ale coastelor sunt asociate cu dezvoltarea timpurie a scoliozei si cifozei. Scolioza cistigata este de origine neuromusculara si este asociata cu dezechilibrul muscular. Cresterea lordozei lombare si a cifozei pe intreaga coloana sau localizata in regiunea lombara sunt de asemenea observate.
Deformarile membrului inferior sunt asociate cu nivelul functional al leziunii. Astfel apar abductia coapsei, contracturile in rotatie externa, flexia genunchiului, contracturile in equin ale gleznei.

Statura scunda:
Copiii cu spina bifida sunt de obicei de statura scunda. Acest fenomen este corelat cu factori multipli cuprinzind: tulburarile structurale ale coloanei spinale si contracturile membrelor inferioare, nivelul functional al leziunii care controleaza impulsurile neurotrofice de la membrele inferioare in cresterea scheletica apendiculara si alterarea axei hipotalamo-pituitare prin hidrocefalus.

Alte tulburari:
Paraliziile oculare, tulburarile deglutitiei si fonatia anormala sunt semne ale disfunctiei nerbilor cranieni. Aceste simptome pot fi asociate malformatiei Chiari, hidrocefalusului sau displaziei cerebrale.

Evolutia bolii:
Rata de mortalitate pentru copiii cu spina bifida este crescuta fata de populatia generala in primul an de viata. Pentru copiii netratati este de 90-100%. Cei mai multi copii netratati decedeaza in primul an de viata. Decesul in cel de-al doilea an de viata pentru cei netratati rezulta prin hidrocefalus sau infectie intracraniana. Rata de supravietuire s-a ameliorat dramatic dupa introducerea antibioticelor si dezvoltarea neurochirurgiei si a terapiei hidrocefalusului.
Paraplegia prin mielodisplazie determina afectare a functiei motorii si senzitive sub nivelul leziunii, alaturi de disfunctia urinara si intestinala, sexuala. Complicatiile musculoscheletice pot fi cauzate de deformarile osoase si articulare progresive, fracturile patologice si deteriorarea musculara. Alte probleme neurologice se pot manifesta acut sau cronic la nastere sau mai tirziu. Acestea cuprind disfunctia cognitiva globala sau disfunctia motorie specifica. Disfunctia cognitiva este corelata cu hidrocefalusul.
Afectarea renala apare datorita problemelor asociate cu vezica neurogena. In ciuda terapiilor avansate ale vezicii neurogene, insuficienta renala este inca o cauza principala a decesului la pacientii cu mielomeningocel dupa primul an de viata.

Diagnostic

Studii de laborator:
- estimarea alfa-fetoproteinei materne serice, se iau probe de singe de la mama in trimestrul doi de sarcina iar daca fetusul are spina bifida marcherul creste cu 75% fata de normal
- evaluarea alfa-fetoproteinei prin amniocenteza si evaluarea acetilcolinesterazei - enzima specifica nervilor
- efectuarea urinoanalizei, culturii urinare, evaluarea creatininei, ureei pentru a verifica functia renala.

Studii imagistice:
Echografia fetala este primul test de screening pentru defectele tubului neural. Se foloseste la saptamina 10 de sarcina. Procedura evita riscul de 1% de avort dupa amniocenteza. 90% dintre defectele de tub neural sunt detectate pina in saptamina 20 de sarcina. Spina bifida este detectata la scanarea capului fetal pentru modificari subtile ale configuratiilor craniene si cerebrale. Diagnosticul este sigur cind sunt prezente trei elemente clasice: concavitatea oaselor frontale, ventriculomegalia si malformatia Chiari II. Nivelul defectului nu poate fi stabilit clar de catre studiu. Echografia 3D si 4D pot imbunatati precizia determinarii nivelului leziunii.
Neuroimagistica cuprinde studii de rezonanta magnetica si tomografie computerizata pentru a detecta complicatiile neurologice: hidrocefalus.
Radiografia vertebrelor aduce informatii pentru evaluarea copilului nascut cu spina bifida.
Cistograma este un studiu care obtine informatii anatomice asupra vezicii urinare, tractului urinar si a prezentei refluxului vezicoureteral.

Tratament

Terapia chirurgicala:
Inchiderea defectului este efectuata imediat dupa nastere daca este prezenta scurgerea de lichid din formatiune si in primele 24-48 de ore in lipsa scurgerii. Interventia poate fi aminata citeva zile fara mortalitate si morbiditate aditionala. Pasii inchiderii defectului cuprind subversiunea pielii extensiva, disectia placii neurale care este reamplasata in canalul spinal si inchiderea meticuloasa a durei, fasciei subcutanate si pielii.

Complicatiile perioperative cuprind infectia plagii, infectia cerebrala, vindecarea intirziata a plagii, scurgerea de lichid cerebrospinal, hidrocefalus acut. Complicatiile pe termen lung cuprind septarea maduvei si hidrocefalus progresiv.
Desi hidrocefalusul se opreste spontan in citeva cazuri, 90% dintre copiii cu spina bifida necesita suntare. Suntarea ventriculoperitoneala este modalitatea preferata. Alternativele cuprind suntarea ventriculoatriala si ventriculopleurala. Complicatiile perioperative cuprind hemoragia intracraniana, perforatia intestinala si infectia. Complicatiile pe termen lung cuprind obstructia suntului, drenajul excesiv sau infectia.

Terapia ortopedica:
Interventiile ortopedice sunt directionate pentru amelioarea functionala. Deformarile spinale si scolioza progresiva necesita stabilizare spinala. Dispozitivele ortopedice spinale servesc ca tratament temporar dar copii in crestere cu curburi spinale peste 35 de grade necesita fuziune chirurgicala. Contracturile musculare si articulare necesita tenotomii si eliberari ale tendoanelor cu purtare de ghips ulterioara.
Chirurgia fetala:
Exista studii de efectuare a chirurgiei fetale care evalueaza siguranta si eficacitatea acestor interventii. Acestea implica deschiderea chirurgicala a abdomenului mamei si uterului pentru a opera pe fetus. Aceasta ruta de acces este denumita chirurgie fetala deschisa. Grefele de piele fetala sunt folosite pentru a acoperi maduva spinala expusa si a o proteza de leziunile cauzate de expunerea prelungita la lichidul amniotic. Chirurgia fetala poate diminua unele efecte negative ale spinei bifida dar supune la risc gravida si fetusul.

Ca raspuns la chirurgia fetala deschisa s-a dezvoltat o tehnica minim invaziva. Acest abord minim invaziv foloseste trei trocare mici cu diametrul extern de 5 mm plasate prin punctii in peretele abdominal matern si in cavitatea uterina. Prin aceasta cale nenascutul poate fi manipulat, iar defectul inchis cu instrumente mici. Abordul fetoscopic determina trauma minora mamei si nu necesita deschiderea chirurgicala a abdomenului si uterului.

Prognostic:
Terapia agresiva cu inchiderea in perioada neonatala conduce la supravietuirea in cele mai multe cazuri de spina bifida. Suntarea hidrocefalusului permite mentinerea unei inteligente cvasinormale. Prognosticul ambulatiei este dependent de nivelul leziunii si de afectarea cvadricepsului. Daca contracturile in flexie si deformarile coloanei nu sunt severe, pacientii fara reflexe ale memebrului inferior pot merge folosind cirje. Longevitatea este dependenta de functia renala si de integrarea unui regim de complianta pentru vezica si colon. Supravietuirea pe termen lung in copilarie si pina la virste avansate este comuna astazi, cu tratament agresiv.