Sarcoamele țesuturilor moi

Sarcoamele reprezintă tumori maligne ce prorvin de la nivel țesutului osos și a țesutului conjunctiv, în acest grup fiind incluse și tumorile maligne cu origine de la nivelul sistemului nervos periferic. Aceste tumori se împart în două grupuri: sarcoame ale țesuturilor moi și sarcoame osoase. Sarcoamele țesuturilor moi nu reprezintă un singur tip de tumoră, ci un grup foarte mare de tumori, cu peste 60 de subtipuri histopatologice ce prezintă caracteristici diferite în funcție de țesutul din care se dezvoltă (cartilaj, mușchi, vase de sânge, țesut adipos). Totuși toate aceste tipuri de tumori prezintă unele caracteristici comune, iar din acest motiv au fost reunite sub această denumire. (1-14)

Epidemiologie

Chiar dacă există peste 50 de tipuri histopatologice, sarcoamele țesuturilor moi reprezintă aproximativ 1% din totalitatea tumorilor maligne, incidența fiind de 50 de cazuri la 1 milion de persoane. Aceste tumori pot fi localizate oriunde în organism, dar mai frecvent sunt situate la nivelul membrelor (60% din totalitatea tumorilor sunt localizate la acest nivel, 15% la nivelul membrelor superioare și 45% la nivelul membrelor inferioare), trunchiului (19%), retroperitoneal (15%), capului și gâtului.

S-a demonstrat o frecvență ușor mai crescută la femei comparativ cu bărbații, vârsta medie de diagnostic fiind de 60 de ani, însă există cazuri de sarcoame ale țesuturilor moi la toate categoriile de vârstă. La copii, sarcoamele țesuturilor moi reprezintă aproximativ 7% din totalitatea neoplaziilor, cel mai frecvent tip de sarcom fiind rabdomiosarcomul, care prezintă un răspuns favorabil la chimioterapie comparativ cu sarcoamele țesuturilor moi ale adulților.

Supraviețuirea pe termen lung este influențată de stadiul tumorii la momentul diagnosticului și tratamentului. Pentru tumorile localizate, rata de supraviețuire la 5 ani este de 59%, tumorile ce prezintă metastaze la nivelul ganglionilor limfatici regionali au o rată de supraviețuire la 5 ani de 20%, în timp ce pentru pacienții cu metastaze la distanță, rata de supraviețuire la 5 ani este de sub 15%. (1, 2, 3, 5, 8, 9, 11, 12, 13, 14)

Etiologie și factori de risc

În cele mai multe cazuri, etiologia sarcoamelor de țesuturi moi este necunoscută, în timp ce într-o minoritate de cazuri există legături între factori genetici, factori de mediu, iradiere, infecții virale și imunodeficiență, și apariția unor sarcoame ale țesuturilor moi.

Din categoria factorilor genetici, au fost identificate câteva sindroame genetice ce se pot se pot asocia cu apariția sarcoamelor țesuturilor moi: sindromul Li-Fraumeni (mutație la nivelul genei p53), neurofibromatoza de tip 1 (mutație la nivelul genei NF1), sindromul Gardner, retinoblastomul (mutație la nivelul genei RB1), sindromul Gorlin, sindromul Beckwith-Wiedemann.

Radioterapia utilizată pentru tratamentul altor afecțiuni neoplazice poate duce după un interval de timp la apariția unui sarcom de țesuturi moi. Riscul este de 10 până la 50 de ori mai crescut pentru apariția unui sarcom de țesuturi moi după radioterapie comparativ cu persoanele care nu prezintă antecedente de radioterapie. Riscul este mai crescut cu cât doza totală de radiații primită a fost mai mare. Există și o perioadă de latență între radioterapie și apariția sarcomului ce variază între 10 și 15 ani. Aproximativ 5% din totalitatea sarcoamelor de țesuturi moi se datorează expunerii la radiații ionizante.

Expunerea ocupațională la ierbicide, clorofenoli, dioxine, policlorura de vinil, arsenic poate duce la apariția sarcoamelor de țesuturi moi.

