Distrofie miotonica

Distrofia miotonica este o boala multisistemica cronica, lent progresiva, mostenita. Este caracterizata prin emanciere musculara, cataracta posterioara subcapsulara, defecte de conducere cardiace, tulburari endocrine si miotonie. Poate afecta pacienti de orice virsta. Exista doua tipuri de distrofie miotonica. Tipul 1 sau boala Steinhart cu un debut in copilarie, forma usoara a bolii si o forma severa congenitala. Denumita si miopatia miotonica proximala, tipul 2 de boala se datoreaza unui macanism diferit fata de tipul 1 si se manifesta prin semne si simptome moderate.

Distrofia miotonica este cea mai frecventa forma de distrofie musculara care afecteaza adultii. Este cea de-a doua forma de afectare musculara scheletica dupa distrofia musculara Duchenne. Tipul 1 numara 98% dintre toate cazurile de distrofie musculara.
Simptomele variaza dupa forma de boala ca severitate. Pacientii cu tipul 1 de distrofie prezinta miotonie, slabiciune distala dizabilitanta si probleme cognitive. Tipul 2 manifesta durere musculara, redoare, oboseala sau dezvoltarea slabiciunii extremitatii inferioare proximal. Slabiciunea are caracter diferit pentru cele doua forme de boala. In tipul 1 este observata la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza, spabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor. In tipul 2 de boala slabiciunea este mai evidenta in musculatura proximala: gitul, umerii, flexorii soldului si picioarele proximal.

Patogenie si cauze

Distrofia miotonica este o boala genetica mostenita autosomal dominant. Este transmisa la 50% dintre copiii parintelui bolnav. Boala este cauzata de o eroare in genele localizate pe cromozomul 19 sau 3. Defectul in tipul 1 de boala este o mutatie mostenita instabila a genei protein kinazei. Boala este transmisa autosomal dominant, adica defectul apare la genele cromozomilor care nu sunt asociati cu determinarea sexului la copil. Dominant se refera la transmiterea bolii de la parintele bolnav la copil indiferent de sexul acestuia. Nu exista status de purtator al genei. Fiecare nascut cu un parinte afectat are 50% risc de a mosteni boala.

Exista doua forme ale bolii, cea adulta si cea congenitala.
Forma adultului apare intre anii 10 si 30 de viata. Severitatea simptomelor, rata de progresie si gradul de dizabilitate variaza larg de la o persoana la alta, chiar si la membrii aceleiasi familii. In cele mai multe cazuri boala progreseaza lent.
Forma congenitala de distrofie miotonica, cea mai severa este prezenta de la nastere. Copii afectati se nasc din mame care prezinta boala. Daca tatal este cel care are boala, copii nu sunt la risc de a dezvolta o forma congenitala severa a bolii. Copii sunt fara tonus muscular si moi, prezinta probleme ale suptului si respiratiei. Daca supravietuiesc stadiului de nou-nascut depasesc problemele alimentatiei si respiratiei.

Semne si simptome

Oricine poate fi afectat de aceasta boala. Distrofia miotonica debuteaza la orice virsta. majoritatea pacientilor diagnosticati cind ajung la 20 de ani. Cu fiecare generatie siptomele bolii devin mai severe, iar virsta de debut este mai mica. Fenomenul este denumit anticipatie.
Simptomele clasic asociate cu tipul 1 de boala sunt in general usoare si afecteaza musculatura neteda, simptomele digestive, hipersomnie, slabiciune musculara, disfagie si insuficienta respiratorie. Se poate manifesta cu anomalii cognitive incluzind intirzieri in dezvoltare, probleme de invatare, limbaj, comportament, apatie sau hipersomnie. Manifestarile cognitive ale tipului 2 de boala cuprind probleme ale functiei executive: organizarea, concentrarea, gasirea cuvintelor si hipersomnie. Anomaliile de conducere sunt mai frecvente in tipul 1 de boala, dar toti pacientii prezinta electrocardiografie anormala. Ambele tipuri sunt asociate cu rezistenta la insulina.
Tipul 2 de boala este in general mai usoara, cu mai putini pacienti necesitind dispozitive de asistenta decit tipul 1. Forma congenitala severa care afecteaza copii cu tipul 1 de boala nu s-a descoperit in tipul 2, iar siptomele cu debut precoce sunt rar observate la pacientii tineri.

Tabloul clinic pentru distrofia miotonica a adultului:
-imposibilitatea relaxarii musculare dupa o contractie prelungita
-slabiciune musculara a muschilor voluntari cu progresie lenta
-redoare musculara
-ptoza palpebrala
-pronuntie neclara a cuvintelor
-dificultatea ridicarii capului
-dificultatea ridicarii uni obiect
-mers leganat
-dificultate in urcatul scarilor sau abordarii ortostatismului
-expresie faciala absenta.

Musculatura respiratorie poate deveni slaba afectind functia pulmonara si deprivind corpul de oxigenul necesar. Slabiciunea diafragmei si a altor muschii respiratori poate conduce la probleme respiratorii in somn.
Cordul poate fi afectat in boala de tip 1 sau 2. Desi distrofia miotonica este o boala musculara nu afecteaza muschiul cardiac si sistemul de conducere cardiac. Astfel dupa citiva ani pacientul va dezvolta un bloc de conducere. Sincopele si ametelile sunt simptome obisnuite ale blocului de conducere. In stadiile precoce ale bolii un bloc de conducere partial poate sa nu determine simptome dar poate fi detectat pe electrocardiografie.
Organele interne cele mai afectate din corp sunt cele tubulare sau saculare. Peretii acestora contin muschi netezi. acestea include muschii intestinelor, stomacului, uterului si a vaselor de singe. Tractul digestiv inferior sunt afectate de slabiciune si spasm. Apar dureri sub forma de crampe, constipatie si diaree. Vezicula biliara dezvolta mai frecvent litiaza. Datorita slabiciunii uterului femeile pot dezvolta dificultati la nastere care sa impune o cezariana.
Cataracta-zone de incetosare ale lentilelor oculare care interfera cu vederea normala-este extrem de comuna la ambele tipuri de boala. Este cauzata de o modificare chimica in lentile. Cauza exacta a cataractei in aceasta boala nu este cunoscuta.

Diagnostic

Diagnosticul bolii poate fi dificil datorita multitudinii de afectiuni neuromusculare, cele mai multe foarte rare. Consilierea genetica este foarte importanta si recomandata tuturor pacientilor datorita riscului mare de transmitere a bolii la produsii de conceptie.

Tratament

Nu exista tratament specific pentru distrofia miotonica. Complicatiile bolii, incluzind problemele cardiace, cataracta si alte anomalii pot fi tratate dar nu vindecate. Exista totusi interventii medicale si medicamente care amelioreaza unele simptome cum este miotonia, durerea si somnolenta excesiva. Se prescriu medicamente pentru constipatie sau diaree. Cataracta este operata.
Problemele respiratorii sunt tratate prin asistarea respiratorie si pomparea de aer in plamini in timpul noptii cu dispozitivul de preziune respiratorie pozitiva. Dispozitivele de asistenta pentru tuse si tehnicile de curatare a secretiilor mucoase amelioreaza simptomatologia.
Cercetarile recente aduc informatii asupra mecanismelor patofiziologice implicate in distrofia miotonica si prezinta interes pentru descoperirea de noi tratamente. Terapia antisens prezinta sperante pentru tratamente mult mai tintite pentru viitor.