Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale:

• facies specific
• deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal
• dificultati de hranire
• intarziere psihomotorie
• probleme comportamentale si alte malformatii asociate.

Sindromul Cornelia de Lange a fost descris pentru prima data de W. Brachmann in 1916, urmat de medicul pediatru Cornelia de Lange.

Etiologie

Sindromul Cornelia de Lange apare fie datorita unor mutatii spontane (in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant. Gena responsabila - NIPBL, situata pe cromozomul 5 - a fost descoperita in 2004 de cercetatorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia. Formele mai blande de manifestare a sindromului se coreleaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X (descoperita de cercetatorii italieni) si ale genei SMC3 de pe cromozomul 10, descoperita in 2007 de echipa din Philadelphia.

 

• Sinonime: Sindromul Brachmann-de Lange
• Traducere engleza: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)
• Traducere germana: Cornelia de Lange Syndrom

Manifestari clinice

Tabloul clinic al sidromului Cornelia de Lange este dominat de:

• Retard somatic intrauterin;
• Nastere prematura;
• Plans de tonalitate joasa la nastere;
• Hipertonicitate initiala;
• Dificultati respiratorii si de hranire in copilarie;
• Reflux gastrointestinal: apare in 90% din cazuri;
• Stenoza pilorica; hernie diafragmatica congenitala;
• Intarzierea dezvoltarii psihosomatice;
• Hiperactivitate;
• Insomnii;
• Agresivitate, tendinta de autoflagelare;
• Sprancene unite (99% din cazuri); sprancene bine definite;
• Gene lungi si alungite (99%);
• Linia parulu este joasa, atat anterior cat si posterior (92%);
• Gat scurt;
• Hirsutism;
• Cianoza periorala;
• Olidactilie (degete lipsa) in formele severe;
• Maini si picioare scurte;
• Microcefalie;
• Malformatii cardiace;
• Scolioza;
• Miopie, ptoza, blefarita, microcornee, nistagmus, astigmatism, atrofie optica;

Diagnostic

Diagnosticarea sindromului Cornelia de Lange se face pe baza examenului clinic, care identifica trasaturile craniofaciale specifice, retardul somatic si mintal, anormalitatile la nivelul membrelor si hirsutismul.

 

Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.

Tratament

Ingrijirea medicala  a pacientilor cu sindromul Cornelia de Lange presupune consultarea urmatorilor specialisti, in functie de tabloul clinic:

• geneticieni
• cardiologi
• gastroenterologi si medici nutritionisti
• nefrologi
• oftalmologi
• audiologi
• neurologi;

Se recomanda de asemenea:

• logopedie
• ergoterapie
• cosiliere psihopedagogica.

Prognostic

Moartea pacientilor cu sindrom Cornelia de Lange survine datorita:

• Apneei;
• Malformatiilor cardiace;
• Complicatiilor gastrointestinale;