Testarea genetică înainte de sarcină detectează până la jumătate din riscuri

Testele genetice pentru viitori părinți reprezintă o practică importantă și frecvent utilizată. Cu toate acestea, o echipă de cercetători din cadrul Universității din Zurich, și-a propus să analizeze eficacitatea testelor de screening pentru bolile ereditare prin mutații genetice recesive, lucrarea fiind publicată recent în revista Genomic Medicine.

Prezența unei gene dominante în cadrul genomului la un părinte este suficientă pentru a determina boala și la urmași. În schimb, în majoritatea cazurilor, o genă recesivă nu poate face acest lucru decât dacă și celălalt părinte prezintă, de asemenea, gena afectată. Cu toate acestea, există o categorie specială de boli ereditare, determinate de prezența unei singure gene recesive, de pe cromozomul X al unei mame sănătoase. Întrucât bărbații prezintă un singur cromozom X, alături de un cromozom Y, iar femeile prezintă doi cromozomi X și niciun cromozom Y, orice copil de sex masculin care moștenește cromozomul X afectat recesiv de la mama purtătoare va prezenta în mod obligatoriu boala, cromozomul Y neavând gene dominante omoloage care să anuleze mutația.

Pentru studiu, au fost selectați 700 de părinți care aveau copii cu tulburări neurologice. În urma testării genetice a părinților, cercetătorii au analizat secvențe genomice cu peste 3.000 de gene, printre care și gene responsabile de întârziere cognitivă, tulburări de dezvoltare sau tulburări de spectru autist.

Anita Rauch a afirmat: „Testarea genetică amplă poate detecta riscul copilului de a moșteni o boală ereditară dacă părinții sunt rude prin sânge în aproximativ 44% din cazuri. La cuplurile fără legătură de sânge, testul a detectat un risc de 5%, dar doar dacă toate genele recesive cunoscute au fost investigate. Astfel, urmând recomandarea din SUA, de a testa doar genele comune, s-ar înjumătăți rata de detectare a riscului, deoarece și genele recesive, mai rare joacă, de asemenea, un rol.”

Drept concluzie, cercetătorii recomandă testarea genetică extinsă pentru toate cuplurile consanguine, alături de o testare genetică personalizată, după fiecare caz, pentru partenerii fără legătură de sânge. Anita Rauch a subliniat importanța realizării acestor teste genetice: „Dacă se constată că un cuplu prezintă riscul de a avea copii cu tulburări neurologice, părinții vor fi pe deplin conștienți de risc și vor putea decide dacă să aibă sau nu copii împreună sau dacă să ia în considerare, spre exemplu, diagnosticarea genetică de preimplantare.”

surasa: Science Daily
foto: Istock.com/dmphoto