Cercetătorii au optimizat testele genetice pentru 10 boli cronice comune

Într-un studiu recent publicat în Nature Medicine, o echipă de cercetători de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu 10 centre medicale academice din Statele Unite, a dezvoltat și implementat teste bazate pe calculul scorurilor de risc poligenic pentru estimarea probabilității de dezvoltare pe parcursul vieții a anumitor boli, inclusiv boli de inimă, cancer și diabet. Aceste scoruri sunt determinate analizând milioane de mici diferențe genetice din genomul unei persoane, oferind astfel perspective asupra riscurilor lor genetice de a dezvolta diverse afecțiuni.
Scorurile de risc poligenic au fost optimizate pentru utilizarea în populații cu ancestri non-europeni, abordând astfel preocupările privind aplicabilitatea lor în rândul diverselor grupuri etnice. Acest lucru a fost realizat prin colaborarea cu rețeaua Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE), finanțată de National Human Genome Research Institute, care integrează datele genetice ale pacienților cu înregistrările medicale electronice pentru a îmbunătăți îngrijirea clinică și rezultatele în sănătate.

Cercetătorii au selectat 10 afecțiuni pentru a dezvolta scoruri de risc poligenic, incluzând fibrilația atrială, cancerul de sân, boala cronică de rinichi, boala coronariană, hipercolesterolemia, cancerul de prostată, astmul, diabetul de tip 1, obezitatea și diabetul de tip 2. Fiecare scor a fost validat și calibrat cu atenție pentru a asigura acuratețea genotipării și pentru a se ajusta la diversele origini genetice ale indivizilor.

Scopul final al acestui proiect este de a evalua modul în care scorurile de risc poligenic pot influența îngrijirea medicală a pacienților și deciziile clinice, cu speranța că aceste informații vor fi utilizate în medicina preventivă pentru a ajuta persoanele să reducă riscurile de boli. Acest demers subliniază importanța adaptării instrumentelor genetice la diversitatea populației și potențialul lor de a contribui la personalizarea și îmbunătățirea îngrijirii de sănătate.

sursa: News Medical
foto: Broad Istitute News