Noutăți în testarea genetică a cancerului de sân

Un studiu suedez recent a adus schimbări semnificative în liniile directoare naționale pentru testarea genetică în cancerul de sân. Realizat între anii 2012 și 2018, studiul a inclus 4.759 de indivizi, marea majoritate femei cu cancer mamar și/sau ovarian, reprezentând aproximativ 85% din toate cazurile investigate în Suedia pentru suspiciunea de cancer mamar ereditar.
Rezultatele studiului au arătat că proporția femeilor cu cancer mamar ereditar genetic confirmat s-a dublat prin includerea tuturor genelor în testul de screening. Analizele au fost mai extinse decât în rutina clinică, examinând treisprezece gene cunoscute a fi asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian. Aceasta a dus la o dublare a numărului de femei care au primit o explicație genetică pentru cancerul lor mamar.

Tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS) a făcut posibilă realizarea unor analize ample, inclusiv a genelor bine cunoscute, unde există cunoștințe solide despre riscul de cancer asociat cu variațiile genetice. De asemenea, studiul a constatat că peste 27% dintre femeile cu cancer mamar triplu-negativ au avut o anomalie genetică detectabilă.

Studiul oferă cunoștințe valoroase care pot fi utilizate în evaluarea riscului individual, măsuri preventive și strategii de tratament pentru pacienții cu cancer mamar. De asemenea, a avut implicații pentru investigațiile genetice ale pacienților, iar criteriile pentru cine ar trebui să fie oferit testarea genetică au fost modificate în liniile directoare naționale suedeze pentru cancerul de sân. Acestea au devenit mai incluzive și oferă testare tuturor femeilor cu cancer mamar triplu-negativ, indiferent de vârstă, oportunitatea de a fi testate.

În concluzie, studiul reprezintă un pas semnificativ în înțelegerea și abordarea cancerului mamar și ovarian ereditar în Suedia, având un impact direct asupra practicilor și liniilor directoare naționale pentru testarea genetică în aceste tipuri de cancer.

sursa: News Medical
foto: iStock/Rasi Bhadramani