Un test care analizează peste 500,000 variante genetice a fost aprobat de FDA

Testarea genetică reprezintă o ramură nouă și promițătoare, în medicina preventivă mai ales. „Consumatorii pot avea acces direct la informații în legătură cu riscul genetic. Ce este însă important de menționat și reținut este faptul că determinarea acestui tip de risc nu are valoare de diagnostic și reprezintă doar o piesă în marele „puzzle” al naturii umane și nu semnifică iminența de a dezvolta respectivele boli.” afirmă Jeffrey Shuren, director în cadrul Food and Drug Administration (FDA).

Testul cunoscut sub denumirea de 23andMe Personal Genome Service Genetic Health Risck (Serviciu Genomic Personal pentru determinarea Riscului Genetic) a fost aprobat de către FDA, Administratia Alimentelor si Medicamentelor din Statele Unite ale Americii, și oferă informații în ceea ce privește riscul genetic pentru 10 afecțiuni. Decizia a fost luată în urma unei recenzii de specialitate care a evidențiat „o asociere între variante genetice spcifice și cele 10 condiții medicale.”
Testul genetic poate fi utilizat doar pentru a „ajuta în stabilirea deciziilor cu privire la modificarea stilului de viață, în contextul consilierii și informării din partea unui specialist din domeniul sănătății,” precizează agenția.

Testarea presupune recoltarea ADN-ului din salivă, analizat ulterior pentru identificarea a mai mult de 500,000 de variante genetice asociate cu un risc crescut pentru următoarele patologii:

• boala Parkinson;
• boala Alzheimer (debut tardiv);
• boala celiacă;
• deficiența de alfa-1-tripsină, afecțiune care crește riscul pentru patologii pulmonare și hepatice;
• distonie primară (debut precoce);
• deficitului de factor IX, o tulburare de coagulare;
• boala Gaucher (tipul 1);
• deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza;
• hemocromatoza (caracter ereditar);
• trombofilia (caracter ereditar).

Experții din cadrul FDA atrag atenția asupra rezultatelor fals-pozitive care pot să apară, caz în care unele persoane ar putea fi identificate în mod eronat cu un risc crescut pentru anumite patologii. De asemenea au subliniat faptul că astfel de teste nu pot fi utilizate pentru a diagnostica, respectiv a trata bolile analizate. Cu toate că a primit acceptul agenției, testul 23andMe va fi supus unor evaluări specifice, riguroase, pentru a clarifica care sunt așteptările ce trebuie setate pentru această procedură și cum trebuie să se desfășoare ea în condiții optime, fiind în continuare la început această ramură din cauza complexității și variabilității pe care o prezintă.

Sursa: Medical Xpress