O definiție standardizată pentru demența cu evoluție rapidă: implicații clinice și de cercetare

Un studiu multicentric realizat la Mayo Clinic și publicat în revista Neurology a propus o definiție standardizată, bazată pe dovezi, pentru demența cu evoluție rapidă, o formă rară, dar extrem de severă, de declin cognitiv care se dezvoltă pe parcursul lunilor, nu al anilor. Cercetarea arată că utilizarea unei definiții clinice uniforme poate facilita recunoașterea precoce a cazurilor și comparabilitatea studiilor viitoare.
Majoritatea tipurilor de demență evoluează lent, de-a lungul mai multor ani. În contrast, demența cu evoluție rapidă se caracterizează printr-un declin cognitiv accelerat, care poate duce la dizabilitate severă sau deces în decurs de unu până la doi ani. Deși reprezintă doar aproximativ 3–4% din totalul cazurilor de demență, această formă ridică provocări clinice majore.

Dificultatea diagnosticului derivă din eterogenitatea cauzelor, care includ afecțiuni autoimune și inflamatorii, infecții ale sistemului nervos central, boli prionice rare, dar și boli neurodegenerative comune, precum boala Alzheimer. Absența unei definiții standardizate a condus, până acum, la inconsistențe majore între studii și la dificultăți în identificarea precoce a pacienților cu potențial de tratament reversibil.

Despre studiu

Cercetătorii au urmărit să stabilească dacă o definiție bazată pe Clinical Dementia Rating, un instrument clinic consacrat pentru evaluarea severității demenței, poate identifica în mod fiabil pacienții cu demență cu evoluție rapidă într-un stadiu timpuriu.

Noua definiție se bazează pe așa-numita regulă „1-în-1 sau 2-în-2”:

• dezvoltarea unei demențe ușoare (scor global CDR ≥1) în mai puțin de un an de la debutul simptomelor;
• sau dezvoltarea unei demențe moderate până la severe (scor global CDR ≥2) în mai puțin de doi ani.

Această abordare utilizează exclusiv informații clinice privind funcționarea zilnică a pacientului, inclusiv memoria, orientarea, judecata, rezolvarea problemelor, activitățile comunitare, activitățile casnice și îngrijirea personală.

Definiția a fost testată în două seturi mari de date:

• Cohorta RaPID, formată din pacienți evaluați prospectiv pentru suspiciune de demență cu evoluție rapidă la Mayo Clinic și la Washington University din St. Louis;
• Baza de date NACC (National Alzheimer's Coordinating Center), care include date de la peste 19.000 de participanți evaluați în 46 de centre de cercetare din Statele Unite.

Rezultate

Identificarea cazurilor de demență cu evoluție rapidă

În cohorta RaPID, aproximativ 75% dintre pacienții evaluați pentru suspiciune de demență cu evoluție rapidă au îndeplinit criteriile propuse. Printre aceștia, cauzele predominante au fost:

• afecțiuni autoimune sau inflamatorii, reprezentând aproape o treime din cazuri;
• boli neurodegenerative;
• boli prionice, inclusiv boala Creutzfeldt-Jakob.

Un aspect clinic relevant este faptul că o proporție semnificativă dintre cazuri aveau etiologii potențial tratabile, subliniind importanța recunoașterii precoce.

Rezultate în populația generală de cercetare

În baza de date națională, aproximativ 4% dintre participanții cu afectare cognitivă au îndeplinit criteriile pentru demență cu evoluție rapidă, proporție concordantă cu estimările epidemiologice anterioare. În acest grup, boala Alzheimer a fost cea mai frecventă cauză identificată.

Rata de progresie cognitivă

În ambele cohorte, pacienții care au îndeplinit criteriile de demență cu evoluție rapidă au prezentat un declin cognitiv de 3 până la 4 ori mai accelerat comparativ cu cei cu forme tipic progresive de demență, măsurat prin modificările anuale ale scorului CDR.

Aplicabilitate clinică

Definiția propusă s-a dovedit robustă în contexte clinice și de cercetare variate și a permis identificarea atât a cauzelor rare, cât și a celor frecvente de demență cu evoluție rapidă. Un avantaj major este faptul că poate fi aplicată fără investigații specializate, bazându-se pe anamneză și evaluare clinică standardizată, ceea ce o face utilă inclusiv în medii cu resurse limitate.

Interpretare

Studiul abordează o problemă majoră din neurologia cognitivă: lipsa unei definiții operaționale coerente pentru demența cu evoluție rapidă. Comparativ cu cele zece definiții diferite identificate în literatura anterioară, abordarea bazată pe scorul CDR oferă un cadru unitar, reproductibil și ușor de aplicat.

Autorii subliniază că, deși administrarea corectă a scalei CDR necesită instruire și timp, beneficiile standardizării depășesc aceste limitări. Definiția propusă poate facilita identificarea timpurie a pacienților cu cauze tratabile și poate constitui fundamentul pentru studii multicentrice și pentru dezvoltarea de intervenții terapeutice țintite.

Concluzie

Definiția bazată pe Clinical Dementia Rating oferă un instrument practic și valid pentru recunoașterea precoce a demenței cu evoluție rapidă. Prin capacitatea de a diferenția clar această formă de demență de evoluțiile tipice, noul cadru are potențialul de a îmbunătăți diagnosticul, de a ghida managementul clinic și de a standardiza cercetarea într-un domeniu marcat până acum de eterogenitate conceptuală.