Infecția cu virusul herpetic uman tip 8 (HHV8) se asociază cu apariția sarcomului Kaposi. De asemenea sarcomul Kaposi este frecvent întâlnit la pacienții infectați HIV. Infecția cu virusul Epstein-Barr crește riscul de apariție a sarcoamelor țesuturilor moi în special la pacienții imunodeprimați.

Limfedemul cronic datorită limfadenectomiei, a filariozei sau a limfedemului congenital poate duce la apariția limfangiosarcomului.

Nu este stabilit rolul traumatismelor în etiologia sarcoamelor țesuturilor moi. Se consideră mai degrabă că traumatismul duce la identificarea unei formațiuni care apăruse anterior traumatismului și evoluase silențios.

Doar pentru 10% dintre sarcoamele țesuturilor moi apar în legătură cu un factor de risc, iar cele mai multe tumori apar sporadic. (1, 5, 8, 12, 13, 14)

Manifestările clinice ale sarcoamelor țesuturilor moi

Sarcoamele țesuturilor moi pot fi localizate în orice regiune a corpului, dar cel mai frecvent ele apar la nivelul membrelor, trunchiului și la nivel retroperitoneal. Simptomele pe care le pot determina sunt nespecifice, iar majoritatea sunt asimptomatice fiind descoperite incidental. De cele mai multe ori, în cazul tumorilor localizate la nivelul membrelor, pacientul observă o formațiune ce deformează regiunea în care a apărut, de dimensiuni variabile, care este nedureroasă. Dimensiunile la momentul diagnosticului sunt mai mici pentru tumorile localizate în zone expuse precum membre sau cap și gât, și mai mari pentru sarcoamele țesuturilor moi de la nivelul retroperitoneului. Pacientul nu acuză limitări ale funcționalității și niciun fel de alt simptom, iar din acest motiv tumorile pot trece neobservate sau ignorate pentru o perioadă mare de timp. În timp, fără tratament, tumorile cresc, devin mai proeminente și comprimă țesuturile adiacente, însă rar pot determina invazie osoasă sau neurovasculară cu apariția durerii și a edemului.

La examenul clinic trebuie evaluate localizarea, dimensiunile și relațiile formațiunii cu structurile din jur și cele profunde. Formațiunile tumorale ușor mobile pe planurile superficiale, fără aderențe la planurile profunde, orientează mai frecvent spre o tumoră benignă (însă nu întotdeauna), în timp ce o tumoră fixată la țesuturile profunde sugerează o leziune malignă (nu în toate cazurile). Dimensiuna și localizarea tumorii reprezintă factori importanți în aprecierea caracterului acesteia. Tumorile benigne sunt cel mai frecvent superficiale (99%), iar majoritatea (95%) au mai puțin de 5 cm în momentul diagnosticului. În schimb, existența unui sarcom de țesuturi moi trebuie sugerată de o leziune cu dimensiuni de peste 5 cm, indiferent dacă este superficială sau profundă și necesită investigații suplimentare.

Sarcoamele țesuturilor moi localizate la nivelul retroperitoneului prezintă mai frecvent dimensiuni mai mari în momentul diagnosticului comparativ cu cele situate la nivelul extremităților deoarece retroperitoneul permite dezvoltarea tumorilor fără apariția simptomelor pentru o perioadă îndelungată de timp. Simptomele apar de obicei în stadii avansate și constau în durere ca urmare a compresiunii structurilor de la acel nivel, edem al membrelor inferioare, dacă tumora comprimă venele mari, astenie, anorexie și scădere ponderală. Foarte rar sarcoamele țesuturilor moi pot fi localizate la nivelul organelor și pot determina simptome ca urmare a compresiunii acestora.

La momentul diagnosticului 10% dintre tumori prezintă metastaze la distanță (cel mai frecvent metastaze pulmonare), iar o treime dintre pacienții cu sarcoame ale țesuturilor moi mor din cauza complicațiilor bolii, în special ca urmare a metastazelor. (1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 13, 14)

Diagnostic

În funcție de concluziile obținute în urma anamnezei și examenului clinic complet, pentru stabilirea diagnosticului medicul solicită investigații imagistice. Investigațiile imagistice sunt utilizate pentru stabilirea extensiei locale a tumorii, ghidarea biopsiei, stadializarea tumorii, pentru stabilirea metodelor de tratament și pentru urmărirea post tratament. Metodele imagistice utilizate sunt: ecografia, tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).

