Sindromul Ellis van Creveld

Sindromul Ellis van Creveld mai este cunoscut ca dispalzia condroectodermală sau displazia mezoectodermală. A fost descris pentru prima dată în 1940 de către Richard W. B. Ellis şi Simon van Creveld. Sindromul este o boală genetică cauzată de o displazie autozomală recesivă ce se caracterizează prin piticism, cutie toracică scurtă, probleme ale dinţilor, defecte cardiace şi polidactilie (prezintă mai multe degete decât în mod normal). [1], [3]

Sindromul Ellis van Creveld se întâlneşte destul de rar, în Statele Unite ale Americii frecvenţa este de un caz la 60.000 de naşteri. Cea mai mare frecvenţă se găseşte în comunităţile Amish din Lancaster, Pennysilvania; aici frecvenţa este de 5 cazuri la 1.000 de nou născuţi, sindromul afectând în mod egal atât băieţii, cât şi fetele. Acestă boală are o frecvenţa mare şi la populaţiile indigene din vestul Australiei. [3]

Rata de supravieţuire este de 50% în copilărie datorită problemelor respiratorii şi cardiace, iar dacă se depăşeşte această perioada, persoana poate atinge o durată de viaţă medie, o inteligenţă normal, sindromul afectând în principal oasele şi structura fizică. [2]

Cauze

Sindromul Ellis van Creveld este moştenit printr-un model autozomal recesiv, astfel încât ambele copii ale genei din fiecare celulă prezintă mutaţii. Pentru ca un copil să prezinte acest sindrom este necesar ca ambii părinţi să fie heterozigoti, adică fiecare părinte să fie purtător al genei, fără a prezinta simptome caracteristice acestui sindrom. Totuşi, s-au raportat câteva cazuri în care părinţii aveau probleme ale dinţilor sau probleme respiratorii, caracteristice sindromului Ellis Van Creveld. [4]

Sindromul Ellis van Creveld se manifestă prin mutaţii ale genelor învecinate - EVC şi EVC2, de pe cromozomul 4p16. Mutaţia genelor EVC şi EVC2 duce la formarea unei proteine nefuncţionale ce duce la întreruperea creşterii oaselor, a dinţilor ai a altor părţi ale corpului. [4] [3]

Semne şi simptome

În sindromul Ellis van Creveld, anomaliile prenatale se pot descoperi după săptămâna a 18-a prin examenul cu ultrasunete. Toracele strâmt, polidactilia şi anomaliile cardiace pot sugera prezenţa acestui sindrom. [4]

După naştere se pot observa următoarele semne clinice:

• piticism - înălţimea medie a adulţilor este de 109-155 cm
• palatoschizis (despicătură a valului palatin) sau chelioschizis (despicătură a buzei superioare, numită popular şi „buză de iepure”)
• polidactilie (mai multe degete decât în mod normal) - mai mult la mâini, iar numai în 10% din cazuri la picioare
• probleme ale unghiilor (unghii lipsa sau deformate)
• mâini şi picioare scurte, incluzând antebraţul şi gamba, pacienţii suferă de condrodistrofie ce afectează cartilajele de creştere
• criptorhidie (testiculul nu coboară în scrot)
• păr rar, fin sau absent
• anomalii cardiace congenitale (probleme ale inimii se înregistrează în peste 50% din cazuri), cea mai întâlnită anomalie este atriul comun, această anomalie este una din principalele cauze a decesurilor. Alte anomalii sunt defecte ale valvelor bicuspidă şi tricuspidă, ale septului interatrial sau interventricular.
• retard mintal (atunci când este şi creierul afectat)
• probleme ale dinţilor - dinţii cresc greu şi prezintă spaţii între ei. Copiii ce prezintă Sindromul Ellis Van Creveld pot să prezinte dinţi natali (prezintă dinţi încă de la naştere).

Alte anomalii sunt toracele strâmt (duce la probleme raspiratorii), lordoză lombară, mâini şi picioare late şi degete groase. Pot să apară şi alte probleme precum strabismul, anormalităţi renale. În majoritatea cazurilor circumferinţa capului şi dezvoltatea mentală sunt normale. [3] [4]

Diagnostic paraclinic

• Radiografie pulmonară pentru a observa deficienţele respiratorii
• Elecrocardiograma - pentru a depista eventuale probleme cardiace
• Testare genetică pentru a depista mutaţii ale genelor EVC1 sau EVC2
• Radiografii ale scheletului pentru depistarea malformaţiilor osoase
• Analiza urinei pentru a depista unele anomalii ale sistemului renal

Sindromul Ellis van Creveld este uneori confundat cu sindromul Weyers deoarece şi în sindromul Weyers este prezenţa disostoză acrofaciala (anomalii congenitale ale oaselor mandibulei asociate cu anomalii ale oaselor membrelor). Ambele sunt cauzate de mutaţii ale aceloraşi gene, dar pacienţii afectaţi de Sindromul Weyers nu prezintă probleme cardiace iar înălţimea nu le aste atât de afectată. [2] [4]

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Ellis van Creveld este doar simptomatic. Nu există un tratament curativ. O atenţie sportita trebuie acordată sistemelor afectate mai frecvent precum cel respirator, cardiac, osos şi renal. Pacienţii pot recurge la operaţii cardiace pentru a corecta anomaliile cardiace. Ei pot opta şi pentru operaţii ce corectează polidactilia. Totodată, datorită deficienţei de hormoni de creştere, se poate utiliza un tratament pentru a substitui aceşti hormoni. [1] [4]

Grijă specială trebuie acordată şi danturii pentru a elimina problemele frecvente ce apar la copiii afectaţi de sindromul Ellis van Creveld.

Pacienţii nu au nevoie de o dietă specială dar trebuie să aibă grijă la activităţile pe care le desfăşoară deoarece problemele sistemului osos pot provoca dificultăţi de mişcare. [4]

Concluzie

Sindromul Ellis van Creveld este un sindrom rar, pentru care nu există tratament decât simptomatic, astfel încât părinţii trebuie să apeleze la sfatul genetic pentru a descoperi dacă ambii sunt heterozigoti. Astfel, ei pot afla care sunt riscurile apariţiei acestui sindrom în cazul unui copil.