Primul test genetic destinat direct consumatorului pentru detectarea a 3 mutații BRCA autorizat de FDA

US Food and Drug Administration (FDA) a autorizat utilizarea unui test vândut direct consumatorilor care poate detecta 3 variante genetice din cele peste 1000 de mutații BRCA.

Cele trei mutații genetice BRCA1/2 acoperite de test sunt cele mai comune în rândul evreilor Ashkenazi (Europa Centrlă și de Est), dar nu și la nivelul populației generale. Astfel, în timp ce rezultatul pozitiv al studiului ar putea alerta consumatorul cu privire la riscul major pentru cancer, rezultatul negativ nu exclude posibilitatea ca individul să fie purtător al unei mutației BRCA1/2, dar care nu este spcifică pentru acest test și prin urmare utilizatorul să aibă un risc de cancer substanțial mai mare de cancer ovarian, mamar sau de prostată, comparativ cu populația generală.

Testul analizează probe de salivă recoltate direct de către consumator și este dezvoltat de compania 23andMe specializată în genomică. Katie Watson, putător de cuvânt al 23andMe întărește ideea că acest test genetic nu include cele mai comune mutații generice BRCA1/2 la persoanele care nu sunt descendente din evreii Ashkenazi. Prin urmare testul are o valoare informativă limitată în rândul populației generale.

Circa 1 din 40 de persoane descendente din evreii Ashkenazi prezintă mutații aberante BRCA comparativ cu frecvența în populația generală, 1 la 400 de persoane. Iar cele 3 mutații selectate pentru testul destinat direct consumatorilor constituie 90% dintre variantele aberante BRCA1 și BRCA2 prezente la populația de evrei Ashkenazi.

Chiar și în cazul acestei populații restrânse rezultatul negativ al testului („nicio variantă nu a fost detectată”) nu reduce riscul individual de a face cancer. Cancerul este o afecțiune multicauzală, iar numeroși factori genetici și nongenetici care nu pot fi testați prin intermediul acestei metode pot juca un rol crucial în ceea ce privește riscul general de cancer.

Numărul de femei care au solicitat testarea genetică specifică pentru mutațiile genei BRCA a crescut simțitor în ultimul deceniul. Concret, un studiu recent publicat în American Journal of Cancer Prevention sugerează o majorare a testării mutațiilor BRCA de la 24.3% la 61.5% în rândul femeilor din America în preioada 2004-2014. 80% dintre femeile testate cu vârsta între 20-40 de ani nu prezentau în istoricul medical personal sau familial cancer mamar sau ovarian.

Este dificil de stabilit la această oră cine este cel mai potrivit și cine nu ar putea beneficia cu adevărat de pe urma acestui test, iar agenția atrage atenția asupra limitărilor lui, care nu poate înlocui un consult medical în vederea screening-ului conform recomandărilor aprobate la nivel național.

Deși prezența mutațiilor BRCA1/2 nu înseamnă obligatoriu că persoana în cauză va dezvolta boala, se estimează că prevalența mutațiilor aberante BRCA este de 6% în rândul femeilor diagnosticate cu cancer înainte de a împlini 40 de ani, de 2.1% la femeile descendente din evreii Ashkenazi și de 0.2%-0.3% la nivelul populației generale.


Sursa: Geneyouin

Este binecunoscut faptul că majoritatea cancerelor mamare nu sunt ereditare și își au originea în mutații sporadice favorizate de stilul de viață – fumat, obezitate, abuz de alcool, factorii ambientali precum expunerea la substanțe toxice, status hormonal etc.


Sursa: Medscape Medical News