Ecografia este metoda imagistică utilizată de primă intenție la pacienții ce se prezintă cu o formațiune tumorală deoarece este ușor de realizat și prezintă o disponibilitate largă. Pot fi apreciate dimensiunea tumorii și relația tumorii cu fascia musculară, iar utilizarea modului Doppler de examniare poate oferi informații privind vascularizația tumorii. În urma examenului ecografic se poate ridica suspiciunea de malignitate, iar pentru a confirma diagnosticul se indică alte explorări imagistice precum IRM.

IRM prezintă o superioritate privind rezoluția formațiunilor situate la nivelul țesuturilor moi, prin urmare este investigația de elecție pentru diagnosticul imagistic al sarcoamelor țesuturilor moi. IRM poate fi utilizată și pentru ghidarea biopsiei tumorale.

CT-ul este folosit mai ales pentru identificarea metastazelor pulmonare și abdominale datorate sarcoamelor țesuturilor moi, și de asemenea este utilizat pentru identificarea tumorii primare la pacienții cu contraindicații pentru investigația IRM (insuficiență renală, alergie la substanța de contrast, prezența cardiostimulatoarelor).

Biopsia formațiunii tumorale alături de examenul anatomopatologic al piesei pune diagnosticul de certitudine de sarcom și stabilește care subtipul histopatologic de sarcom. Biopsia poate fi ghidată prin ecografie sau IRM și există patru tipuri de biopsie: biopsia cu ac fin, puncția-biopsie, biopsia incizională și biopsia excizională. Cele mai frecvente sarcoame ale țesuturilor moi identificate sunt liposarcomul, sarcomul sinovial, histiocitomul fibros malign, leiomiosarcomul, tumorile maligne ale tecilor nervilor periferici (MPSNT). (1-14)

Tratamentul sarcoamelor țesuturilor moi

Tratamentul sarcoamelor țesuturilor moi este individualizat în funcție de subtipul histologic, de dimensiunile tumorii și de localizarea acesteia. Totuși există niște principii comune indiferent de caracteristicile tumorii.

Tratamentul chirurgical este tratamentul ce poate asigura vindecarea pacienților. Scopul chirurgiei este acela de a îndepărta tumorile și de a realiza o rezecție în țesut sănătos (minim 2 cm de țesut normal în toate planurile care să înconjoare tumora), confirmată histopatologic. În acest mod se reduce posibilitatea recidivei tumorale. Dacă tumora se cuprinde structurile vasculare sau nervoase, pacientul necesită și radioterapie adjuvantă. Amputația este o procedură rar folosită pentru salvarea vieții pacientului.

Radioterapia este folosită mai frecvent după tratamentul chirurgical pentru prevenirea recurențelor tumorale pentru tumorile cu un grad tumoral crescut, doza totală fiind de 50-60 de Gy. Radioterapia preoperatorie poate fi utilizată pentru reducerea dimensiunilor tumorale pentru a facilita intervenția chirurgicală și pentru a preveni diseminarea tumorii în timpul chirurgiei.

Chimioterapia poate avea caracter terapeutic, adjuvant sau paliativ. Chimioterapia terapeutică este utilizată rareori deoarece studiile nu au arătat o îmbunătățire a supraviețuirii pe termen lung. Chimiterapia adjuvantă reduce dimensiunile tumorii atunci când ea este administrată preoperator (chimioterapie neoadjuvantă) și previne recidiva și metastazele la distanță atunci când este administrată postoperator. Chimioterapia paliativă se indică pacienților ce nu pot fi tratați chirurgical și care prezintă metastaze la distanță, cu scopul de a prelungi supraviețuirea și de a crește calitatea vieții. Există numeroși agenți antineoplazici indicați în funcție de tipul histologic al tumorii. (1-14)