Un nou test de analizare a profilului genetic realizat la 30 de ani

Un nou studiu al cercetătorilor de la London Medical Laboratory oferă informații cu privire la un test genetic universal ce poate fi făcut la vârsta de 30 de ani, prin intermediul căruia se pot diagnostica trei afecțiuni ereditare importante. Conform oamenilor de știință, testul ar putea să ofere informații diagnostice privitoare la sindromul Lynch, genele 1 și 2 aferente cancerului de sân (sindromul BRCA 1/2) și hipercolesterolemia familială.

Avinash Hari Narayannan, autor principal al studiului, afirmă că rezultatele studiului au certificat o utilitate crescută a testului, întrucât folosirea acestuia la 100000 de persoane a determinat o reducere a numărului de cazuri de cancer diagnosticate cu 101 și a numărului de afecțiuni cardiovasculare cu 15. De asemenea, prin intermediul acestuia se estimează că au fost salvați, în total, 495 de ani, rezultați ca sumă a situațiilor clinice particulare a participanților studiului.

Specialiștii evidențiază faptul că testul s-a dovedit în proporție de 99% eficient din punct de vedere al costului la persoanele de 30 de ani, în timp ce procentul aferent celor de 40 de ani cărora li s-a efectuat a fost de 88%, iar la vârsta de 50 de ani 19%. Aceștia subliniază și eficiența crescută a testului, în comparație cu modalitățile actuale de diagnostic, reprezentate în mare parte de identificarea unor antecedente heredo-colaterale.

De menționat este și dorința populației din Marea Britanie de a realiza un astfel de test de screening, întrucât 73% din participanții la un studiu din anul 2021 au răspuns că ar participa voluntar la astfel de teste genomice, în speranța de a diagnostica precoce unul dintre aceste trei sindroame.

Noul test, denumit DNA Genotype Profile Test, este simplu de folosit de acasă și presupune doar introducerea unei mostre de salivă în dispozitiv. Acesta, ulterior, are capacitatea de realizare a peste 300 de rapoarte privind caracteristicile individuale ale unei persoane, precum nutriția, starea de sănătate sau cât de în formă este prin intermediul unor schițe genetice prestabilite.

Autorii concluzionează evidențiind posibilitatea testului de salivă de a ne spune mai multe despre noi înșine și de a facilita terapiile și planurile de tratament individualizate, în contextul în care numeroase afecțiuni dificil de diagnosticat în practica medicală zilnică ar putea beneficia de pe urma acestor teste. În plus, testul este ușor de folosit și la îndemâna oricui, permițând aflarea stării de sănătate acasă, în mod facil, sau la clinică.